Hospital de Sabadell

Síndrome d'Angelman i SA-like

Presentació

 

El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" (XUEC) essent, el Parc Taulí, el principal  coordinador en el procés d'atenció a la Síndrome d'Angelman.

Des de principis dels 90 i amb la identificació de la deleció en el cromosoma 15m 15q11q13 d'origen matern com a responsable de la Síndrome d'Angelman (SA), en el laboratori de genètica de la Corporació Sanitària Parc Taulí es van posar en marxa les tècniques d'estudi de genètica molecular de la síndrome sota la coordinació de la Dra. Guitart esdevenint-ne, a tots els afectes, pioners i referents a tot Espanya.

Al mateix temps, la identificació del fenotip clínic de la síndrome així com l'abordatge dels pacients afectes, ha estat des dels seus inicis conformat per un equip de professionals interessats en el coneixement i la difusió científica de la patologia com el neuropediatria Dr. J Artigas, la genetista clínica Dra E. Gabau o la psicòloga C. Brun, que van impulsar la creació d'una unitat funcional de trastorns cognitius conductuals de base genètica amb una principal implicació en la síndrome d'Angelman.

Des dels seus inicis a més, i encara avui en dia, s'estableix un vincle de col·laboració amb la Dra. M. Coll del Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia de la Universitat Autònoma de Barcelona per a l'estudi de la mateixa síndrome.

Amb el pas dels anys es van anar perfeccionant i actualitzant les tècniques diagnòstiques en genètica molecular mantenint-se encara avui com un centre de referència per a la seva determinació.

Amb les noves incorporacions de la Dra. N. Baena en laboratori de genètica, les neuropediatres Dres. C. Fernández i V. Delgadillo, la psicòloga A. Ramírez, la neuròloga d'adults Dra. G. Ribera així com tants d'altres professionals en l'àmbit sociosanitari, l'equip de treball es va dinamitzant i enfortint en el temps.

La Unitat de la Síndrome d'Àngelman participa activament en jornades d'actualització dirigides a professionals i familiars de pacients afectes ja des del congrés nacional del 2003 dut a terme a Barcelona.

Al 2008 es va elaborar, sota la direcció de la Dra E. Gabau, una guia clínica que conté tota la descripció de la patologia i que va ser difosa a través de les associacions de pacients.

La Unitat de la Síndrome d'Àngelman de la Corporació Sanitària Parc Taulí està composta per un equip assistencial multidisciplinari amb una àmplia trajectòria de treball que, amb el compromís d'oferir un suport assistencial d'excel·lència als pacients i a les seves famílies, advoca per la implicació en l'adquisició de nous coneixements amb projecció en els avenços científics de la patologia. En aquest sentit s'han dut a terme diversos projectes de recerca que han donat lloc a èxits importants a nivell assistencial i, en l'àmbit científic, a la realització de diverses tesis doctorals.

* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.

Qui som

Gestora de cas

  • Núria Capdevila

Pediatria

  • Jana Domínguez (Neuropediatria)
  • Lorena Loga (Neuropsicòloga)
  • Carme Brun (Psicologia Clínica)
  • Ariadna Ramírez (Psicologia Clínica)

Edat adulta

  • Gisela Ribera (Neurologia)

Pediatria i edat adulta

  • Elisabeth Gabau (Genètica Clínica)
  • Núria Capdevila (Assessorament Genètic)
  • Melisa Laila Stitzman (Traumatologia y ortopèdia)
  • Josep Visa (Oftalmologia)

Especialistes de laboratori

  • Miriam Guitart
  • Neus Baena
  • Ana Ruiz

Coordinadora de la unitat

Jana Domínguez Carral

Informació per als pacients

Informació de la malaltia

La síndrome d'Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic que condiciona a un retard del neurodesenvolupament, discapacitat intel·lectual (DI) greu, amb nul o mínim llenguatge expressiu. El fenotip clínic es caracteritza habitualment per microcefàlia pos natal, trastorn conductual on predomina una conducta hipermotora, hiperexitabilidad, aparença de felicitat, fascinació per l'aigua, també s'associen alteracions del to muscular, trastorns de l'equilibri i moviment. Són freqüents els trastorns del son i en més del 80% dels casos epilèpsia generalment manifesta abans dels 3 anys de vida.

La prevalença estimada és d'1 / 12.000 a 1 / 20.000. L'edat mitjana de diagnòstic és al voltant de l'any de vida a causa de la manifestació progressiva i inespecífica de la simptomatologia.

L'orientació diagnòstica es realitza, en base als criteris clínics consensuats. Atès que la Síndrome d'Agelman ve determinat per una falta d'expressió del gen ubiquitin proteinligasa gen 3A (UBE3A) situat en el segment 15q11.2-q13 matern, la confirmació diagnòstica es realitza mitjançant proves de genètica molecular però és de destacar que aproximadament el 10% dels casos amb la síndrome d'Angelman és encara de causa desconeguda.

Existeixen diferents mecanismes genètics que condueixen a la pèrdua física o funcional del gen condicionant a una major o menor gravetat del fenotip clínic sent la delació intersticial del cromosoma 15q11-q13 d'origen matern la més freqüent, 75% dels casos.

Associacions de pacients i famílies

Formulari de suggeriments

Podeu enviar-nos el vostres suggermients a través del següent formulari a fi de millorar la nostra unitat (us recordem que no és un formulari per a realitzar cap tipus de consulta).

Nom i cognoms
Correu electrònic
Assumpte*
Missatge*
Paraula de verificació:

Notícies i esdeveniments

  • Jornada de Porfessionals de la Síndrome d'Angelman. El dia 2 de juny del 2018 tindrà lloc al Parc Taulí una Jornada de Professionals de la Síndrome d'Angelman. Aneu reservant l'agenda! S'informarà amb més detall properament.

Informació per als professionals

Presentació

 

El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" (XUEC) essent, el Parc Taulí, el principal  coordinador en el procés d'atenció a la Síndrome d'Angelman.

Des de principis dels 90 i amb la identificació de la deleció en el cromosoma 15m 15q11q13 d'origen matern com a responsable de la Síndrome d'Angelman (SA), en el laboratori de genètica de la Corporació Sanitària Parc Taulí es van posar en marxa les tècniques d'estudi de genètica molecular de la síndrome sota la coordinació de la Dra. Guitart esdevenint-ne, a tots els afectes, pioners i referents a tot Espanya.

Al mateix temps, la identificació del fenotip clínic de la síndrome així com l'abordatge dels pacients afectes, ha estat des dels seus inicis conformat per un equip de professionals interessats en el coneixement i la difusió científica de la patologia com el neuropediatria Dr. J Artigas, la genetista clínica Dra E. Gabau o la psicòloga C. Brun, que van impulsar la creació d'una unitat funcional de trastorns cognitius conductuals de base genètica amb una principal implicació en la síndrome d'Angelman.

Des dels seus inicis a més, i encara avui en dia, s'estableix un vincle de col·laboració amb la Dra. M. Coll del Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia de la Universitat Autònoma de Barcelona per a l'estudi de la mateixa síndrome.

Amb el pas dels anys es van anar perfeccionant i actualitzant les tècniques diagnòstiques en genètica molecular mantenint-se encara avui com un centre de referència per a la seva determinació.

Amb les noves incorporacions de la Dra. N. Baena en laboratori de genètica, les neuropediatres Dres. C. Fernández i V. Delgadillo, la psicòloga A. Ramírez, la neuròloga d'adults Dra. G. Ribera així com tants d'altres professionals en l'àmbit sociosanitari, l'equip de treball es va dinamitzant i enfortint en el temps.

La Unitat de la Síndrome d'Àngelman participa activament en jornades d'actualització dirigides a professionals i familiars de pacients afectes ja des del congrés nacional del 2003 dut a terme a Barcelona.

Al 2008 es va elaborar, sota la direcció de la Dra E. Gabau, una guia clínica que conté tota la descripció de la patologia i que va ser difosa a través de les associacions de pacients.

La Unitat de la Síndrome d'Àngelman de la Corporació Sanitària Parc Taulí està composta per un equip assistencial multidisciplinari amb una àmplia trajectòria de treball que, amb el compromís d'oferir un suport assistencial d'excel·lència als pacients i a les seves famílies, advoca per la implicació en l'adquisició de nous coneixements amb projecció en els avenços científics de la patologia. En aquest sentit s'han dut a terme diversos projectes de recerca que han donat lloc a èxits importants a nivell assistencial i, en l'àmbit científic, a la realització de diverses tesis doctorals.

* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.

Qui som

Gestora de cas

  • Núria Capdevila

Pediatria

  • Jana Domínguez (Neuropediatria)
  • Lorena Loga (Neuropsicòloga)
  • Carme Brun (Psicologia Clínica)
  • Ariadna Ramírez (Psicologia Clínica)

Edat adulta

  • Gisela Ribera (Neurologia)

Pediatria i edat adulta

  • Elisabeth Gabau (Genètica Clínica)
  • Núria Capdevila (Assessorament Genètic)
  • Melisa Laila Stitzman (Traumatologia y ortopèdia)
  • Josep Visa (Oftalmologia)

Especialistes de laboratori

  • Miriam Guitart
  • Neus Baena
  • Ana Ruiz

Coordinadora de la unitat

Jana Domínguez Carral

Informació per als pacients

Informació de la malaltia

La síndrome d'Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic que condiciona a un retard del neurodesenvolupament, discapacitat intel·lectual (DI) greu, amb nul o mínim llenguatge expressiu. El fenotip clínic es caracteritza habitualment per microcefàlia pos natal, trastorn conductual on predomina una conducta hipermotora, hiperexitabilidad, aparença de felicitat, fascinació per l'aigua, també s'associen alteracions del to muscular, trastorns de l'equilibri i moviment. Són freqüents els trastorns del son i en més del 80% dels casos epilèpsia generalment manifesta abans dels 3 anys de vida.

La prevalença estimada és d'1 / 12.000 a 1 / 20.000. L'edat mitjana de diagnòstic és al voltant de l'any de vida a causa de la manifestació progressiva i inespecífica de la simptomatologia.

L'orientació diagnòstica es realitza, en base als criteris clínics consensuats. Atès que la Síndrome d'Agelman ve determinat per una falta d'expressió del gen ubiquitin proteinligasa gen 3A (UBE3A) situat en el segment 15q11.2-q13 matern, la confirmació diagnòstica es realitza mitjançant proves de genètica molecular però és de destacar que aproximadament el 10% dels casos amb la síndrome d'Angelman és encara de causa desconeguda.

Existeixen diferents mecanismes genètics que condueixen a la pèrdua física o funcional del gen condicionant a una major o menor gravetat del fenotip clínic sent la delació intersticial del cromosoma 15q11-q13 d'origen matern la més freqüent, 75% dels casos.

Associacions de pacients i famílies

Formulari de suggeriments

Podeu enviar-nos el vostres suggermients a través del següent formulari a fi de millorar la nostra unitat (us recordem que no és un formulari per a realitzar cap tipus de consulta).

Nom i cognoms
Correu electrònic
Assumpte*
Missatge*
Paraula de verificació:

Notícies i esdeveniments

  • Jornada de Porfessionals de la Síndrome d'Angelman. El dia 2 de juny del 2018 tindrà lloc al Parc Taulí una Jornada de Professionals de la Síndrome d'Angelman. Aneu reservant l'agenda! S'informarà amb més detall properament.

Informació per als professionals

Recursos compartits

Recursos compartits

Recull de documents, guies, plantilles, diagrames i protocols d'interès per la resta de dispositius del sistema sanitari.

Circuits funcionals

Guies de pràctica clínica

Plantilles i documents model

Consultes

Consultoria entre professionals

 

Recerca i difusió del coneixement

 

Posem al vostre abast els enllaços a les principals bases de dades per tal que pugueu buscar quins assaigs clínics s'estan duent a terme actualment i on es realitzen.

Com contactar

 

Per a qualsevol tipus d'informació o gestió contacteu amb l'Oficina d'Enllaç.