Jefe de Sección del Laboratorio de Genética. Baena Díez, Neus – Genetista de Laboratorio
Integrantes
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Brunet Vega, Anna – Genetista de Laboratorio
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Capel Tarda, Laura – Técnico de Laboratorio
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Domínguez Fernández, María del Carmen – Técnico de Laboratorio:
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Mata Buil, Carme – Técnico de Laboratorio
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Pérez Romero, Eduardo – Técnico de Laboratorio
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Ruiz Nel.lo, Anna – Genetista de Laboratorio
El Laboratorio de Genética es una Unidad especializada que realiza las pruebas genéticas y análisis moleculares necesarios para determinar el diagnóstico genético ayudar en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas y hereditarias. Está equipado con tecnología de vanguardia para realizar pruebas genómicas, citogenéticas y otros tipos de análisis moleculares. El personal del laboratorio también se encarga de interpretar los resultados de las pruebas genéticas y asesorar a otros profesionales sanitarios sobre los estudios y los resultados.
Técnicas y cartera de servicios
Incluye una variedad de pruebas que van desde la Citogenética Clásica a la secuenciación masiva. La citogenética clásica está orientada a estudios de infertilidad y estudios medulares de neoplasias hematológicas y se combinan con técnicas de citogenética molecular como la FISH que proporcionan información diagnóstica y de pronóstico. Dentro del área de Hematología se realizan el diagnóstico y seguimiento de la LMC, estudio de talasemia, hemocromatosis y trombofilia. El área de Genética molecular realiza técnicas de cribado genómico como el aCGH, y técnicas como MS-MLPA y microsatélites para el diagnóstico de determinados síndromes (impronta genómica), o Síndrome X Frágil. También contamos con pruebas dirigidas a genes específicos y secuenciación del exoma o genoma (NGS). En casos específicos se puede solicitar otro tipo de estudios como el transcriptoma o los perfiles epigenéticos. También realizamos estudios prenatales tanto de aCGH como exoma dirigido a fenotipo. Se externalizan determinados estudios genéticos en centros de experiencia acreditada.
Nuestro laboratorio está reconocido por el Catsalut para el estudio completo de genes de predisposición a cáncer en pacientes con cánceres hereditarios de mama y ovario mediante secuenciación masiva (NGS).