Unidad de Genética Clínica

Consulta de Asesoramiento Genético

El asesoramiento genético es una consulta especializada que se ofrece a personas o familias que presentan historia clínica o antecedentes familiares de enfermedades genéticas o hereditarias. El objetivo principal de la consulta de asesoramiento genético es ayudar a las personas a entender la información genética relacionada con su salud y proporcionar orientación sobre el riesgo de desarrollar una enfermedad genética, las opciones de tratamiento y prevención, así como el impacto que la enfermedad puede tener en sus vidas y las de sus familiares.

Durante la consulta de asesoramiento genético, un especialista evalúa los antecedentes médicos y familiares del paciente, prescribe realiza pruebas genéticas cuando sea oportuno y ofrece información sobre el riesgo de desarrollar una enfermedad genética. También se discuten las opciones de tratamiento y prevención, así como aspectos éticos, legales y psicológicos asociados a la enfermedad. La consulta de asesoramiento genético es un valioso recurso para ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre la salud y la de los familiares.

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Consulta de Genética Clínica y Dismorfología

La consulta de Genética Clínica y Dismorfología es una disciplina especializada que se enfoca en el diagnóstico y manejo de los pacientes con trastornos genéticos y malformaciones congénitas. Los genetistas clínicos y dismorfólogos evalúan las características físicas y clínicas de los pacientes, realizan pruebas genéticas y moleculares y proporcionan un diagnóstico y un plan de tratamiento personalizado.

Durante la consulta de Genética Clínica y Dismorfología, también se proporciona asesoramiento y orientación sobre el riesgo de desarrollar una enfermedad genética, así como información sobre opciones de tratamiento y prevención. Además, los genetistas clínicos, junto a los asesores genéticos, pueden trabajar en colaboración con otros profesionales de la salud para brindar atención integral y coordinada a los pacientes con trastornos genéticos y malformaciones congénitas.

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Unidad de Enfermedades Raras

Una Enfermedad Minoritaria, también llamada Enfermedad Rara, es aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas. Se calcula que el 85% tiene un origen genético. La investigación y el tratamiento de enfermedades minoritarias es un campo importante en la genética clínica y la medicina en general, y es necesario un enfoque multidisciplinar para garantizar la mejor atención posible para los pacientes afectados por estas condiciones.

Por ello, el Centro de Medicina Genómica es una figura central de la Unidad de Enfermedades Raras del Parc Taulí, encargada de reestructurar, organizar y coordinar todas y cada una de las unidades funcionales creadas específicamente para el abordaje de estas enfermedades, incluyendo la coordinación de las diferentes unidades de experiencia clínica en enfermedades minoritarias designadas en el Parc Taulí por el Servicio Catalán de la Salud en el marco del programa de Desarrollo e implantación del modelo de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña.

El Parque Taulí ha sido designado como Unidad de Expertosa Clínica en Enfermedades Raras Cognitivo Conductuales pediátricas y del adulto, Neuromusculares, Autoinmunes Sistémicas y Respiratorias. Para conocer más sobre esta Unidad de Enfermedades Raras y la Red de Unidades de Experiencia Clínica (XUEC) haga clic aquí.

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Grupo Multidisciplinar de Terapias Dirigidas

Este grupo multidisciplinar, impulsado desde la Unidad de Genética Clínica, es un equipo variable de profesionales que trabajan juntos para diseñar e implementar planes de tratamiento personalizados para pacientes con enfermedades raras de alta complejidad.

Estas terapias se basan en la comprensión de los procesos biológicos que contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Se utiliza una variedad de herramientas y técnicas de diagnóstico y tratamiento, como pruebas genéticas para identificar dianas terapéuticas, para proporcionar un tratamiento más efectivo e individualizado para enfermedades específicas, minimizando sus efectos secundarios y mejorando la calidad de vida de los pacientes.

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Otras unidades multidisciplinares en las que participamos

• Diagnóstico prenatal: Grupo multidisciplinar para diagnóstico genético durante la gestación.

• GMAV: Grupo multidisciplinar de anomalías vasculares.

• Fibrosis quística: unidad multidisciplinar centrada en las alteraciones causadas por alteraciones en el gen CFTR.

• UEC Minoritarias Neuromusculares: Unidad multidisciplinar de experiencia clínica de enfermedades neuromusculares designada por el CATSALUT.

• UEC Minoritarias Inmunitarias: Unidad multidisciplinar de experiencia clínica de enfermedades autoinmunes sistémicas designada por el CATSALUT.

• Cardiogenética: grupo multidisciplinar para el diagnóstico y seguimiento de las cardiopatías familiares y alteraciones cardiológicas de base genética.

• Trastornos del tejido conectivo y Displasias esqueléticas: grupo multidisciplinar para el diagnóstico y seguimiento de las patologías del tejido conectivo, talla baja y Displasias esqueléticas.

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