{"id":34538,"date":"2024-11-11T11:31:36","date_gmt":"2024-11-11T10:31:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/?post_type=tribe_events&p=34538"},"modified":"2024-11-14T12:19:50","modified_gmt":"2024-11-14T11:19:50","slug":"vii-jornada-interhospitalaria-de-genetica-a-catalunya","status":"publish","type":"tribe_events","link":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/agenda\/vii-jornada-interhospitalaria-de-genetica-a-catalunya\/","title":{"rendered":"VII Jornada Interhospital\u00e0ria de Gen\u00e8tica a Catalunya"},"content":{"rendered":"

El diagn\u00f2stic gen\u00e8tic de les malalties minorit\u00e0ries i la medicina personalitzada<\/strong> est\u00e0 en continu creixement i per aix\u00f2 cal una actualitzaci\u00f3 constant en aquest tema, a la vegada que \u00e9s imprescindible una\u00a0interacci\u00f3 continuada entre els diferents professionals implicats per aconseguir que el diagn\u00f2stic gen\u00e8tic i tractament arribi als pacients de forma equitativa.<\/p>\n

En aquesta l\u00ednia, la jornada vol millorar la compet\u00e8ncia dels professionals<\/strong> en el maneig del diagn\u00f2stic gen\u00e8tic a trav\u00e9s d\u2019actualitzacions de temes relacionats amb el diagn\u00f2stic i tractament d\u2019algunes malalties minorit\u00e0ries de base gen\u00e8tica, aix\u00ed com sensibilitzar els professionals de la import\u00e0ncia de con\u00e8ixer i utilitzar correctament les proves diagn\u00f2stiques i les diferents opcions terap\u00e8utiques<\/strong>.<\/p>\n

Programa:<\/h3>\n
    \n
  • 08:30 \u2013 09:00 h Entrega de documentaci\u00f3<\/strong><\/li>\n
  • 09:00 \u2013 09:15 h Benvinguda i presentaci\u00f3 de la jornada<\/strong>.\n
      \n
    • Anna Aran Sol\u00e9. Directora general de la Corporaci\u00f3 Sanit\u00e0ria Parc Taul\u00ed (CSPT)<\/li>\n
    • Salvador Ventura. Director Institut d\u2019Investigaci\u00f3 i Innovaci\u00f3 Parc Taul\u00ed (I3PT)<\/li>\n
    • V\u00edctor Mart\u00ednez-Glez. Centre de Medicina Gen\u00f2mica de la Corporaci\u00f3 Sanit\u00e0ria Parc Taul\u00ed (CSPT)<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
    • 09:15 \u201309:45 h Confer\u00e8ncia inaugural: Medicina Personalitzada<\/strong>\n
        \n
      • Gemma Valeta. Gerent Medicina Personalitzada i de Precisi\u00f3 del CatSalut<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
      • 09:45 \u201310:45 h Taula I: Medicina Gen\u00f2mica<\/strong>\n
          \n
        • 09:45 \u2013 10:05 h Noves perspectives en el maneig de la S\u00edndrome de Prader Willi. Raquel Corripio. Corporaci\u00f3 Sanit\u00e0ria Parc Taul\u00ed<\/li>\n
        • 10:05 \u201310:25 h Epigen\u00e8tica. Pseudohipoparatiro\u00efdisme i Osteodistr\u00f2fia heredit\u00e0ria Albright. GuiomarP\u00e9rez de Nanclares. Hospital UniversitarioAraba-Txagorritxu<\/li>\n
        • 10:25 \u201310:45 h Malformacions vasculars, mosa\u00efcismesom\u00e0tic i medicina de precisi\u00f3.V\u00edctor Mart\u00ednez-Glez. Centre de Medicina Gen\u00f2mica. CSPT<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
        • 10:45 \u201311:15 h Pausa – Caf\u00e8<\/li>\n
        • 11:15 \u201313:15 h Taula II: Projectes dels hospitals<\/strong>\n
            \n
          • Abordatge multic\u00e8ntric per millorar la identificaci\u00f3 i maneig de pacients amb defici\u00e8ncia constitucional de reparaci\u00f3 d\u2019errors d\u2019aparellament (CMMRD) a Espanya. Marta Pineda. ICO<\/li>\n
          • El paper de la gen\u00e8tica en l\u2019avaluaci\u00f3 de la salut reproductiva masculina. Meritxell Jodar. Hospital Cl\u00ednic de Barcelona<\/li>\n
          • ADTKD-MUC1: una nefropatia heredit\u00e0ria de diagn\u00f2stic gen\u00e8tic complex. Marc Pybus. Fundaci\u00f3 Puigvert<\/li>\n
          • RNU4-2com nou s\u00edndrome cl\u00ednicament reconeixible: fenotipatexhaustiu d’11 individus. Irene Valenzuela i Marta Codina. Hospital Universitari Vall Hebron<\/li>\n
          • Abordatge del diagn\u00f2stic molecular de la distr\u00f2fia heredit\u00e0ria de la retina. Anna Esteve. Hospital Universitari de Bellvitge<\/li>\n
          • Cribratge poblacional de portadorsper a la prevenci\u00f3 de trastorns gen\u00e8tics recessius mitjan\u00e7ant medicina gen\u00f2mica preconcepcional. Jordi Surrall\u00e9s. Hospital Universitari de la Santa Creu i Sant Pau<\/li>\n
          • Variants gen\u00e8tiques a LZTR1: solapament fenot\u00edpic, penetran\u00e7aincompleta o susceptibilitat gen\u00e8tica. Elisabet Castellanos. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol<\/li>\n
          • Projecte \u00danicas SJD: plataforma de medicina de precisi\u00f3 per transformar el diagn\u00f2stic i tractament de pacients amb malalties minorit\u00e0ries. Toni Mart\u00ednez. Hospital Universitari Sant Joan de D\u00e9u<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
          • 13:15 \u201313:45 h Taula III: Sessi\u00f3 interactiva de casos<\/strong> (Kahoot)<\/li>\n
          • 13:45 \u201314:15 h Taula IV: Episignatura<\/strong>. Bekim Sadikovic. Western University, London, Canada<\/li>\n
          • 14:15 \u201314:30 h Tecnologies d’hibridaci\u00f3 i impacte del disseny de sondes en els estudis gen\u00e8tics<\/strong>. Diana Cantero. Scientific & Applications Support Manager en Sysmex.<\/li>\n
          • 14:30 \u201314:35 h Clausura jornada<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

            El diagn\u00f2stic gen\u00e8tic de les malalties minorit\u00e0ries i la medicina personalitzada est\u00e0 en continu creixement i per aix\u00f2 cal una actualitzaci\u00f3 constant en aquest tema, a la vegada que \u00e9s […]<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":34540,"comment_status":"open","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"tags":[850,879,1162],"tribe_events_cat":[999],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/tribe_events\/34538"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/tribe_events"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/types\/tribe_events"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=34538"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/tribe_events\/34538\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":34736,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/tribe_events\/34538\/revisions\/34736"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/media\/34540"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=34538"}],"wp:term":[{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=34538"},{"taxonomy":"tribe_events_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/actualitat\/wp-json\/wp\/v2\/tribe_events_cat?post=34538"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}