El Parc Taulí es un centro de referencia en el diagnóstico y abordaje de los pacientes con enfermedades minoritarias en la edad pediátrica y adulta, ofreciendo un modelo de atención personalizado multidisciplinar, que permite un acompañamiento específico para cada paciente y sus familiares.
Desde 2017, el Parc Taulí es un centro de la XUEC (Red de Unidades de Expertosa Clínica) en algunos trastornos cognitivo-conductuales de base genética (síndrome de Prader Willi, síndrome de X frágil y Síndrome de Angelman) en la edad pediátrica ahora también. Es por este modelo de excelencia que la Unidad de síndrome de Angelman ha sido reconocida como la Clínica experta en el abordaje del síndrome de Angelman por el Angelman Syndrome Foundation (ASF).
Éste es un reconocimiento a la atención integral que el Parc Taulí ofrece a pacientes y familiares. Este equipo multidisciplinar está formado por especialistas en neuropediatría, neurofisiología, psicología del neurodesarrollo, genética molecular, genética clínica, asesoramiento genético, gastroenterología y nutrición, traumatología y oftalmología entre otros.
"Éste es el resultado de muchos años de trabajo conjunto con las familias, con el modelo de profesionales como las doctoras Gabau, Guitart, Brun, Lorente y el Dr. Artigas, que instauraron la atención global por los pacientes pediátricos con trastornos cognitivo-conductuales de base genética, y nos dieron el empuje para llegar a una red internacional dedicada al síndrome”, explica la Dra. Ana Roche, neuropediatra del Parque Taulí.
¿Qué es el Síndrome Angelman
Es un trastorno de origen genético considerado enfermedad minoritaria, que implica un retraso del neurodesarrollo, con discapacidad intelectual y grave afectación del lenguaje expresivo.
Esta enfermedad se caracteriza habitualmente por hipotonía muscular, microcefalia postnatal, trastorno conductual con inquietud motriz, hiperexcitabilidad, apariencia de felicidad, fascinación por el agua, trastornos del equilibrio y temblor. Son frecuentes los trastornos del sueño y más del 80% de esta población pediátrica presenta epilepsia antes de los cinco años.
Existe una prevalencia de 1/12.000 a 1/20.000. Y, el Parc Taulí atiende actualmente a aproximadamente 140 personas con este síndrome.
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