BEGIN:VCALENDAR
VERSION:2.0
PRODID:-//Actualitat Parc Taulí - ECPv5.10.0//NONSGML v1.0//EN
CALSCALE:GREGORIAN
METHOD:PUBLISH
X-WR-CALNAME:Actualitat Parc Taulí
X-ORIGINAL-URL:https://www.tauli.cat/actualitat
X-WR-CALDESC:Esdeveniments per Actualitat Parc Taulí
BEGIN:VTIMEZONE
TZID:Europe/Madrid
BEGIN:DAYLIGHT
TZOFFSETFROM:+0100
TZOFFSETTO:+0200
TZNAME:CEST
DTSTART:20240331T010000
END:DAYLIGHT
BEGIN:STANDARD
TZOFFSETFROM:+0200
TZOFFSETTO:+0100
TZNAME:CET
DTSTART:20241027T010000
END:STANDARD
END:VTIMEZONE
BEGIN:VEVENT
DTSTART;TZID=Europe/Madrid:20241121T083000
DTEND;TZID=Europe/Madrid:20241121T153000
DTSTAMP:20260403T194834
CREATED:20241111T103136Z
LAST-MODIFIED:20241114T111950Z
UID:34538-1732177800-1732203000@www.tauli.cat
SUMMARY:VII Jornada Interhospitalària de Genètica a Catalunya
DESCRIPTION:El diagnòstic genètic de les malalties minoritàries i la medicina personalitzada està en continu creixement i per això cal una actualització constant en aquest tema\, a la vegada que és imprescindible una interacció continuada entre els diferents professionals implicats per aconseguir que el diagnòstic genètic i tractament arribi als pacients de forma equitativa. \nEn aquesta línia\, la jornada vol millorar la competència dels professionals en el maneig del diagnòstic genètic a través d’actualitzacions de temes relacionats amb el diagnòstic i tractament d’algunes malalties minoritàries de base genètica\, així com sensibilitzar els professionals de la importància de conèixer i utilitzar correctament les proves diagnòstiques i les diferents opcions terapèutiques. \nPrograma:\n\n08:30 – 09:00 h Entrega de documentació\n09:00 – 09:15 h Benvinguda i presentació de la jornada.\n\nAnna Aran Solé. Directora general de la Corporació Sanitària Parc Taulí (CSPT)\nSalvador Ventura. Director Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)\nVíctor Martínez-Glez. Centre de Medicina Genòmica de la Corporació Sanitària Parc Taulí (CSPT)\n\n\n09:15 –09:45 h Conferència inaugural: Medicina Personalitzada\n\nGemma Valeta. Gerent Medicina Personalitzada i de Precisió del CatSalut\n\n\n09:45 –10:45 h Taula I: Medicina Genòmica\n\n09:45 – 10:05 h Noves perspectives en el maneig de la Síndrome de Prader Willi. Raquel Corripio. Corporació Sanitària Parc Taulí\n10:05 –10:25 h Epigenètica. Pseudohipoparatiroïdisme i Osteodistròfia hereditària Albright. GuiomarPérez de Nanclares. Hospital UniversitarioAraba-Txagorritxu\n10:25 –10:45 h Malformacions vasculars\, mosaïcismesomàtic i medicina de precisió.Víctor Martínez-Glez. Centre de Medicina Genòmica. CSPT\n\n\n10:45 –11:15 h Pausa – Cafè\n11:15 –13:15 h Taula II: Projectes dels hospitals\n\nAbordatge multicèntric per millorar la identificació i maneig de pacients amb deficiència constitucional de reparació d’errors d’aparellament (CMMRD) a Espanya. Marta Pineda. ICO\nEl paper de la genètica en l’avaluació de la salut reproductiva masculina. Meritxell Jodar. Hospital Clínic de Barcelona\nADTKD-MUC1: una nefropatia hereditària de diagnòstic genètic complex. Marc Pybus. Fundació Puigvert\nRNU4-2com nou síndrome clínicament reconeixible: fenotipatexhaustiu d’11 individus. Irene Valenzuela i Marta Codina. Hospital Universitari Vall Hebron\nAbordatge del diagnòstic molecular de la distròfia hereditària de la retina. Anna Esteve. Hospital Universitari de Bellvitge\nCribratge poblacional de portadorsper a la prevenció de trastorns genètics recessius mitjançant medicina genòmica preconcepcional. Jordi Surrallés. Hospital Universitari de la Santa Creu i Sant Pau\nVariants genètiques a LZTR1: solapament fenotípic\, penetrançaincompleta o susceptibilitat genètica. Elisabet Castellanos. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol\nProjecte Únicas SJD: plataforma de medicina de precisió per transformar el diagnòstic i tractament de pacients amb malalties minoritàries. Toni Martínez. Hospital Universitari Sant Joan de Déu\n\n\n13:15 –13:45 h Taula III: Sessió interactiva de casos (Kahoot)\n13:45 –14:15 h Taula IV: Episignatura. Bekim Sadikovic. Western University\, London\, Canada\n14:15 –14:30 h Tecnologies d’hibridació i impacte del disseny de sondes en els estudis genètics. Diana Cantero. Scientific & Applications Support Manager en Sysmex.\n14:30 –14:35 h Clausura jornada
URL:https://www.tauli.cat/actualitat/agenda/vii-jornada-interhospitalaria-de-genetica-a-catalunya/
LOCATION:Fira Sabadell\, Plaça de la Sardana\, 7\, Sabadell\, Barcelona\, 08203\, Espanya
CATEGORIES:Jornada
ATTACH;FMTTYPE=image/jpeg:https://www.tauli.cat/actualitat/wp-content/uploads/2024/11/3d-representation-dna-scaled.jpg
END:VEVENT
END:VCALENDAR