{"id":79412,"date":"2026-02-13T14:33:21","date_gmt":"2026-02-13T13:33:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/?p=79412"},"modified":"2026-02-17T13:09:13","modified_gmt":"2026-02-17T12:09:13","slug":"iii-jornada-del-dia-mundial-de-les-malalties-minoritaries","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/noticia\/2026\/02\/iii-jornada-del-dia-mundial-de-les-malalties-minoritaries\/","title":{"rendered":"III Jornada del Dia Mundial de les Malalties Minorit\u00e0ries\u00a0 \u00a0","gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"text"}]},"content":{"rendered":"<div data-section-type=\"fullwidth-background\" data-image-type=\"none\" data-full-height=\"no\" class=\"eut-section\"><div class=\"eut-row eut-bookmark\"><div class=\"wpb_column eut-column eut-column-1\"><div class=\"eut-element eut-text\"><p data-pm-slice=\"1 1 &#091;&#093;\">El Parc Taul\u00ed ha celebrat la III Jornada del Dia Mundial de les Malalties Minorit\u00e0ries, enguany centrat en les displ\u00e0sies esquel\u00e8tiques d\u2019origen gen\u00e8tic. La benvinguda ha estat a c\u00e0rrec del director M\u00e8dic del Parc Taul\u00ed, Dr. Jordi Gratac\u00f3s, el coordinador de la Unitat de Malalties Minorit\u00e0ries, Dr. V\u00edctor Mart\u00ednez; el coordinador de la Unitat de Displ\u00e0sies, Dr. Juan Pablo Trujillo; i la presidenta de l\u2019Associaci\u00f3 de Familiars i Afectats de Patologies de Creixement (AFAPAC), Ester Vives.<\/p>\n<p>La jornada s\u2019ha dividit en dos blocs, el primer centrat en el proc\u00e9s diagn\u00f2stic de la malaltia on la Dra. Anna Moreno, de la Unitat de Medicina Maternofetal del Parc Taul\u00ed ha exposat la import\u00e0ncia d\u2019una detecci\u00f3 preco\u00e7 durant els controls prenatals. Aix\u00ed com la import\u00e0ncia de l\u2019estudi gen\u00e8tic prenatal, presentat per la Dra. Neus Baena.<\/p>\n<p>Tot seguit, la Dra. Anna Cueto, pediatra i investigadora principal del grup de Medicina Gen\u00e8tica del Vall d\u2019Hebron Institut de Recerca, ha explicat el diagn\u00f2stic postnatal i la classificaci\u00f3 de les displ\u00e0sies esquel\u00e8tiques. I el Dr. Paulino Sousa, radi\u00f2leg pedi\u00e0tric de l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona ha fet la part de l\u2019avaluaci\u00f3 radiol\u00f2gica.<\/p>\n<p data-pm-slice=\"1 1 &#091;&#093;\">En aquest bloc inicial, el Dr. Juan Pablo Trujillo va realitzar la presentaci\u00f3 de la Unitat Multidisciplin\u00e0ria en Displ\u00e0sies Esquel\u00e8tiques i Trastorns del Teixit Connectiu (UDETCo), la qual coordina un equip cl\u00ednic transversal que consolida un model d&#8217;atenci\u00f3 integral i participatiu basat en la innovaci\u00f3 i centrat en les persones.<\/p>\n<p>La segona part de la jornada, ha estat centrada en el tractament de les displ\u00e0sies en adults, per part del Dr. Enrique Casado, cap de secci\u00f3 del Servei de Reumatologia del Taul\u00ed; sobre les ter\u00e0pies dirigides i futures displ\u00e0sies, per part de la Dra. N\u00faria Gonz\u00e1lez, especialitat de la Unitat d\u2019Endocrinologia pedi\u00e0trica de l\u2019Hospital Vall d\u2019Hebron; i quin \u00e9s el maneig ortop\u00e8dic i quir\u00fargic que s\u2019ofereix a aquests pacients, exposar per la Dra. Gemma Casellas del servei de Cirurgia Ortop\u00e8dica i Traumatologia pedi\u00e0trica del Parc Taul\u00ed.<\/p>\n<p>La presidenta de l\u2019AFAPAC, Ester Vives, ha explicat la import\u00e0ncia de donar visibilitat aquestes malalties i els aven\u00e7os que hi ha hagut durant els darrers anys.<\/p>\n<p>La jornada ha finalitzat amb una taula rodona formada per professionals i pacients i les conclusions de les diferents associacions i fundacions convidades com l&#8217;Associaci\u00f3 Espanyola de Fam\u00edlies amb Displ\u00e0sia Cleidocranial (AEFDCC) i l&#8217;Associaci\u00f3 de Familiars i Persones amb patologies del creixement (AFAPAC). En conjunt s&#8217;ha recalcat la rellev\u00e0ncia del treball multidisciplinari i en xarxa a m\u00e9s de la defensa de la sanitat p\u00fablica per garantir una assist\u00e8ncia cl\u00ednica integral amb equitat, qualitat i just\u00edcia per a totes les persones afectades d&#8217;aquestes malalties minorit\u00e0ries.<\/p>\n<p><strong>Displ\u00e0sies esquel\u00e8tiques<\/strong><\/p>\n<p>S\u00f3n afeccions cong\u00e8nites que afecten el creixement, desenvolupament i funcionalitat de les diferents estructures \u00f2ssies a causa d&#8217;alteracions gen\u00e8tiques. Poden causar al\u00e7ada baixa, malformacions, entre altres s\u00edmptomes.<\/p>\n<p>El Parc Taul\u00ed \u00e9s un centre de refer\u00e8ncia en el tractament d\u2019aquesta malaltia minorit\u00e0ria.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><div class=\"eut-bg-wrapper\"><\/div><\/div>\n","gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"html"}]},"excerpt":{"rendered":"<p>Aquest any la jornada ha estat centrada en la import\u00e0ncia del diagn\u00f2stic preco\u00e7 i el maneig dels pacients amb displ\u00e0sies esquel\u00e8tiques d\u2019origen gen\u00e8tic<\/p>\n","protected":false,"gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"html"}]},"author":8,"featured_media":79413,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[968],"gt_translate_keys":[{"key":"link","format":"url"}],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79412"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/8"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79412"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79412\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":79533,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79412\/revisions\/79533"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/media\/79413"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79412"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79412"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79412"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}