Presentación
La Unidad de Fibrosis Quística (FQ) de la Corporación Sanitaria Parc Taulí es una de las tres Unidades de Referencia para la Fibrosis Quística de Cataluña. Es una unidad consolidada y tiene experiencia acreditada en el manejo, tratamiento e investigación en Fibrosis Quística desde 1982. Con el objetivo de contribuir en la lucha contra la Fibrosis Quística, trabaja para mejorar el diagnóstico, tratamiento y la investigación, haciendo también divulgación de los resultados de su investigación y formación de profesionales especializados para poder mejorar la calidad de vida de los pacientes con Fibrosis quística.
La Unidad recibió un reconocimiento a su aportación a las Enfermas Minoritarias el día 28 de febrero de 2017 por la Comisión Gestora del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Cataluña.
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¿Quiénes somos?
Gestora de caso
- Susana Loureda (pediatría)
- Adela García (adultos)
Pediatría
- Oscar Asensio (Neumología)
- Miguel García (Neumología)
- Roser Ayats (Neumología)
- Inès Loverdos (gastroenterólogo)
- Elisenda Busquets (gastroenterólogo)
- Raquel Corripio (Endocrinología)
- Jacobo Pérez (Endocrinología)
- Jorge Roberto Palacios (Cardiología)
- Loli Gonzalez (Trabajo Social)
- Nuria López (Fisioterapia Respiratoria)
- Andrea Valiente (Fisioterapia Respiratoria)
- Eva Robert (Fisioterapia Respiratoria)
- Elena Fernandez (Fisioterapia Respiratoria)
- Susana Loureda (Enfermería)
edad Adulta
- Conchita Montón (Neumología)
- Xavier Pomares (Neumología)
- Valentí Puig (Gatsroenterología)
- Adela García (Enfermería)
- Gina Mateo (Fisioterapia respiratoria)
- Julia Estela (Fisioterapia respiratoria)
- Mariona Noray (Fisioterapia respiratoria)
Pediatría y Edad Adulta
- Carmen Manso (Genética Clínica)
- Nuria Capdevila (Asesoramiento Genético)
- Yolanda Couto (Nutrición)
- Yolanda Escamilla (Otorrinolaringología)
- Paola Lajpadian (Psicología)
- Antonio Casabella (Microbiología)
Especialistas de Laboratorio
- Miriam Guitart
- Nieves Baena
-
Ana ruiz
Coordinador de la Unidad
Óscar Asensio de la Cruz
Información para los pacientes
Información de la enfermedad
La Fibrosis Quística (FQ) se presenta en forma de herencia autosómica recesiva y con clínica multisistémica (enfermedad sino-pulmonar crónica, insuficiencia pancreática, infertilidad masculina y unos valores elevados de cloro en el sudor). El gen de la CFTR está localizado en el brazo largo del cromosoma 7, tiene un tamaño de 250 kilobases, compran 27 exones, y codifica una proteína de 1480 aminoácidos denominada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Esta proteína actúa como canal de cloro.
Se conocen en la actualidad más de 2000 mutaciones del gen de la CFTR divididas en 7 clases. Para ser considerados enfermos, los individuos deben ser portadores de dos mutaciones, una en cada aliento. Los portadores de una mutación en principio son individuos sanos, que pueden transmitir la enfermedad pero no padecerla. La frecuencia de portadores sanos es muy elevada en la población general de manera que 1 de cada 35 personas es portadora de una mutación por la FQ. La población enferma de FQ se divide en dos grupos: el grupo portador de dos mutaciones iguales (homocigotos) y el portador de dos mutaciones diferentes (enfermos heterocigotos).
La FQ fisiopatològicament se caracteriza por un transporte anómalo del epitelio de la vía aérea condicionante una alteración en la permeabilidad iónica de la membrana celular de sodio y de cloro secundaria al defecto del gen que codifica la síntesis de la CFTR. La proteína codificada (CFTR) se localiza en la membrana apical de las células epiteliales de la vía aérea, intestinales, reproductivas, hepáticas, renales y de las glándulas sudoríparas. La gravedad de la enfermedad depende de las mutaciones de la CFTR, los genes modificadores y los desencadenantes del medio ambiente. La gravedad de la enfermedad es variable, yendo desde casos de niños con muerte prematura hasta casos de enfermedad crónica de supervivencia hasta la edad adulta. La supervivencia de los pacientes afectos de FQ ha ido mejorando durante el transcurso de los años. Así la media de la supervivencia en 1959 era de 4-5 años y el 2019 se calcula alrededor de 50 años. En los países industrializados se espera que siguiendo los resultados observados en la última década la supervivencia de los pacientes continúe aumentando. El tratamiento pivota en la actualidad todavía sobre tres pilares fundamentales, los antibióticos, la nutrición (dieta y enzimas pancreáticas) y la fisioterapia respiratoria. Pero en los últimos años se han desarrollado una serie de medicamentos que van encaminados a potenciar y / o modificar la proteína CFTR anómala que cambiarán el pronóstico, la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes de Fibrosis Quística, y posiblemente evitando las complicaciones y el trasplante pulmonar y hepático de algunos pacientes con Fibrosis Quística.
Asociaciones de pacientes y familias
- Asociación Catalana de Fibrosis Quística
- Federación Española de Fibrosis Quística
- FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
- FECAMM - Federación Catalana de Enfermedades Raras
- EURORDIS - Federación Europea de Enfermedades Raras
Información para los profesionales
recursos compartidos
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recursos compartidos
Recopilación de documentos, guías, plantillas, diagramas y protocolos de interés para el resto de dispositivos del sistema sanitario.
circuitos funcionales
- Diagrama de flujo del Modelo de Práctica Clínica de la Unidad Pediátrica de Fibrosis Quística (FQ típica con suficència pancreática)
- Diagrama de flujo del Modelo de Práctica Clínica de la Unidad Pediátrica de Fibrosis Quística (FQ típica con insuficiencia pancreática)
- Diagrama de flujo del Modelo de Práctica Clínica de la Unidad Pediátrica de Fibrosis Quística (FQ no clásica o atípica)
- Diagrama de flujo del modelo de atención a las enfermedades minoritarias
Guías de práctica clínica
Plantillas y documentos modelo
consultas
-
Consultoría entre profesionales
Para cualquier tipo de información o gestión contacte con la Oficina de Enlace.
Investigación y difusión del conocimiento
A continuación os dejamos el enlace a las Áreas y Grupos de Investigación de la Unidad de Enfermedades Raras: enlace
Ponemos a su disposición los enlaces a las principales bases de datos para que pueda buscar qué ensayos clínicos se están llevando a cabo actualmente y donde se realizan.