Hospital de Sabadell

Presentació

 

El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" (XUEC) essent, el Parc Taulí, el principal  coordinador en el procés d'atenció a la Síndrome d'Angelman.

Des de principis dels 90 i amb la identificació de la deleció en el cromosoma 15m 15q11q13 d'origen matern com a responsable de la Síndrome d'Angelman (SA), en el laboratori de genètica de la Corporació Sanitària Parc Taulí es van posar en marxa les tècniques d'estudi de genètica molecular de la síndrome sota la coordinació de la Dra. Guitart esdevenint-ne, a tots els afectes, pioners i referents a tot Espanya.

Al mateix temps, la identificació del fenotip clínic de la síndrome així com l'abordatge dels pacients afectes, ha estat des dels seus inicis conformat per un equip de professionals interessats en el coneixement i la difusió científica de la patologia com el neuropediatria Dr. J Artigas, la genetista clínica Dra E. Gabau o la psicòloga C. Brun, que van impulsar la creació d'una unitat funcional de trastorns cognitius conductuals de base genètica amb una principal implicació en la síndrome d'Angelman.

Des dels seus inicis a més, i encara avui en dia, s'estableix un vincle de col·laboració amb la Dra. M. Coll del Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia de la Universitat Autònoma de Barcelona per a l'estudi de la mateixa síndrome.

Amb el pas dels anys es van anar perfeccionant i actualitzant les tècniques diagnòstiques en genètica molecular mantenint-se encara avui com un centre de referència per a la seva determinació.

Amb les noves incorporacions de la Dra. N. Baena en laboratori de genètica, les neuropediatres Dres. C. Fernández i V. Delgadillo, la psicòloga A. Ramírez, la neuròloga d'adults Dra. G. Ribera així com tants d'altres professionals en l'àmbit sociosanitari, l'equip de treball es va dinamitzant i enfortint en el temps.

La Unitat de la Síndrome d'Àngelman participa activament en jornades d'actualització dirigides a professionals i familiars de pacients afectes ja des del congrés nacional del 2003 dut a terme a Barcelona.

Al 2008 es va elaborar, sota la direcció de la Dra E. Gabau, una guia clínica que conté tota la descripció de la patologia i que va ser difosa a través de les associacions de pacients.

La Unitat de la Síndrome d'Àngelman de la Corporació Sanitària Parc Taulí està composta per un equip assistencial multidisciplinari amb una àmplia trajectòria de treball que, amb el compromís d'oferir un suport assistencial d'excel·lència als pacients i a les seves famílies, advoca per la implicació en l'adquisició de nous coneixements amb projecció en els avenços científics de la patologia. En aquest sentit s'han dut a terme diversos projectes de recerca que han donat lloc a èxits importants a nivell assistencial i, en l'àmbit científic, a la realització de diverses tesis doctorals.

* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.