La Unidad de Genética Clínica del Servicio de Medicina Pediátrica se ocupa de los cada vez más reconocidos trastornos o enfermedades con una base genética, es decir, que tienen como causa primaria alteraciones de cromosomas o genes (que se manifiestan como déficits intelectuales, dismorfias o malformaciones generalizadas, etc.)
La Unidad es centro de referencia en algunas de estas enfermedades como el síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi y el síndrome por X-frágil.
Presentación
