El Parque Taulí ha celebrado esta mañana la Jornada para el Día Mundial de las Enfermedades Raras: Hacia un modelo de enfoque integral, con el objetivo de realizar una divulgación médico-científica sobre la importancia del diagnóstico precoz su impacto en el manejo integral de paciente con enfermedades minoritarias de base genética. Así como la importancia de trabajar junto con las asociaciones de pacientes.
La Jornada ha sido inaugurada por la jefa de Proceso de Hospitalización, la Dra. Belén Coch; la coordinadora de la Unidad de Enfermedades Raras del Parc Taulí y miembro de la Comisión Asesora de Enfermedades Raras del CatSalut, Dra. Pepi Rivera; la jefa del área de minoritarias del I3PT y coordinadora clínica de la UEC del Síndrome de Prader Willy del Parque Taulí, Dra. Raquel Corripio; y el director de la Asociación de Pacientes MPS-Lisosomales y representante en Cataluña de la Federación Española de Enfermedades Raras, Jordi Cruz.
Tanto la Dra. Coch, la Dra. Rivera y la Dra. Corripio han coincidido en destacar la apuesta del Parc Taulí por investigar las enfermedades minoritarias trabajando conjuntamente los profesionales asistenciales con los pacientes y sus familiares. Así como ir más allá del diagnóstico con terapias dirigidas, innovadoras y de precisión.
Para realizar este abordaje integral de las enfermedades minoritarias es muy importante la colaboración con los profesionales de la atención primaria, para una detección precoz; con los distintos profesionales asistenciales del hospital y con servicios como Laboratorio o el Centro de Medicina Genómica.
La Dra. Raquel Corripio ha sido la encargada de realizar la presentación inaugural con una exposición sobre Las Enfermedades Raras: Un reto para la atención sanitaria de enfoque integral.
Posteriormente, Núria Capdevila, facultativa de la Unidad de Genética clínica, del centro de Medicina Genómica, ha explicado la importancia de la sincronización con la Atención Primaria para identificar y derivar a pacientes con una enfermedad minoritaria con base genética. A continuación, la Dra. Carmen Manso, la coordinadora clínica de la UEC de enfermedades minoritarias cognitivas-conductuales de base genética, ha explicado la experiencia en la XUEC. Y el dr. Juan Pablo Trujillo, facultativo de la Unidad de Genética Clínica, ha propuesto la creación de un comité de terapias dirigidas a enfermedades minoritarias de base genética.
Representantes de asociaciones de familiares y pacientes explicaron la importancia del acompañamiento de las familias y se expuso la experiencia de un paciente.
El dr. Trujillo ha insistido en la importancia de detectar precozmente las enfermedades genéticas y derivarlas en la Unidad de Genética Clínica. Y el dr. Artur Llobell, especialista en inmunología clínica ha insistido en la importancia de la rápida derivación desde la atención primaria cuando existe una sospecha, en concreto, en enfermedades inflamatorias.
El director del Centro de Medicina Genómica del Parc Taulí, el dr. Víctor Martínez, ha cerrado la jornada con una explicación sobre terapias innovadoras y medicina de precisión.
ZAP
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