El Parc Taulí inicia un estudi per al tractament amb hormona de creixement en adults amb Síndrome de Prader-Willi

Fotogradia de l'Equip multidisciplinar del Parc Taulí per al tractament de la Síndrome de Prader-Willi

La Síndrome de Prader-Willi (SPW) és una malaltia minoritària d’origen genètic que requereix un abordatge multidisciplinar en un centre d’expertesa.

El passat mes de juliol, el Servei d’Endocrinologia i Nutrició de l’Hospital de Sabadell va rebre l’aprovació per part del Comitè Ètic per començar un assaig clínic per estudiar l’efecte del tractament amb hormona de creixement sobre la hipotonia (falta de to muscular) en adults amb la Síndrome de Prader-Willi (SPW).

L’SPW és una malaltia genètica que afecta el sistema nerviós central, principalment l’hipotàlem, ocasionant un retard lleu o moderat en el desenvolupament físic (baixa alçada) i mental, trastorns de l’aprenentatge, alteració del comportament, del desenvolupament sexual i també es manifesta per una hipotonia neonatal, que persisteix durant la vida adulta. A la vegada, presenten una necessitat involuntària i constant de menjar que, associada a la poca activitat física, pot provocar obesitat.

Entre els dèficits hormonals que s’associa amb l’SPW es troba l’hormona de creixement, que pot influir en la composició corporal i en el to muscular. Durant l’etapa pediàtrica, la indicació de la hormona de creixement és directa, però en l’edat adulta cal demostrar que hi ha un dèficit, mitjançant proves d’estimulació.

El Parc Taulí és el centre que tracta més pacients amb SPW de tot Catalunya. En aquests moments es visiten regularment una trentena de pacients adults i una trentena de nens. Al mateix temps, l’hospital també ofereix assessorament i visites esporàdiques a pacients d’altres Comunitats Autònomes.

Assaig clínic al Parc Taulí


L’objectiu de l’assaig clínic que es porta a terme al Parc Taulí és avaluar, entre d’altres paràmetres, el to i la força muscular, així com la seva representació a nivell cerebral mitjançant ressonància magnética funcional, abans i un any després de l’inici del tractament amb hormona de creixement, en pacients adults en què prèviament s’ha demostrat dèficit. L’estudi durarà 14 mesos i s’inicia amb 25 pacients que tindran un seguiment amb una sèrie molt completa de proves per valorar la seva evolució. Després d’aquests 14 mesos, els pacients seguiran rebent el tractament amb hormona de creixement amb les dosis que el metge consideri adequades.

S’han publicat diversos estudis de pacients adults amb SPW realitzats en altres països (USA, Holanda, Itàlia, França, entre altres…) amb resultats molt positius, pel que fa a la força muscular i composició corporal, així com la millora de la qualitat de vida i el benestar, sense que, per altra banda, s’hagin detectat efectes adversos.

Les investigadores principals d’aquest estudi són les doctores Olga Giménez Palop i Assumpta Caixàs Pedragós, del Servei d’Endocrinologia i Nutrició, amb la participació d’una gran quantitat de col•laboradors de diferents especialitats mèdiques i del Servei de Radiologia (Unitat de Rercerca de Ressonància Magnètica) de l’Hospital del Mar.

El Parc Taulí forma part de la primera xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC) d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, dedicada a l’atenció a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en l’edat pediàtrica. Es tracta d’un grup de malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten en l’edat pediàtrica amb gran variabilitat clínica, entre les que es troba la Síndrome de Prader-Willi.