En el Centro de Medicina Genómica mantenemos un ambiente y entorno favorable para la investigación cooperativa e interdisciplinaria de excelencia y traslacional, para lograr un impacto regional y global en la generación de conocimiento y asistencia sanitaria. Buscamos desarrollar nuevos métodos y tecnologías para transformar la investigación biomédica, así como definir y fomentar estándares de calidad en el ámbito de la investigación sanitaria.
Grupos de investigación - I3PT
-
Grupo A5G3 - Trastornos del neurodesarrollo de base genética: Orientado a profundizar en la base etiopatogénica, los problemas clínicos y de manejo, pronóstico, tratamiento y asesoramiento genético de estas patologías. Somos referentes en síndromes genéticos como Angelman, Prader-Willi, X frágil y alteraciones de cromosomas sexuales y participamos en ensayos clínicos que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes. Ampliar información en la web del I3PT aquí.
-
Área transversal de Ciencias Ómicas: Con el objetivo de desarrollar nuevos tratamientos y diagnósticos, la investigación y la innovación, este grupo transversal dentro del I3PT busca incorporar las ciencias ómicas para potenciar una medicina personalizada, preventiva, predictiva y participativa. Ampliar información en la web del I3PT aquí.
Líneas de investigación activas
-
Innovación en el desarrollo de las tecnologías ómicas y big data para la búsqueda de variantes genómicas asociadas a los trastornos del neurodesarrollo.
-
Análisis de factores genéticos implicados en la susceptibilidad de trastornos neuropsiquiátricos.
-
Desarrollo de nuevas terapias y una medicina de precisión para el tratamiento de los trastornos del neurodesarrollo, basada en la información genética individual.
-
Personalización del manejo clínico en los pacientes con trastornos del neurodesarrollo de base genética, tanto en la edad pediátrica como en la vida adulta, para garantizar una transición adecuada.
-
Síndrome de X frágil. Estudio de epilepsia en pacientes diagnosticados de este síndrome.
-
Prenatal: Colaboración con el dr. Borrell (Hospital Clínic de Barcelona) para estudiar exoma prenatal en pacientes con malformaciones múltiples o que afecten a más de dos sistemas diferentes o con RCIU gracias a un proyecto FIS.
Convenios y Colaboraciones
-
IMPaCT-GENOMICA: El programa de Infraestructura de la Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología en Medicina Genómica (IMPaCT-GENóMICA), financiado por el ISCIII, proporciona apoyo genómico al programa de Medicina Predictiva y utiliza tecnologías que actualmente están en el marco de la investigación, mediante centros de secuenciación de altas prestaciones, con la intención de ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades sin diagnóstico. Se trata de un proyecto con participación de múltiples hospitales en toda España.
-
SpadaHC: Este proyecto tiene como objetivo crear una base de datos española de variantes genéticas en cáncer hereditario (SpadaHC) con el objetivo de homogeneizar la clasificación de las variantes identificadas, reconocer variantes fundadoras/recurrentes, evaluar las asociaciones de riesgo de cáncer con variantes específicas de línea germinal e identificar dominios genéticos clave. SpadaHC permitirá una recogida de datos depurados, útiles para participar en consorcios internacionales de grandes cohortes que abarquen todo el territorio. La información generada será de aplicación a la evaluación de riesgos, el diagnóstico y la prevención de los pacientes con cáncer y sus familiares. Se trata de un proyecto con participación de múltiples hospitales en toda España.
-
ÚNICAS: La Red ÚNICAS nace con el objetivo de crear un ecosistema de alianzas para la mejora en la respuesta del SNS a los pacientes con enfermedades minoritarias complejas a lo largo de todo el proceso de atención (de principio a fin).
-
anular: “Genius-CLL: A harmonized diagnostic tool for Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) sufriendo management (Genius-CLL)”. El proyecto Genius-CLL tiene como objetivo mejorar y estandarizar el diagnóstico de los pacientes con LLC mediante un canal de análisis genético y epigenético unificado (es decir, la tecnología GEUS-CLL). GEUS-CLL proporcionará, por primera vez en una sola prueba, una gran cantidad de información molecular fiable con un impacto directo en las decisiones clínicas relacionadas con el manejo de pacientes con LLC. Su validación en el entorno clínico proporcionará un acceso más rápido y preciso al diagnóstico y terapia personalizados adecuados para cada paciente.
-
RÁPIDO: FAST España es una fundación creada por familias con hijos afectados por el Síndrome de Angelman, con el fin de concienciar a la comunidad española y trabajar juntos para promover el desarrollo de tratamientos que mejoren la calidad de vida de estos pacientes. Colaboración entre FAST-España, Hospital Puerta del Hierro y Corporación Sanitaria Parc Tauli para desarrollar el estudio de Historia Natural de Síndrome de Angelman.
-
AUTS2_3D: Departamento de Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Ambientales, Facultad de Biología, UB: Investigar el fenotipo facial (rasgos específicos de la cara) de pacientes diagnosticados con síndrome de AUTOS2, con el fin de comprender mejor los patrones biológicos que comparten las personas con el mismo diagnóstico. Además, se recogerán las características clínicas y psicopatológicas mediante entrevista y test psicométricos estandarizados, así como patrones dermatoglíficos que han demostrado ser marcadores inespecíficos de alteraciones del neurodesarrollo. Para analizar el fenotipo facial se realizará la reconstrucción de modelos faciales 3D mediante técnicas de fotogrametría, siguiendo protocolos previamente validados, a partir de 10 fotografías hechas de cada paciente con un set de cámaras digitales que se disparan simultáneamente por control remoto.