El 5% de las enfermedades minoritarias de base genética son susceptibles de tratamientos mediante terapias dirigidas o medicamentos huérfanos, son aquellos medicamentos destinados al tratamiento específico de la causa genética. De esta forma, se abre la oportunidad de ofrecer un modelo clínico integral que permita identificar estos tratamientos con evidencia y eficacia y ofrecerlos de forma eficiente para los pacientes afectados de algunas de estas condiciones de base genética.
Ante este contexto, el Comité de la Dirección Asistencial del Parc Taulí ha aprobado la constitución del Comité multidisciplinar de terapias dirigidas para enfermedades minoritarias de base genética (CoTEMGe), coordinado por el dr. Juan Pablo Trujillo, del Centro de Medicina Genómica del Parc Taulí.
Este comité multidisciplinar tiene el objetivo de identificar a los pacientes con enfermedades genéticas minoritarias para ofrecerles un tratamiento dirigido para mejorar su estado o evitar la progresión de la enfermedad; apoyar al equipo clínico tratando y haciendo el seguimiento del paciente; gestionar con Farmacia/CATSE del hospital la autorización del tratamiento y evaluar los resultados del tratamiento en el paciente.
"Este nuevo comité forma parte de la voluntad del Parc Taulí de poner en el centro las enfermedades minoritarias. Y, concretamente, la importancia de la genética para mejorar la medicina personalizada en enfermedades minoritarias y abrir la puerta a futuros tratamientos innovadores para corregir un defecto genético”, apunta el Dr. Trujillo.
El CoTEMGe está formado por el dr. Juan Pablo Trujillo, coordinador del Comité. Y, como vocales: dr. Ricard Comet, director del servicio de Medicina Interna; Dra. Raquel Corripio, directora del servicio de Pediatría y coordinadora clínica de la UEC pediátrica del Síndrome de Prader Willi; Jorge del Estal, Unidad de Farmacia Ambulatoria y Paciente Externo; Dr. Víctor Martínez, director del Centro de Medicina Genómica; Dr. Marcelo Rizzo, servicio de Cardiología; Dra. Anna Roche, Unidad de Neurología Pediátrica; y jefe de grupo I3PT sobre Trastornos Cognitivo Conductuales de base genética; Dra. Gemma Sansa y Dra. Carme Vila, Unidad de Epilepsia de adultos, servicio de Neurología y el dr. Eugenio Zapata, Untado de Genética Clínica y Unidad de Farmacogenética y Terapias Avanzadas del Centro de Medicina Genómica del Parc Taulí.
