Hospital de Sabadell

Síndrome X-Fràgil

Presentació

El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" (XUEC) essent, el Parc Taulí, un dels principals coordinador en el procés d'atenció a la Síndrome de X Fràgil.

Ja des dels anys 90 i amb la identificació de la causa molecular de la síndrome X Fràgil (SXF), els professionals de Neuropediatria (Dr. Artigas), Neuropsicologia (Dra. Carme Brun), Genètica clínica (Dra. Gabau) i Genètica molecular (Dras. Guitart i Baena, en col·laboració amb la Dra. Milà) van treballar com a Unitat Funcional de Trastorns Congnitiu-Conductuals de Base Genètica amb especial dedicació a la síndrome X Fràgil i van estar al costat de les primeres famílies d’afectats que es van organitzar com a Associació Catalana de la Síndrome X fràgil al 1995.

L’equip Artigas - Brun - Gabau - Milà, va impulsar la difusió del coneixement del SXF i va potenciar el diagnòstic de membres amb risc de transmetre el trastorn a la seva descendència a més d’altres afectats dins de la mateixa família.

Amb les noves incorporacions de les Dras. Roche i Garcia Catalán de neuropediatria, Lorena Joga i Ariadna Ramírez de neuropsicologia, Dras. Espluga de psiquiatria infantil, Dra. Marín de psiquiatria de la adolescència i la transició a la vida adulta, i d’altres professionals de l’àmbit socio-sanitàri, la Unitat de SXF s’apropa cada vegada més al seu ideal d'aplicació de les troballes científiques més rellevants a la clínica quotidiana, combinant la recerca amb l'assistència directa al malalt i la seva família.

La Unitat SXF participa en congressos internacionals de la síndrome X Fràgil, en jornades d'actualització de la síndrome per a professionals y famílies al Parc Taulí, participa en termes de docència amb els estudiants de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i en promou projectes relacionats essent una de las prioritats d’aquest equip la formació continua i l’actualització regular dels seus membres, amb la participació constant en diferents jornades i congressos de àmbit nacional i internacional i treballant en col·laboració amb altres grups com també amb membres en comú amb GIRMOGEN a nivell nacional o SFXF als Estats Units.

Formalment constituït com a grup emergent para la investigació de malalties minoritàries dins del marc del Institut d’Investigació i Innovació del Parc Taulí (I3PT) al 2015, hem pogut establir una xarxa interdisciplinària, que ens permet col·laborar amb altres professional de diversos àmbits, com Katy Garcia Nonell, Eugenia Rigau, Susana Alsina o el Dr. Novell, entre altres.

La Unitat de Síndrome de X-Fràgil de la Corporació Sanitària Parc Taulí, està constituïda per un grup multidisciplinari amb una trajectòria de treball en comú que fa d'aquest departament un equip cohesionat de professionals amb una llarga experiència assistencial i de pràctica clínica, amb una predisposició a la adquisició de nous coneixements i tècniques terapèutiques i amb una especial projecció cap a la investigació aplicada als afectats i les seves famílies.

Funcionalment, la unitat ha tingut especial cura del model d'atenció al pacient obtenint finalment un model assistencial treballat i supervisat conjuntament amb les associacions de pacients pertanyents a FEDER, EURORDIS i FECAMM donant resposta, d'aquesta manera, a les necessitats reals dels nostres pacients.

* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.

Qui som

Gestora de cas

  • Núria Capdevila

Pediatria

  • Ana Roche (Neuropediatria)
  • María Jesús García (Neuropediatria)
  • Lorena Joga (Neuropsicologia)
  • Carme Brun (Psicologia Clínica)
  • Ariadna Ramírez (Psicologia Clínica)
  • Silvia Teodoro (Cardiologia)
  • Jorge Palacios (Cardiologia)
  • Lara Urraca (Psiquiatria)
  • Susanna Pujol (Psicologia Clínica)

Edat adulta

  • Gisela Ribera (Neurologia)
  • Ramón Coronas (Psiquiatria)
  • Ramón Novell (Psiquiatria)

Pediatria i edat adulta

  • Elisabeth Gabau (Genètica Clínica)
  • Núria Capdevila (Assessorament Genètic)
  • Melisa Laila Stitzman (Traumatologia i ortopedia)
  • Josep Visa (Oftalmologia)

Especialistes de laboratori

  • Miriam Guitart
  • Neus Baena
  • Ana Ruiz

Coordinadora de la unitat

 

Ana Roche Martínez

Informació per als pacients

Informació de la malaltia

La síndrome X Fràgil (SXF) és un trastorn cognitiu-conductual de base genètica catalogat com a malaltia minoritària. Afecta a homes i dones amb una herència lligada al cromosoma X i implica una discapacitat cognitiva lleu o moderada, amb un fenotip físic i conductual característic. Està causat per l’amplificació del triplet CGG de la regió promotora de FMR1 (Xq27) per sobre de 200 repeticions, que anul·la la funció de la proteïna FMRP, repressora de nombrosos gens.

El fenotip físic inclou una fàcies allargades, amb front ample i orelles una mica grans, amb un augment de la flexibilitat de les articulacions del afectats. Aquets trets, però, són menys evidents per les noies. La discapacitat intel·lectual dels nens es pot manifestar com un retard en la adquisició de les habilitats motrius, del contacte social (de vegades es solapa amb trets de l'espectre del autisme- TEA) o bé un retard en la adquisició del llenguatge. Per les nenes, les dificultats poden ser més subtils, i presentar-se com dificultats d’aprenentatge a la edat escolar i ansietat social.

En general, hi ha certs problemes associats a la SXF, com el trastorn per hiperactivitat i dèficit d’atenció (TDAH), les dificultats del llenguatge, la hipersensibilitat als estímuls, l’ansietat social, els trets de TEA. Menys freqüents son l’epilèpsia, el prolapse de la valve mitral del cor o els problemes de vista i audició.

Actualment, tot i que no existeix un tractament curatiu, molts dels problemes associats a la SXF es poden tractar, de forma simptomàtica amb medicació i amb un suport psicològic. Per això es ideal comptar amb un equip de professionals que puguin fer el seguiment del pacients des de les primeres etapes del diagnòstic i donant continuïtat durant la vida adulta com així es garanteix en el model d'atenció que ofereix la Corporació Sanitària Parc Taulí.
 

Associacions de pacients i famílies

Formulari de suggeriments

Podeu enviar-nos el vostres suggermients a través del següent formulari a fi de millorar la nostra unitat (us recordem que no es un formulari per a realitzar cap tipus de consulta).

Nom i cognoms
Correu electrònic
Assumpte*
Missatge*
Paraula de verificació:

Informació per als professionals

 

Presentació

El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" (XUEC) essent, el Parc Taulí, un dels principals coordinador en el procés d'atenció a la Síndrome de X Fràgil.

Ja des dels anys 90 i amb la identificació de la causa molecular de la síndrome X Fràgil (SXF), els professionals de Neuropediatria (Dr. Artigas), Neuropsicologia (Dra. Carme Brun), Genètica clínica (Dra. Gabau) i Genètica molecular (Dras. Guitart i Baena, en col·laboració amb la Dra. Milà) van treballar com a Unitat Funcional de Trastorns Congnitiu-Conductuals de Base Genètica amb especial dedicació a la síndrome X Fràgil i van estar al costat de les primeres famílies d’afectats que es van organitzar com a Associació Catalana de la Síndrome X fràgil al 1995.

L’equip Artigas - Brun - Gabau - Milà, va impulsar la difusió del coneixement del SXF i va potenciar el diagnòstic de membres amb risc de transmetre el trastorn a la seva descendència a més d’altres afectats dins de la mateixa família.

Amb les noves incorporacions de les Dras. Roche i Garcia Catalán de neuropediatria, Lorena Joga i Ariadna Ramírez de neuropsicologia, Dras. Espluga de psiquiatria infantil, Dra. Marín de psiquiatria de la adolescència i la transició a la vida adulta, i d’altres professionals de l’àmbit socio-sanitàri, la Unitat de SXF s’apropa cada vegada més al seu ideal d'aplicació de les troballes científiques més rellevants a la clínica quotidiana, combinant la recerca amb l'assistència directa al malalt i la seva família.

La Unitat SXF participa en congressos internacionals de la síndrome X Fràgil, en jornades d'actualització de la síndrome per a professionals y famílies al Parc Taulí, participa en termes de docència amb els estudiants de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i en promou projectes relacionats essent una de las prioritats d’aquest equip la formació continua i l’actualització regular dels seus membres, amb la participació constant en diferents jornades i congressos de àmbit nacional i internacional i treballant en col·laboració amb altres grups com també amb membres en comú amb GIRMOGEN a nivell nacional o SFXF als Estats Units.

Formalment constituït com a grup emergent para la investigació de malalties minoritàries dins del marc del Institut d’Investigació i Innovació del Parc Taulí (I3PT) al 2015, hem pogut establir una xarxa interdisciplinària, que ens permet col·laborar amb altres professional de diversos àmbits, com Katy Garcia Nonell, Eugenia Rigau, Susana Alsina o el Dr. Novell, entre altres.

La Unitat de Síndrome de X-Fràgil de la Corporació Sanitària Parc Taulí, està constituïda per un grup multidisciplinari amb una trajectòria de treball en comú que fa d'aquest departament un equip cohesionat de professionals amb una llarga experiència assistencial i de pràctica clínica, amb una predisposició a la adquisició de nous coneixements i tècniques terapèutiques i amb una especial projecció cap a la investigació aplicada als afectats i les seves famílies.

Funcionalment, la unitat ha tingut especial cura del model d'atenció al pacient obtenint finalment un model assistencial treballat i supervisat conjuntament amb les associacions de pacients pertanyents a FEDER, EURORDIS i FECAMM donant resposta, d'aquesta manera, a les necessitats reals dels nostres pacients.

* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.

Qui som

Gestora de cas

  • Núria Capdevila

Pediatria

  • Ana Roche (Neuropediatria)
  • María Jesús García (Neuropediatria)
  • Lorena Joga (Neuropsicologia)
  • Carme Brun (Psicologia Clínica)
  • Ariadna Ramírez (Psicologia Clínica)
  • Silvia Teodoro (Cardiologia)
  • Jorge Palacios (Cardiologia)
  • Lara Urraca (Psiquiatria)
  • Susanna Pujol (Psicologia Clínica)

Edat adulta

  • Gisela Ribera (Neurologia)
  • Ramón Coronas (Psiquiatria)
  • Ramón Novell (Psiquiatria)

Pediatria i edat adulta

  • Elisabeth Gabau (Genètica Clínica)
  • Núria Capdevila (Assessorament Genètic)
  • Melisa Laila Stitzman (Traumatologia i ortopedia)
  • Josep Visa (Oftalmologia)

Especialistes de laboratori

  • Miriam Guitart
  • Neus Baena
  • Ana Ruiz

Coordinadora de la unitat

 

Ana Roche Martínez

Informació per als pacients

Informació de la malaltia

La síndrome X Fràgil (SXF) és un trastorn cognitiu-conductual de base genètica catalogat com a malaltia minoritària. Afecta a homes i dones amb una herència lligada al cromosoma X i implica una discapacitat cognitiva lleu o moderada, amb un fenotip físic i conductual característic. Està causat per l’amplificació del triplet CGG de la regió promotora de FMR1 (Xq27) per sobre de 200 repeticions, que anul·la la funció de la proteïna FMRP, repressora de nombrosos gens.

El fenotip físic inclou una fàcies allargades, amb front ample i orelles una mica grans, amb un augment de la flexibilitat de les articulacions del afectats. Aquets trets, però, són menys evidents per les noies. La discapacitat intel·lectual dels nens es pot manifestar com un retard en la adquisició de les habilitats motrius, del contacte social (de vegades es solapa amb trets de l'espectre del autisme- TEA) o bé un retard en la adquisició del llenguatge. Per les nenes, les dificultats poden ser més subtils, i presentar-se com dificultats d’aprenentatge a la edat escolar i ansietat social.

En general, hi ha certs problemes associats a la SXF, com el trastorn per hiperactivitat i dèficit d’atenció (TDAH), les dificultats del llenguatge, la hipersensibilitat als estímuls, l’ansietat social, els trets de TEA. Menys freqüents son l’epilèpsia, el prolapse de la valve mitral del cor o els problemes de vista i audició.

Actualment, tot i que no existeix un tractament curatiu, molts dels problemes associats a la SXF es poden tractar, de forma simptomàtica amb medicació i amb un suport psicològic. Per això es ideal comptar amb un equip de professionals que puguin fer el seguiment del pacients des de les primeres etapes del diagnòstic i donant continuïtat durant la vida adulta com així es garanteix en el model d'atenció que ofereix la Corporació Sanitària Parc Taulí.
 

Associacions de pacients i famílies

Formulari de suggeriments

Podeu enviar-nos el vostres suggermients a través del següent formulari a fi de millorar la nostra unitat (us recordem que no es un formulari per a realitzar cap tipus de consulta).

Nom i cognoms
Correu electrònic
Assumpte*
Missatge*
Paraula de verificació:

Informació per als professionals

 

Recursos compartits

Recursos compartits

Recull de documents, guies, plantilles, diagrames i protocols d'interès per la resta de dispositius del sistema sanitari.

Circuits funcionals

Guies de pràctica clínica

Plantilles i documents model

Assaigs clínics actuals

Assaigs clínics actuals

Posem al vostre abast els enllaços a les principals bases de dades per tal que pugueu buscar quins assaigs clínics s'estan duent a terme actualment i on es realitzen.

Consultes

Consultes entre professionals

 

Recerca i difusió del coneixement

Projecte de recerca

  • “Classificació i determinació de la tipologia i freqüència dels problemes cardiològics associats a pacients amb S. de X-Fràgil.” Dra. A Roche, Dra S Teodoro i Dr. J Palacios
  • “Actualització de la base de dades de pacients X- Fràgil en funció de la seva determinació genètica amb les noves tècniques d’estudi.” Dra. A Roche
  • “DTI (tractografia orientada al “conectoma”) en pacients amb X-fràgil (amb o sense trets d’autisme -TEA) i pacients amb TEA en diferents edats. Comparació de la estructura i funció de les connexions neuronals.” Dra. S Esteba
  • Definició del fenotip cognitiu-conductual en nenes i adolescents amb SXF.
  • Relació entre el trastorn de la son en pacients amb SXF i TDAH, ansietat. Cortisol salivar i nivell de ansietat/estrés, abans i desprès de la intervenció (ORL o CPAP).
  • Resposta dels pacients amb SXF i trastorn de la son a d'utilització de manta d’estimulació profunda.
  • Avaluació de sertralina com a potenciador del quocient intel·lectual (CI) i el nivell de llenguatge verbal.

Formació continuada

  • Formació d’un especialista de l’equip a el Institud MIND DE California, centre expert en X frágil a EEUU.
  • Col·laboracions i estades al grups d’investigació a EEUU, liderats pel Dra. Hagerman i Dr. Hessl.
  • Assistència 15th International Fragile X Conference, Texas 2016. Dra. A Ramírez i Dra. A Roche.

Difusió del coneixement

  • Participació en el IV Congreso Internacional del Síndrome X Frágil, Mataró 2015 organitzat per l’Asociació Catalana de la Síndrome d’x-Fràgil. Dra. E Gabau, Dra. A Roche i Dra. L Joga
  • Participació en la Jornada de X Frágil en Cruces 2016,organitzada per la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco.
  • Mesa redonda de especialistas de S. X Fràgil para familiares de pacientes. Organitzat Hospital Parc Taulí, Noviembre 2016. Dra. A Roche, Dra. Gabau

Assaigs clínics

  • “Avaluació de sertralina com a potenciador del quocient intel·lectual (CI) i el nivell de llenguatge verbal.” Dra. A Roche

Tesis doctorals

  • “Síndrome de X-frágil en niñas y adolescentes: descripción del fenotipo neurocognitivo y de su posible relación con la conducta adaptativa” Dra. L Joga.
  • “Modificacion de los transtornos de conducta en los pacientes de X-Fràgil" Dra Mª J García.
  • Estudi AFQ056 de Novartis: “Estudio aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, con grupos paralelos para evaluar la eficacia y seguridad de AFQ056 en pacientes adolescentes con síndrome X frágil”, des de juliol 2012 fins febrer 2015.

Com contactar

 

Per a qualsevol tipus d'informació o gestió contacteu amb l'Oficina d'Enllaç.