El Servicio de Pediatría del Parc Taulí participa, desde el pasado mes de agosto, en un ensayo clínico internacional que tiene el objetivo de revertir la expresión del defecto genético de los niños con síndrome de Angelman, lo que podría conllevar una importante mejora de la sintomatología de los pacientes diagnosticados con esta enfermedad minoritaria. Se trata de un proyecto promovido por la farmacéutica F. Hoffman-La Roche, que contará con unos 60 pacientes de todo el mundo, entre los que ya se han incorporado 3 pacientes del Parc Taulí, con la previsión de incorporarse su 3 más en los próximos meses.
El síndrome de Angelman es una de las enfermedades minoritarias en las que el Servicio de Pediatría del Parc Taulí es Unidad experta y referente en todo el Estado. Se trata de un trastorno neurológico, de origen genético, que en la mayoría de los casos se diagnostica entre los 12 y los 36 meses. Está asociado a discapacidad intelectual, problemas de movimiento, coordinación y equilibrio, y crisis convulsivas, entre otros.
Estas manifestaciones son la consecuencia de un defecto en el gen UB3A heredado de la madre, que produce una proteína llamada ubiquitina, muy importante para el neurodesarrollo, la maduración y el mantenimiento del equilibrio neuronal. Se da el caso de que, de manera natural, este mismo gen heredado del padre está 'silenciado' en el cerebro, y no produce esta proteína. Y esta es la circunstancia que aprovechan diferentes líneas de investigación para encontrar la cura del síndrome de Angelman, como la de este ensayo.
"En estos momentos todavía no podemos cambiar el gen defectuoso, pero sí tenemos el reto de activar este gen UB3A sano del padre, que naturalmente está 'silenciado', a fin de producir la proteína que el gen heredado de la madre no puede fabricar porque está defectuoso ", explican las investigadoras de este ensayo Ana Roche y Ana María Pérez, que forman parte del Grupo de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT).
La directora del Servicio de Pediatría y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Raras del Parc Taulí, la Dra. Pepi Rivera, subraya que se trata de un ensayo "que tiene muchísima importancia, porque nos permitiría instaurar tratamientos precoces y, así, evitar la sintomatología que se desarrolla en los primeros años de vida. Y, seguramente, también mejorar la clínica de aquellos pacientes que ya tienen algo más de edad ". Aunque aún se encuentra en fase 1 (validación de la seguridad), el Parc Taulí hay mucha ilusión y esperanzas depositadas en sus resultados.
Actualmente, en la Unidad de Enfermedades Raras del Parc Taulí se atienden unos 2.000 pacientes con diferentes enfermedades y afectaciones. El Parc Taulí es Unidad de Experiencia Clínica (UEC) en enfermedades cognitivo de base genética en la edad pediátrica y en enfermedades minoritarias neuromusculares en el ámbito de Cataluña. Concretamente, dispone de Unidades de experiencia en síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi, síndrome X-Frágil, anomalías de los cromosomas sexuales, síndrome de Rett y Fibrosis Quística.
Web de la Unidad de Enfermedades Raras del Parc Taulí
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