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La enfermedad de Hirschsprung fue descubierta por el Dr. Harald Hirschsprung 1886. Esta enfermedad también es conocida como "aganglionosis" precisamente por esta característica: todos los pacientes con enfermedad de Hirschsprung no tienen células ganglionares en su recto.
¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita en la que hay una ausencia de células ganglionares en el recto. Debido a la ausencia de estas células, se produce una obstrucción del intestino grueso. Estos recién nacidos pueden tener un retraso en la expulsión del meconio (la primera deposición del recién nacido) de más de 24 horas o pueden tener un hábito deposicional anormal con vómitos y distensión del abdomen.
La enfermedad de Hirschsprung es igual en todos los pacientes?
No, no es igual en todos los pacientes. Aunque el aganglionosis congénita afecta siempre el recto, la parte final del intestino grueso, puede afectar a él segmentos más amplios e incluso, todo el intestino. Para una mejor comprensión, ver las ilustraciones anatómicas de un intestino normal y los diferentes tipos de afectación de la enfermedad de Hirschsprung a continuación.
Aproximadamente el 70% de los pacientes con Hirschsprung tienen únicamente afectado el recto. En la imagen vemos como la parte final del intestino grueso, el recto, es estrecho. Esta parte estrecha se llama segmento distal, y crea una obstrucción del resto del intestino, lo que produce una dilatación del resto del intestino (llamado segmento proximal). En esta parte dilatada sí se encuentran células ganglionares, por lo que es un colon normogangliónico. Un 20% de los pacientes con Hirschspurng tendrán este tipo de aganglionosis. Se puede ver en la ilustración que el segmento distal agangliónico es más largo y que también produce una obstrucción del intestino proximal que se ve dilatado en la imagen.
Este tipo de forma es la más infrecuente (10% de los casos de Hirschsprung). Todo el intestino grueso es estrecho, porque todo el colon es agangliónico, causando una obstrucción y dilatación del intestino delgado (íleon).
¿Cómo puedo saber si mi hijo / a tiene la enfermedad de Hirschsprung?
En general, podríamos decir que los niños / as con esta enfermedad no realizan deposiciones con normalidad, generalmente desde el nacimiento. Una amplia variedad de problemas puede hacer que el diagnóstico no sea fácil ni temprano. Algunos pacientes pueden mejorar con el uso de laxantes o supositorios y otros necesitan enemas para poder evacuar. Los casos moderados y severos pueden desarrollar distensión abdominal, fiebre, vómitos y deshidratación en el contexto de una colitis obstructiva o enterocolitis.
Como se confirma el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung?
Actualmente, el diagnóstico se realiza mediante una biopsia de la mucosa del recto y es valorada por un anatomopatólogo, quien determina el diagnóstico.
¿Cómo podemos saber la longitud del colon que se encuentra enfermo?
Una vez que tengamos la confirmación de aganglionosis en el recto, es necesario realizar un estudio radiológico llamado "Enema opaco". Este estudio debe realizarse por un radiólogo pediátrico que sepa determinar donde se encuentra la "zona de transición". Esta zona es en la que el intestino dilatado y el intestino estrecho juntan.
Los síntomas de la enfermedad de Hirschsprung son parecidos a los de otras enfermedades?
Sí, la enfermedad de Hirschsprung tiene muchos síntomas similares a los del estreñimiento, alergias a alimentos, intolerancia a la lactosa, enterocolitis, infecciones intestinales entre otros.
