VII Jornada Interhospitalaria de Genética en Cataluña

El diagnóstico genético de las enfermedades minoritarias y la medicina personalizada está en continuo crecimiento y por eso es necesaria una actualización constante en este tema, a la vez que es imprescindible una interacción continuada entre los diferentes profesionales implicados para conseguir que el diagnóstico genético y tratamiento llegue a los pacientes de forma equitativa.

En esta línea, la jornada quiere mejorar la competencia de los profesionales en el manejo del diagnóstico genético a través de actualizaciones de temas relacionados con el diagnóstico y tratamiento de algunas enfermedades minoritarias de base genética, así como sensibilizar a los profesionales de la importancia de conocer y utilizar correctamente las pruebas diagnósticas y las diferentes opciones terapéuticas.

Programa:

• 08: 30 - 09: 00 h Entrega de documentación
• 09: 00 - 09: 15 h Bienvenida y presentación de la jornada.
  • Anna Aran Solé. Directora general de la Corporación Sanitaria Parc Taulí (CSPT)
  • Salvador Ventura. Director Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT)
  • Víctor Martínez-Glez. Centro de Medicina Genómica de la Corporación Sanitaria Parc Taulí (CSPT)
• 09:15 –09:45 h Conferencia inaugural: Medicina Personalizada
  • Gemma Valeta. Gerente Medicina Personalizada y de Precisión del CatSalut
• 09:45 –10:45 h Tabla I: Medicina Genómica
  • 09:45 - 10:05 h Nuevas perspectivas en el manejo del Síndrome de Prader Willi. Raquel Corripio. Corporación Sanitaria Parc Taulí
  • 10:05 -10:25 h Epigenética. Pseudohipoparatiroidismo y Osteodistrofia hereditaria Albright. GuiomarPérez de Nanclares. Hospital UniversitarioAraba-Txagorritxu
  • 10:25 –10:45 h Malformaciones vasculares, mosaicismo somático y medicina de precisión. Víctor Martínez-Glez. Centro de Medicina Genómica. CSPT
• 10:45 –11:15 h Pausa – Café
• 11:15 –13:15 h Tabla II: Proyectos de los hospitales
  • Abordaje multicéntrico para mejorar la identificación y manejo de pacientes con deficiencia constitucional de reparación de errores de apareamiento (CMMRD) en España. Marta Pineda. ICO
  • El papel de la genética en la evaluación de la salud reproductiva masculina. Meritxell Jodar. Hospital Clínico de Barcelona
  • ADTKD-MUC1: una nefropatía hereditaria de diagnóstico genético complejo. Marco Pybus. Fundació Puigvert
  • RNU4-2como nuevo síndrome clínicamente reconocible: fenotipatexhaustivo de 11 individuos.
  • Abordaje del diagnóstico molecular de la distrofia hereditaria de la retina. Anna Esteve. Hospital Universitario de Bellvitge
  • Cribado poblacional de portadores para la prevención de trastornos genéticos recesivos mediante medicina genómica preconcepcional. Jordi Surrallés. Hospital Universitario de la Santa Cruz y San Pablo
  • Variantes genéticas en LZTR1: solapamiento fenotípico, penetrancia incompleta o susceptibilidad genética. Isabel Castellanos. Hospital Universitario Germans Trias i Pujol
  • Proyecto Únicas SJD: plataforma de medicina de precisión para transformar el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades minoritarias. Toni Martínez. Hospital Universitario San Juan de Dios
• 13:15 –13:45 h Tabla III: Sesión interactiva de casos (Kahoot)
• 13:45 –14:15 h Tabla IV: Episignatura. Bekim Sadikovic. Western University, London, Canada
• 14:15 –14:30 h Tecnologías de hibridación e impacto del diseño de sondas en los estudios genéticos. Diana Cantero. Scientific & Applications Support Manager en Sysmex.
• 14:30 –14:35 h Clausura jornada