Malalties Minoritàries

  • Sobre l’àrea
  • Grups

L’àrea de Malalties Minoritàries té com a missió investigar i avançar en aquells grups de malalties en què la Corporació Sanitària Parc Taulí és centre de referència per al diagnòstic i tractament de les mateixes.

Està constituïda per quatre grups de recerca formats per professionals que es caracteritzen per la seva multidisciplinarietat i cohesió, amb un important recorregut de treball conjunt: biòlegs, genetistes, pediatres, fisioterapeutes, psicòlegs clínics i infermeres, que comparteixen com a objectiu millorar el coneixement d’aquestes malalties a partir de la recerca bàsica i l’aplicada a la clínica.

Coordinació d'àrea
Montserrat Bosque Garcia

mbosque@tauli.cat

Grup A5G2 – Trastorns del creixement i del desenvolupament

Nivell d’acreditació: Grup emergent

El nostre grup neix en el context del grup de malalties minoritàries amb l’objectiu de consolidar un grup d’investigació pediàtrica. Som, predominantment, pediatres amb interès per les hipòtesis que sorgeixen en la clínica assistencial diària. La pertinença a diferents societats científiques ens genera les xarxes que ens permeten participar en estudis col·laboratius multicèntric nacionals i internacionals. Per altra banda, el ser centre de referència de SPW, tractem de difondre l’evidència que anem acumulant en l’atenció d’aquests infants.

Línies de recerca

  • Hormona de creixement en pacients amb síndrome de Prader-Willi (SPW) menors de 2 anys d’edat.
  • Registre Nacional de Pubertat Precoç Central PUBERE.
  • Hormona de creixement: farmacovigilància, assaig GH setmanal inicial el 2018.
  • Cortisol salivar en insuficiència suprarenal.
  • Ecografia pèlvica: Obtenció de valors de referència en longitud uterina i ovàrica en nenes sanes de 6 a 10 anys.
  • Disruptors hormonals i telarquia.
  • Qualitat de vida en el nen amb diabetis mellitus tipus 1.

Composició del grup

  • Raquel Corripio Collado (Cap de grup)
  • Victoria Aldecoa Bilbao
  • Elisenda Busquets Casso
  • Mònica Domingo Puiggrós
  • Carmina Duran Feliubadaló
  • Sergio Infante García
  • Inés Loverdos Echevarri
  • Mª Mar Marcos Ratón
  • Granada Perea Duran
  • Jacobo Pérez Sánchez
  • Montserrat Selvas Martínez
  • Mª Luisa Villalobos Gálvez

Grup A5G3 – Discapacitat intel·lectual associada a trastorns psiquiàtrics d’origen genètic i Síndrome d’Angelman

Nivell d’acreditació: Grup emergent

Línies de Recerca

  • Identificació de nous gens candidats responsables de la síndrome d’Angelman i desenvolupament d’una nova eina de diagnòstic.
  • Genotipus i patrons de son en nens amb diagnòstic genètic de Síndrome de Angelman.
  • Estudi de la patogenicitat d’una nova regió 7q31 associada a trastorn psiquiàtric i discapacitat intel·lectual.

Composició del grup

  • Miriam Guitart Feliubadaló (Cap de grup)
  • Cintia Aguilera Roman
  • Neus Baena Díez
  • Carme Brun Gasca
  • Núria Capdevila Atienza
  • Veronica Delgadillo Chilavert
  • Concepció Escofet Soteras
  • Elisabeth Gabau Vila
  • Marta Moraleda Cibrian
  • Ariadna Ramírez Mallafré
  • Núria Ribas Vidal
  • Anna Ruiz Nel·lo

Grup A5G4 – Trastorns cognitius-conductuals: Síndrome X Fràgil (SFX)

Nivell d’acreditació: Grup emergent

Línies de recerca

  • Definició d’un fenotipus cognitiu-conductual el nenes amb SXF i detecció de trastorns adaptatius a nivell escolar en nenes amb SXF.
  • Estudi del trastorn del son en SXF:
    • Estudi de les diferències entre nens i nenes i valorar resposta psicològica (història, còmic) vs farmacològica combinada.
    • Estudi de la relació del trastorn de l’alimentació en SXF amb un component compulsiu/reiteratiu.

Composició del grup

  • Ana Roche Martínez (Cap de grup)
  • M. Jesús García Catalan
  • Katy García Nonell
  • Lorena Joga Elvira
  • Laura Moreno Puerto
  • Eugènia Rigau Ratera
  • Montserrat Torras Mañà

Grup A5G5 – Fibrosi Quística

Nivell d’acreditació: Grup emergent

Línies de recerca

  • Valoració de resultats e la Vitamina D en pacients FQ.
  • Eficàcia i seguretat d’una pauta cluster en nens amb alèrgia respiratòria a àcars.
  • Eficàcia d’Omalizumab en nens amb asma greu.
  • Valoració d‘una plataforma per valorar l’elastasa en pacients amb FQ.
  • Cystagón com agent per augmentar la funció de la CFTR.

Composició del grup

  • Montserrat Bosque García (Cap de Grup)
  • Òscar Asensio de la Cruz
  • Roser Ayats Vidal
  • Joan Badia Barnusell
  • Maria Cols
  • Neus Combalia Soriano
  • Jordi Costa Colomer
  • Miguel García González
  • Isabel Gascon Casaredi
  • Núria López Galbany
  • Belén López García
  • Olga Millan Portillo
  • Valentí Pineda Solas
  • Núria Rudi Solà
  • Boris Salguero
  • Juan Trujillo Wurtelle
  • Laura Valdesoiro Navarrete
  • Andrea Valiente Planas
  • Amalui Vásqez
  • Mireia Vilella