El proper dissabte, 25 d\u2019octubre, tindr\u00e0 lloc a l\u2019Auditori Taul\u00ed nou la jornada \u2018La s\u00edndrome de Prader-Willi. Experi\u00e8ncia en un centre de refer\u00e8ncia\u2019, amb la participaci\u00f3 d\u2019un centenar de professionals de diverses especialitats procedents de diferents centres de l\u2019Estat espanyol, i de familiars de nens afectats per aquesta s\u00edndrome. La jornada, de caire pr\u00e0ctic, est\u00e0 organitzada pel Parc Taul\u00ed i l\u2019Associaci\u00f3 Prader-Willi de Catalunya. <\/p>\n
Es calcula que un de cada 15.000 nascuts tenen SPW<\/p>\n
En la jornada participaran especialistes de diversos \u00e0mbits (endocrinologia, nutrici\u00f3, gen\u00e8tica, psicologia, neurologia\u2026) que debatran sobre les darreres novetats d\u2019aquest trastorn en les diferents etapes, infantil i adulta. L\u2019objectiu \u00e9s compartir les experi\u00e8ncies i la sistem\u00e0tica de treball que utilitzen els equips de professionals d\u2019arreu de l\u2019Estat que atenen els afectats per la s\u00edndrome de Prader-Willi, i incorporar la visi\u00f3 dels pacients i els seus cuidadors en aquest proc\u00e9s.<\/p>\n
Tamb\u00e9 es presentaran els resultats del projecte \u2018”Estudio de la conectividad funcional cerebral en las redes de motivaci\u00f3n para la comida en pacientes adultos con s\u00edndrome de Prader-Willi”.<\/p>\n
La s\u00edndrome de Prader-Willi (SPW) \u00e9s una malaltia rara que es caracteritza per una gran hipotonia en n\u00e9ixer, que dificulta l\u2019alimentaci\u00f3, seguida de trastorns del desenvolupament mental i psicomotor, defectes del creixement i aparici\u00f3 als pocs anys de vida d\u2019una gana exagerada que els condueix a una obesitat extrema amb totes les seves conseq\u00fc\u00e8ncies. Aquesta s\u00edndrome est\u00e0 causada per diferents mecanismes gen\u00e8tics que resulten de l\u2019abs\u00e8ncia f\u00edsica o funcional de gens del cromosoma 15.<\/p>\n
El Parc Taul\u00ed \u00e9s centre de refer\u00e8ncia estatal pel diagn\u00f2stic i el seguiment d\u2019aquests pacients tant en l\u2019edat pedi\u00e0trica com en l\u2019edat adulta.<\/p>\n
No existeix un tractament per a la cura d\u2019aquesta s\u00edndrome, per tant, el diagn\u00f2stic preco\u00e7 \u00e9s important per a la correcta atenci\u00f3 dels s\u00edmptomes. La S\u00edndrome de Prader Willi es pot donar en persones d\u2019ambd\u00f3s sexes i en totes les races.<\/p>\n
El Servei de Gen\u00e8tica Cl\u00ednica i el Laboratori de la UDIAT han diagnosticat des de 1996, 194 casos d\u2019SPW, 70 dels quals s\u00f3n atesosl\u2019Hospital de Sabadell. Anualment es diagnostiquen una mitjana de 7-8 pacients.<\/p>\n