Información para pacientes

Motivos más habituales de consulta de Genética Clínica

Los motivos de consulta en genética clínica pueden ser varios, pero algunos de los más comunes son:

• Antecedentes familiares de enfermedades genéticas: los pacientes pueden acudir a la consulta debido a una historia familiar de enfermedades hereditarias, o porque presentan síntomas que sugieren la presencia de una enfermedad genética.

• Defectos congénitos: cuando un recién nacido presenta alguna anomalía congénita, como malformaciones, retraso en el crecimiento o problemas del desarrollo, puede solicitarse una consulta de genética clínica para contribuir al diagnóstico clínico y genético.

• Pruebas diagnósticas: las pruebas genéticas pueden utilizarse para diagnosticar enfermedades genéticas o para identificar portadores de una mutación genética.

• Asesoramiento genético: en algunos casos, los pacientes pueden acudir a la consulta de genética clínica para recibir asesoramiento genético, en particular cuando tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o si consideran tener hijos y desean saber el riesgo de transmitir una variante genética.

• Historia reproductiva: Si una pareja ha tenido problemas por concebir o ha experimentado abortos espontáneos de repetición o pérdidas fetales, un genetista puede evaluar si existe una causa genética subyacente y proporcionar recomendaciones para futuros embarazos.

finales preguntas frecuentes

Preguntas habituales en la consulta de genética clínica

• ¿Qué es una enfermedad genética y cómo se hereda?

• ¿Cuál es mi diagnóstico y qué significa?

• ¿Qué pruebas genéticas se pueden realizar y cómo se hacen?

• ¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas y cómo pueden afectar a mi salud oa la de mi familia?

• ¿Cuál es mi riesgo de desarrollar una enfermedad genética y cuál es el riesgo de que mis hijos hereden la enfermedad?

• ¿Existe algún tratamiento disponible para mi enfermedad genética y cuál es el pronóstico?

• ¿Cómo manejar mi enfermedad genética y qué medidas preventivas puedo tomar para reducir mi riesgo de complicaciones?

• ¿Cuáles son las opciones reproductivas disponibles para mí y cuál es el riesgo de que mi hijo herede la enfermedad genética?

• ¿Qué otros especialistas necesitamos?

• ¿Una persona que no tiene la condición puede pasarla a sus hijos?

• ¿Cómo contactar con otras personas en una condición similar?

• ¿Qué recursos de apoyo están disponibles para mí y para mi familia, como por ejemplo grupos de apoyo o asesoramiento genético?

• ¿Qué investigaciones se están haciendo y dónde?

Es importante tener en cuenta que cada consulta de genética clínica es única y las preguntas pueden variar según las necesidades y preocupaciones individuales de cada paciente.

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¿Cómo se trabaja en una consulta de genética clínica?

Recopilación de información: El genetista recopila información detallada sobre la historia médica y familiar del paciente, incluyendo cualquier antecedente de enfermedades genéticas, anomalías congénitas, problemas de desarrollo, historial reproductivo, entre otros.

• Exploración física: El médico genetista puede realizar una exploración física del paciente, ya veces de familiares, para evaluar cualquier signo o síntoma que pueda estar relacionado con una posible enfermedad genética.

• Evaluación del riesgo: En función de la información recopilada, el genetista puede evaluar el riesgo de enfermedades genéticas en el paciente y en su familia.

• Pruebas genéticas: Si se considera apropiado, el genetista puede recomendar pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar o identificar el riesgo de enfermedades genéticas.

• Interpretación de resultados: El genetista interpreta los resultados de las pruebas genéticas y proporciona recomendaciones de tratamiento y seguimiento.

• Asesoramiento y recomendaciones: El genetista puede proporcionar asesoramiento y recomendaciones personalizadas sobre el manejo de la enfermedad genética, como prevenirla o reducir su impacto, opciones reproductivas y recursos de apoyo.

• Seguimiento: El genetista puede programar citas de seguimiento para evaluar la evolución del paciente y ofrecer cualquier otro asesoramiento o soporte necesario.

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