Cartera de servicios

Consulta de genética

Motivos de consulta

• Niños con -o historia familiar de niños con- múltiples malformaciones
• Discapacidad intelectual / retraso del desarrollo
• Trastorno metabólico conocido o sospechado: muertes neonatales, retraso ponderal, visceromegalias, pérdida de hitos evolutivos
• Defectos comunes del RN, como hendidura labio y / o palatina, defectos del tubo neural, pie bot, cardiopatías congénitas
• Niños con una apariencia inusual, especialmente acompañado de falta de aumento ponderal o desarrollo psicomotor no óptimo
• Amenorrea primaria, azoospermia, infertilidad o desarrollo sexual anormal
• Anomalía cromosómica familiar conocida
• Familias con condiciones hereditarias conocidas y / o preguntas respecto recurrencias
• Historia de cualquier enfermedad, que se da en una familia, especialmente pérdidas auditivas, cegueras, trastornos neurodegenerativos, talla baja, enfermedad cardíaca prematura, inmunodeficiencia, alteraciones del cabello, piel, huesos
• Historia de abortos de repetición / óbitos fetales
• Parejas con consanguinidad
• Parejas con preguntas sobre diagnóstico prenatal para cualquier diagnóstico

Preguntas habituales en la consulta de genética

• ¿Cuál es el diagnóstico y que significa?
• Hay tratamiento?
• ¿Por qué ha pasado?
• ¿Hay alguna prueba para saber quién es portador de la condición?
• Hay posibilidad de diagnóstico prenatal?
• ¿Cuáles son los procedimientos diagnósticos adecuados prenatalmente y sus riesgos?
• Como de preciso es el diagnóstico prenatal?
• Qué sintomatología da el problema?
• ¿Cuál es el tratamiento para esta situación?
• ¿Qué otros especialistas necesitamos?
• Puede una persona que no tiene la condición pasarla a sus hijos?
• Mis otros hijos o hermanos podrían ser afectos?
• Hay servicios, programas para aquellos que tienen esta situación?
• A donde podemos obtener información adicional de esta condición?
• Como podemos contactar con otras personas en una condición similar?
• ¿Qué investigaciones se están haciendo y dónde?

Cómo se trabaja en una consulta de genética clínica? proceso diagnóstico

análisis

Se la piedra angular en el diagnóstico dismorfològic. Los niños con síndromes de anomalías congénitas múltiples pueden mostrar una gran variedad individual de anormalidades muy confusas y difíciles de entender.

Es necesario primero detectar y luego identificar todas las diferentes anomalías antes de poderlas ligar dentro de algunos patrones diagnósticos ya más comprensivos.

• historia:
  • Realizar el árbol genealógico al menos en tres generaciones
  • embarazo
  • nacimiento
  • Hola
  • crecimiento
  • desarrollo psicomotor
• Evaluación de estudios radiológicos y analíticos previos
• Examen físico:
  • regiones anatómicas
  • órganos
  • Mesures
  • Fotografías y filmaciones
• Pruebas de laboratorio
• estudios radiológicos
• Otros:
  • investigaciones familiares
  • Interconsultas a otros especialistas, neurología, cardiología, psicología (fenotipo conductual), oftalmología, ...
  • observación evolutiva

síntesis

• criterios mayores
• Comparación con casos conocidos: experiencia persona, literatura, ...

confirmación

Pruebas diagnósticas:

• análisis cromosómicos
• Estudio fragilidad del cromosoma X
• Estudios de neuroimagen
• estudios metabólicos
• serie esquelética
• Estudios DNA molecular
• Estudios metabólicos para trastornos lisosomales, peroxisomales y mitocondriales

intervención

• tratamiento
• Consejo
  • etiología
  • pronóstico
  • Riesgo de recurrencia

seguimiento

• estudio familiar
• guía médica
• Corrección de diagnóstico
• Consejo para el individuo afecto
  • complicaciones
  • pronóstico
  • opciones reproductivas
Elegir la acción más apropiada para ellos, según el riesgo, tipo de familia, sus principios éticos y religiosos y actuar en consecuencia de su decisión.
• Realizar la mejor aproximación al problema de la persona afecta y el riesgo de recurrencia de este trastorno.

unidades multidisciplinares

Unidad de atención a personas con trastornos cognitivos y conductuales de base genética

Está formada por un neuropediatra, una neuropsicóloga, una genetista clínica, una genetista (Laboratorio Genética) y un endocrinólogo del Servicio de Medicina Pediátrica.

El diagnóstico de los pacientes que presentan déficits cognitivos y otras disfunciones neurológicas, ha experimentado cambios sustanciales, debido a los avances en las técnicas de genética molecular. En muchos casos vemos que junto al retraso mental hay manifestaciones físicas y una forma de comportarse específica o fenotipo conductual, que ha resultado ser de utilidad diagnóstica, así como de interés pronóstico.

La Unidad tiene como objetivos principales el estudio y atención integral de las personas afectas, en sus diferentes vertientes: diagnóstico clínico y de laboratorio, protocolos de seguimiento médico, valoración neurológica, evaluación psicológica, consejo genético.

La discusión de la observación y análisis de cada profesional permite realizar el diagnóstico de los nuevos casos y el seguimiento periódico conjuntado enriquece el conocimiento de estas enfermedades minoritarias.

Unidad de Diagnóstico prenatal

Formada por: Joan Badia (neonatólogo), Nieves Baena (bióloga), Rosa Bella (patólogo), Manolo Corona (obstetra), Elisabeth Gabau (genetista clínica), César Martín (radiólogo pediátrico), Paco Mellado (obstetra), Rosa Perich ( cardióloga pediátrica), Salvador Rigol (cirujano pediátrico), Laura Sierra (obstetra), Miriam Guitart (bióloga, jefe del laboratorio genética).

El genetista puede responder a preguntas como la historia natural del trastorno bajo consideración, la posibilidad de diagnóstico prenatal, o el plan de atención inmediata que necesitará el bebé afecto.

La disponibilidad del diagnóstico prenatal da opciones a las parejas que de otra manera no podían tener, como la preparación para recibir un niño con un problema malformativo o la terminación de una gestación con un feto gravemente afectado. A parejas con alto riesgo de tener niños con graves enfermedades, el diagnóstico prenatal les permite optar al embarazo.

La información obtenida con el diag nóstico prenatal puede ser importante para el obstetra en el manejo de la gestación y el parto, también lo será por el pediatra, neonatólogo y genetista en la atención inmediata que se le debe ofrecer al recién nacido. Esta información también puede ayudar a los padres para prepararlos para el nacimiento de un niño con un determinado defecto.

El genetista clínico dentro de la unidad de diagnóstico prenatal intervendrá en diferentes niveles del proceso asistencial.

1. En la detección de parejas con un riesgo incrementado de trastorno genético en su descendencia.
2. En el diagnóstico diferencial del defecto detectado prenatalmente y es la persona que transmitirá la información a la pareja.
3. En el cierre del caso postnatal, tanto si es un recién nacido o en el caso de una interrupción de la gestación.

Siempre ofreciendo el consejo genético, con la máxima claridad, para que la pareja pueda decidir entre las diferentes opciones que se le plantean.