Resum
El Parc Taulí es uno de los centros de referencia para el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes de todo el estado español.
La fachada del edificio del Ayuntamiento se iluminará de color azul hoy, 15 de febrero, con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Angelman. El consistorio se suma así a la iniciativa para promover la investigación de esta enfermedad a cargo de la Unidad de Síndrome de Angelman que forma parte de la red de Unidades de Expertosa Clínica de Enfermedades Raras del Hospital Universitari Parc Taulí y de las entidades FAST-España (Foundation for Angelman Syndrome) y ASA Asociación del Síndrome de Angelman.
El Parc Taulí es uno de los centros de referencia para el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes de todo el estado español. Y se han implementado ensayos clínicos, proyectos de investigación y jornadas tanto profesionales como dirigidas a familias.
FAST tiene como objetivo el cuidado del síndrome de Angelman a través de la estimulación de la investigación. ASA tiene como objetivo facilitar la comunicación entre las familias y ofrecer el asesoramiento e información sobre la enfermedad para que las personas afectadas disfruten de una buena calidad de vida así como estimular la investigación en todos los niveles.
El síndrome de Angelman, descubierto en el año 1964 por el dr. Harry Angelman, es una enfermedad de etiología neurogenética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de la persona. La causa genética del Síndrome de Angelman es la falta de expresión degen UBE3A en el cromosoma 15 de origen materno y se origina por distintos mecanismos como deleciones, mutaciones, disomías uniparentales y defectos epigenéticos. Este síndrome no se diagnostica al nacer sino que empieza a hacerse evidente entre los 6 y 12 meses.
Más información:
https://www.tauli.cat/es/hospital/malalties-minoritaries/uec-mcc/sindrome-d-angelman
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