Hospital de Sabadell

Presentació

El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" (XUEC) essent, el Parc Taulí, un dels principals coordinador en el procés d'atenció a la Síndrome de X Fràgil.

Ja des dels anys 90 i amb la identificació de la causa molecular de la síndrome X Fràgil (SXF), els professionals de Neuropediatria (Dr. Artigas), Neuropsicologia (Dra. Carme Brun), Genètica clínica (Dra. Gabau) i Genètica molecular (Dras. Guitart i Baena, en col·laboració amb la Dra. Milà) van treballar com a Unitat Funcional de Trastorns Congnitiu-Conductuals de Base Genètica amb especial dedicació a la síndrome X Fràgil i van estar al costat de les primeres famílies d’afectats que es van organitzar com a Associació Catalana de la Síndrome X fràgil al 1995.

L’equip Artigas - Brun - Gabau - Milà, va impulsar la difusió del coneixement del SXF i va potenciar el diagnòstic de membres amb risc de transmetre el trastorn a la seva descendència a més d’altres afectats dins de la mateixa família.

Amb les noves incorporacions de les Dras. Roche i Garcia Catalán de neuropediatria, Lorena Joga i Ariadna Ramírez de neuropsicologia, Dras. Espluga de psiquiatria infantil, Dra. Marín de psiquiatria de la adolescència i la transició a la vida adulta, i d’altres professionals de l’àmbit socio-sanitàri, la Unitat de SXF s’apropa cada vegada més al seu ideal d'aplicació de les troballes científiques més rellevants a la clínica quotidiana, combinant la recerca amb l'assistència directa al malalt i la seva família.

La Unitat SXF participa en congressos internacionals de la síndrome X Fràgil, en jornades d'actualització de la síndrome per a professionals y famílies al Parc Taulí, participa en termes de docència amb els estudiants de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i en promou projectes relacionats essent una de las prioritats d’aquest equip la formació continua i l’actualització regular dels seus membres, amb la participació constant en diferents jornades i congressos de àmbit nacional i internacional i treballant en col·laboració amb altres grups com també amb membres en comú amb GIRMOGEN a nivell nacional o SFXF als Estats Units.

Formalment constituït com a grup emergent para la investigació de malalties minoritàries dins del marc del Institut d’Investigació i Innovació del Parc Taulí (I3PT) al 2015, hem pogut establir una xarxa interdisciplinària, que ens permet col·laborar amb altres professional de diversos àmbits, com Katy Garcia Nonell, Eugenia Rigau, Susana Alsina o el Dr. Novell, entre altres.

La Unitat de Síndrome de X-Fràgil de la Corporació Sanitària Parc Taulí, està constituïda per un grup multidisciplinari amb una trajectòria de treball en comú que fa d'aquest departament un equip cohesionat de professionals amb una llarga experiència assistencial i de pràctica clínica, amb una predisposició a la adquisició de nous coneixements i tècniques terapèutiques i amb una especial projecció cap a la investigació aplicada als afectats i les seves famílies.

Funcionalment, la unitat ha tingut especial cura del model d'atenció al pacient obtenint finalment un model assistencial treballat i supervisat conjuntament amb les associacions de pacients pertanyents a FEDER, EURORDIS i FECAMM donant resposta, d'aquesta manera, a les necessitats reals dels nostres pacients.

* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.