Malalties Minoritàries

  • Sobre l’àrea
  • Grups

L’àrea de Malalties Minoritàries té com a missió investigar i avançar en aquells grups de malalties en què la Corporació Sanitària Parc Taulí és centre de referència per al diagnòstic i tractament de les mateixes.

Està constituïda per quatre grups de recerca formats per professionals que es caracteritzen per la seva multidisciplinarietat i cohesió, amb un important recorregut de treball conjunt: biòlegs, genetistes, pediatres, fisioterapeutes, psicòlegs clínics i infermeres, que comparteixen com a objectiu millorar el coneixement d’aquestes malalties a partir de la recerca bàsica i l’aplicada a la clínica.

Coordinació d'àrea
Raquel Corripio Collado

rcorripio@tauli.cat

Grup A5G2 – Trastorns del creixement i del desenvolupament

Nivell d’acreditació: Grup emergent

El nostre grup neix en el context del grup de malalties minoritàries amb l’objectiu de consolidar un grup d’investigació pediàtrica. Som, predominantment, pediatres amb interès per les hipòtesis que sorgeixen en la clínica assistencial diària. La pertinença a diferents societats científiques ens genera les xarxes que ens permeten participar en estudis col·laboratius multicèntric nacionals i internacionals. Per altra banda, el ser centre de referència de SPW, tractem de difondre l’evidència que anem acumulant en l’atenció d’aquests infants.

Apart de la línia d’investigació SPW, el nostre equip també es centra en la investigació de la diabetis mellitus tipus 1 amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels nens i nenes, ja sigui mitjançant l’aplicació de noves tecnologies en el maneig de la malaltia o mitjançant l’estudi immunològic en el debut de la malaltia. Per altra banda, el nostre grup també investiga en la línia dels trastorns de creixement i desenvolupament com són la pubertat precoç, la telarquia i els disruptors hormonals i la talla baixa, participant en estudis de farmacovigilància i assaigs clínics amb hormona de creixement.

Línies d’Investigació

  • Diabetis mellitus tipus 1: noves tecnologies en el maneig de la malaltia, estudi immunològic en el debut de la malaltia i millora de la qualitat de vida.
  • Síndrome de Prader-Willi i altres causes d’obesitat.
  • Trastorns de creixement i desenvolupament: pubertat precoç, telarquia i disruptius, talla baixa.

Composició del grup

Raquel Corripio Collado (Cap de grup)

Investigadors no Doctors

  • Cahís Vela, Núria
  • Domingo Puiggros, Mònica
  • León Carrillo, Beatriz
  • Loverdos Echevarri, Inés
  • Perea Duran, Granada
  • Pérez Sánchez, Jacobo

Professionals de suport

  • Infante García, Sergio

Grup A5G3 – Discapacitat intel·lectual associada a trastorns psiquiàtrics d’origen genètic i Síndrome d’Angelman

Nivell d’acreditació: Grup emergent

La discapacitat intel·lectual d’origen genètic ha estat una prioritat en la nostra activitat assistencial i investigadora des de fa 30 anys. La Corporació Sanitària Parc Taulí va implementar al 1997 la Unitat d’Atenció als trastorns cognitius i conductuals de base genètica, que atén de forma multidisciplinar (neuròlegs, genetistes clínics, biòlegs genetistes, endocrinòlegs, psicòlegs i psiquiatres) als pacients afectats de síndromes minoritàries de base genètica. En particular  en la Síndrome d’Angelman de la qual som referents per a l’Associació Espanyola i Catalana de la Síndrome d’Angelman, s’ha desenvolupat un protocol d’atenció mèdica integral i un algoritme per al diagnòstic genètic.

Els estudis de discapacitat intel·lectual (DI) en edat pediàtrica i en adults s’enfoquen en aprofundir en la base etiopatogènica,  en els seus problemes clínics i de maneig, pronòstic, tractament i assessorament genètic. Els pacients amb DI tenen una major susceptibilitat a patir trastorns psiquiàtrics/ conductuals respecte a la població general.

Aquesta línia ha estat recolzada pel departament de Sanitat de la Generalitat de Catalunya al reconeix-nos 1)  la Unitat d’expertesa clínica (UEC) per les  síndromes d’Angelman , Prader Willi, X fràgil, anomalies sexuals y discapacitat intel·lectual de base genètica  (DOG, instrucció 12/2015), i b) Laboratori de Genètica qualificat de centre de referència pels trastorns cognitius conductuals de base genètica (DOG, instrucció 06/2015).

Línies d’Investigació

  • Innovació en el desenvolupament de les tecnologies òmiques i big data per a la recerca de variants genòmiques associades als trastorns del neurodesenvolupament.
  • Identificació de nous gens i millores en el tractament en la síndrome d’Angelman.
  • Anàlisi de factors genètics implicats en la susceptibilitat de trastorns neuropsiquiàtrics.

Composició del grup

Miriam Guitart Feliubadaló (Cap de grup)

Doctors

  • Baena Díez, Neus
  • Ruiz Nel·lo, Anna
  • Spataro, Nino

Predoctorals

  • Aguilera Roman, Cintia

Investigadors no doctors

  • Capdevila Atienza, Nuria
  • Escofet Soteras, Concepció
  • Gabau Vila, Elisabeth

Grup A5G4 – Trastorns cognitius-conductuals: Síndrome X Fràgil (SFX)

Nivell d’acreditació: Grup associat

El grup es crea el 2018 en el context d’àrea de malalties minoritàries amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels pacients afectats per la Síndrome X fràgil (SXF) i de les seves famílies i per donar major visibilitat a les nenes que pateixen aquesta malaltia encara infradiagnosticada.

La nostra investigació se centra en el diagnòstic, tractament i control de l’X fràgil, en la seva heretabilitat i prevenció, i en les malalties associades a aquesta síndrome. Comptem amb un equip multidisciplinar (neuropediatres, neuropsicòlegs, psiquiatres, genetistes clínics i molecular i ginecòlegs, entre d’altres) dedicat tant a l’assistència com a la recerca. També disposes del suport dels professional de la Unitat de Trastornx cognitivoconductuals de base genètica de la CSPT amb més de 20 anys d’experiència en aquest camp.

Des de l’any 2019, formem part de l’FXCRC (Fragile X Clinical Consortium), amb seu als Estats Units, amb qui compartim protocols, estudis i assaigs clínics.

Línies d’Investigació

  • Fenotipus cognitivoconductual en nenes amb SXF i detecció de trastorns adaptatius a nivel escolar en nenes amb SXF.
  • Desenvolupament cognitiu i nivel adaptatiu en primera infancia en síndromes X frágil.
  • Qualitat de vida en la transició de l’adolescència a la vida adulta d’aquests pacients.

Composició del grup

Ana Roche Martínez (Cap de grup)

Predoctorals

  • Joga Elvira, Lorena

Investigadors no Doctors

  • García Catalan, M. Jesús

Grup A5G5 – Fibrosi Quística (FQ)

Nivell d’acreditació: Grup consolidat

Les nostres línies estan orientades a la investigació sobre la fisiopatologia de la infamació, amb pacients FQ, sobretot centrat en inflamació pulmonar i a nivell sistèmic. El nostre repte en els pròxims anys, és abordar l’estudi de la patologia associada al pacient FQ des d’una perspectiva àmplia, integral, multidisciplinar, humanitzada i centrada en el pacient i afavorir estratègies que ens permetin ajustar els tractaments a les necessitats particulars i al seguiment d’aquests pacients.

L’equip investigador és multidisciplinar i l’integren investigadors de diferents perfils el que permet el desenvolupament de projectes de recerca clínica. Com a destacar la col·laboració amb els grups de recerca de FQ de Sant Joan de Deu de Barcelona.

Línies d’Investigació

  • Valoració de la inflamació en FQ.
  • Eficàcia i tolerancia de teràpies dirigides en el control de l’Asma i Renitis.
  • Mesures terapèutiques encaminades a la desensabilització d’alergia alimentària.

Composició del grup

Laura Valdesoiro Navarrete (Cap de Grup)

Doctors

  • Badia Barnusell, Joan
  • Bosque García, Montserrat
  • Combalia Soriano, Neus
  • Pineda Solas, Valentí

Predoctorals

  • Ayats Vidal, Roser
  • García González, Miguel

Investigadors no Doctors

  • Asensio de la Cruz, Òscar
  • Valiente Planas, Andrea
En aquest web utilitzem cookies, principalment de tercers. Si segueixes navegant, entenem que hi estàs d'acord.
Més informació