L’objectiu principal del projecte és avançar en el coneixement de les causes i els mecanismes que intervenen en aquesta síndrome.<\/p>\n
El projecte Síndrome de Angelman: identificación de nuevas alteraciones genéticas mediante secuenciación del exoma y descripción de perfiles conductuales liderat pel Grup d’Investigació Genètica del Parc Taulí ha rebut 40.000 euros lliurats per l’associació ‘Síndrome de Angelman’, en el decurs d’una jornada celebrada recentment a l’Auditori del Parc Taulí. L’objectiu principal del projecte és avançar en el coneixement de les causes i els mecanismes que intervenen en aquesta síndrome.<\/p>\n
La síndrome d’Angelman (SA) és una malaltia neurogenètica complexa i està causada por anomalies genètiques que afecten a la copia materna del gen UBE3A. Aquest gen es localitza a la regió cromosòmica 15q11-q13 regulada per imprompta genòmica (expressió diferencial dels gens en funció del origen parental), i es caracteritza per un endarreriment en el desenvolupament de la persona. La seva prevalença és de 1\/20000 nascuts.<\/p>\n
El Parc Taulí és centre de referència per al diagnòstic i tractament de la Síndrome d’Angelman<\/p>\n
<\/p>\n
Aquesta síndrome no s’aprecia en els nadons sinó que es detecta, o es comença a fer evident, entre els 6 i 12 mesos aproximadament, moment en el que s’hauria d’iniciar un desenvolupament normal. L’edat més habitual del diagnòstic es situa entre els 2 i els 5 anys, quan els comportaments característics i els trets físics són més evidents.<\/p>\n
La seva expressió clínica es manifesta amb discapacitat intel·lectual greu amb nul o mínim ús del llenguatge associada a trastorn de l’equilibri i moviment, amb un fenotip conductual característic i en la majoria dels casos amb epilèpsia. Les persones afectades per aquesta malaltia solen tenir unes característiques físiques molt similars: llengua prominent, boca gran, dents separades, microcefàlia. El tractament ha de ser multidisciplinar per intentar millorar la qualitat de vida de les persones afectades.<\/p>\n
Actualment per establir el diagnòstic de la síndrome d'Angelman, s'utilitzen varies proves que permeten establir un diagnòstic segur en el gairebé 90% dels casos. En primer lloc, amb el mateix test es valora la metilació de la regió cromosòmica 15q11-q13, que confirmarà la sospita clínica d’Angelman; i una anàlisi semiquantitativa detectarà una deleció present en la majoria (70-75%) dels pacients. Per identificar altres causes es realitza l’estudi dels marcadors del DNA o bé la seqüenciació del gen UBE3A.<\/p>\n
Existeix un 10-15% de pacients que, tot i presentar el fenotip clàssic d’SA, no es coneixen les bases molecular. El projecte d’investigació del Grup d’Investigació Genètica del Parc Taulí pretén examinar exhaustivament des del punt de vista genètic i clínic aquest grup de pacients. Es tracta de dilucidar nous defectes genètics per avançar en el coneixement de la causa i mecanismes de l’SA, per avançar en la millora del diagnòstic, pronòstic i tractament. L’equip investigador està format per les doctores Míriam Guitart i Elisabeth Gabau com a investigadores principals, i la Neus Baena, l’Anna Ruiz i la Marina Viñas com a col•laboradores. La durada inicial del projecte és de dos anys.<\/p>\n
El Parc Taulí és centre de referència per al diagnòstic i tractament de la Síndrome d’Angelman i atén a 100 pacients adults i pediàtrics.
<\/p>\n