El Servei de Pediatria del Parc Taul\u00ed participa, des del passat mes d\u2019agost, en un assaig cl\u00ednic internacional que t\u00e9 l\u2019objectiu de revertir l\u2019expressi\u00f3 del defecte gen\u00e8tic dels infants amb s\u00edndrome d\u2019Angelman, la qual cosa podria comportar una important millora de la simptomatologia dels pacients diagnosticats amb aquesta malaltia minorit\u00e0ria. Es tracta d\u2019un projecte promogut per la farmac\u00e8utica F. Hoffman-La Roche, que comptar\u00e0 amb uns 60 pacients de tot el m\u00f3n, entre els quals ja s\u2019hi han incorporat 3 pacients del Parc Taul\u00ed, amb la previsi\u00f3 d\u2019incorporar-ne 3 m\u00e9s al llarg dels pr\u00f2xims mesos.<\/p>\n
La s\u00edndrome d\u2019Angelman \u00e9s una de les malalties minorit\u00e0ries en les quals el Servei de Pediatria del Parc Taul\u00ed \u00e9s Unitat experta i referent a tot l\u2019Estat. Es tracta d\u2019un trastorn neurol\u00f2gic, d\u2019origen gen\u00e8tic, que en la majoria dels casos es diagnostica entre els 12 i els 36 mesos. Est\u00e0 associat a discapacitat intel\u00b7lectual, problemes de moviment, coordinaci\u00f3 i equilibri, i crisis convulsives, entre d\u2019altres.<\/p>\n
Aquestes manifestacions s\u00f3n la conseq\u00fc\u00e8ncia d’un defecte al gen UB3A heretat de la mare, que produeix una prote\u00efna anomenada ubiquitina, molt important per al neurodesenvolupament, la maduraci\u00f3 i el manteniment de l\u2019equilibri neuronal. Es dona el cas que, de manera natural, aquest mateix gen heretat del pare est\u00e0 \u2018silenciat\u2019 al cervell, i no produeix aquesta prote\u00efna. I aquesta \u00e9s la circumst\u00e0ncia que aprofiten diferents l\u00ednies d\u2019investigaci\u00f3 per trobar la cura de la s\u00edndrome d\u2019Angelman, com la d\u2019aquest assaig.<\/p>\n
\u201cEn aquests moments encara no podem canviar el gen defectu\u00f3s, per\u00f2 s\u00ed que tenim el repte d\u2019activar aquest gen UB3A sa del pare, que naturalment est\u00e0 \u2018silenciat\u2019, per tal de produir la prote\u00efna que el gen heretat de la mare no pot fabricar perqu\u00e8 est\u00e0 defectu\u00f3s\u201d, expliquen les investigadores d\u2019aquest assaig Ana Roche i Ana Mar\u00eda P\u00e9rez, que formen part del Grup de Recerca de Malalties Minorit\u00e0ries de l\u2019Institut d\u2019Investigaci\u00f3 i Innovaci\u00f3 Parc Taul\u00ed (I3PT).<\/p>\n
La directora del Servei de Pediatria i coordinadora de la Unitat de Malalties Minorit\u00e0ries del Parc Taul\u00ed, la Dra. Pepi Rivera, subratlla que es tracta d\u2019un assaig \u201cque t\u00e9 molt\u00edssima import\u00e0ncia, perqu\u00e8 ens permetria instaurar tractaments preco\u00e7os i, aix\u00ed, evitar la simptomatologia que es desenvolupa en els primers anys de vida. I, segurament, tamb\u00e9 millorar la cl\u00ednica d\u2019aquells pacients que ja tenen una mica m\u00e9s d\u2019edat\u201d. Tot i que encara es troba en fase 1 (validaci\u00f3 de la seguretat), al Parc Taul\u00ed hi ha molta il\u00b7lusi\u00f3 i esperances dipositades en els seus resultats.<\/p>\n
Actualment, a la Unitat de Malalties Minorit\u00e0ries del Parc Taul\u00ed s\u2019hi atenen uns 2.000 pacients amb diferents malalties i afectacions. El Parc Taul\u00ed \u00e9s Unitat d\u2019Expertesa Cl\u00ednica (UEC) en malalties cognitivoconductuals de base gen\u00e8tica en l\u2019edat pedi\u00e0trica i en malalties minorit\u00e0ries neuromusculars en l\u2019\u00e0mbit de Catalunya. Concretament, disposa d\u2019Unitats d\u2019expertesa en s\u00edndrome d\u2019Angelman, s\u00edndrome de Prader-Willi, s\u00edndrome X-Fr\u00e0gil, anomalies dels cromosomes sexuals, s\u00edndrome de Rett i Fibrosi Qu\u00edstica.<\/p>\n