Hospital de Sabadell

Presentació

El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" (XUEC) essent, el Parc Taulí, un dels coordinadors en el procés d'atenció a les Anomalies dels Cormosomes Sexuals.

Els cromosomes sexuals són els principals encarregats de determinar el sexe de la persona, però en porten molta més informació. Quan parlem d’anomalies dels cromosomes sexuals ens referim a les variacions en el nombre total dels cromosomes sexuals: el cromosoma Y i el cromosoma X. Així, entre d’altres, les patologies més freqüents son la Síndrome de Klinefelter, la de doble Y, la Trisomia X, la Síndrome de Turner o variants de les mateixes. Aquestes condicions fonamentalment afecten a la capacitat reproductiva i a la resposta hormonal pròpia de cada sexe, però també poden associar altres manifestacions no relacionades amb el desenvolupament sexual, com poden ser en l'entorn cognitiu-conductual.

Aquest grup de malalties són conegudes des de fa molt de temps amb les primeres descripcions que daten d'abans dels anys 50. A partir dels anys 60 es relacionen amb les variacions dels cromosomes sexuals. Progressivament s’han anat descrivint les alteracions associades i amb el pas del temps s’ha vist la importància de fer un abordatge multidisciplinar pel correcte maneig clínic d’aquests pacients, incloent sobre tot el control del desenvolupament de l’aprenentatge, actualment infradiagnosticat. Per aquest motiu, s’ha decidit incloure les anomalies dels cromosomes sexuals dins del grup de malalties cognitivoconductuals de base genètica en pediatria, que son objecte de seguiment pels centres de la xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC), xarxa de la qual el nostre centre és un dels tres centres integrants.

El nostre centre té una dilatada experiència en el control de pacients complexes i pluripatològics i aposta per l’atenció centrada en el pacient, d’una manera integrada i multidisciplinar, com ja s'ha demostrat en el maneig d'altres malalties minoritàries.

La Unitat de les Anomalies dels Cromosomes Sexuals de la Corporació Sanitària Parc Taulí està configurada per un equip assistencial multidisciplinari amb una àmplia trajectòria de treball que, amb el compromís d'oferir un suport assistencial d'excel·lència als pacients i a les seves famílies, advoca per la implicació en l'adquisició de nous coneixements amb projecció en els avenços científics de la patologia.

* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.