Síndrome de Angelman y SA-like

Presentación

El Servicio Catalán de la Salud, en el marco del programa de Desarrollo e implantación del modelo de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, ha designado el Parc Taulí como centro experto de la "Red de Unidades de Experiencia Clínica en Trastornos Cognitivos Conductuales de Base Genética en Edad Pediátrica" ​​(XUEC) siendo, el Parc Taulí, el principal coordinador en el proceso de atención al Síndrome de Angelman.

Desde principios de los 90 y con la identificación de la deleción en el cromosoma 15m 15q11q13 de origen materno como responsable del Síndrome de Angelman (SA), en el laboratorio de genética de la Corporación Sanitaria Parc Taulí se pusieron en marcha las técnicas de estudio de genética molecular del síndrome bajo la coordinación de la Dra. Guitart convirtiéndose de ella, a todos los afectos, pioneros y referentes en toda España.

Al mismo tiempo, la identificación del fenotipo clínico del síndrome así como el abordaje de los pacientes afectos, ha sido desde sus inicios conformado por un equipo de profesionales interesados ​​en el conocimiento y la difusión científica de la patología como el neuropediatría Dr. J Artigas, la genetista clínica Dra E. Gabau o la psicóloga C. Brun, que impulsaron la creación de una unidad funcional de trastornos cognitivos conductuales de base genética con una principal implicación en el síndrome de Angelman.

Con el paso de los años se fueron perfeccionando y actualizando las técnicas diagnósticas en genética molecular manteniéndose aún hoy como un centro de referencia para su determinación.

La Unidad del Síndrome de Angelman participa activamente en jornadas de actualización dirigidas a pacientes, familiares y profesionales. 

En 2008 se elaboró, bajo la dirección de la Dra E. Gabau, una guía clínica que contiene toda la descripción de la patología y que fue difundida a través de las asociaciones de pacientes.

La Unidad del Síndrome de Ángelman de la Corporación Sanitaria Parc Taulí está compuesta por un equipo asistencial multidisciplinar con una amplia trayectoria de trabajo que, con el compromiso de ofrecer un apoyo asistencial de excelencia a los pacientes y sus familias, aboga por la implicación en la adquisición de nuevos conocimientos con proyección en los avances científicos de la patología. En este sentido se han llevado a cabo varios proyectos de investigación que han dado lugar a logros importantes a nivel asistencial y en el ámbito científico.

* Nada de lo que hay publicado en esta web tiene por finalidad ser utilizado para el diagnóstico ni para el tratamiento médico. Aunque repasamos cuidadosamente nuestros contenidos, no podemos garantizar ni responsabilizarnos de la exactitud médica de todos los documentos publicados, ni tampoco podemos asumir ninguna responsabilidad por el contenido de los sitios web enlazados desde nuestro.

¿Quiénes somos?

Gestora de caso

  • Nuria Capdevila

Pediatría

  • Débora Coritza (Neuropediatría)
  • Ana Roche (Neuropediatría)
  • Carmen Brun (Psicología Clínica)
  • Ariadna Ramírez (Psicología Clínica)

edad adulta

  • Marta Rubio (Neurología)
  • Gisela Ribera (Neurología)

Pediatría y edad adulta

  • Carmen Manso (Genética Clínica)
  • Nuria Capdevila (Asesoramiento Genético)
  • Núria Gimeno (Ortopedia y Traumatología)
  • Josep Visa (Oftalmología)

Especialistas de laboratorio

  • Nieves Baena
  • Ana ruiz

Coordinadora de la unidad

Débora Coriza Itzep

Nieves Baena 

Información para los pacientes

Información de la enfermedad

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno Neurogenética que condiciona a un retraso del neurodesarrollo, discapacidad intelectual (DI) grave, con nulo o mínimo lenguaje expresivo. El fenotipo clínico se caracteriza habitualmente por microcefalia pos natal, trastorno conductual donde predomina una conducta hipermotora, hiperexitabilidad, apariencia de felicidad, fascinación por el agua, también se asocian alteraciones del tono muscular, trastornos del equilibrio y movimiento. Son frecuentes los trastornos del sueño y en más del 80% de los casos epilepsia generalmente manifiesta antes de los 3 años de vida.

La prevalencia estimada es de 1 / 12.000 a 1 / 20.000. La edad media de diagnóstico es alrededor del año de vida debido a la manifestación progresiva e inespecífica de la sintomatología.

La orientación diagnóstica se realiza, en base a los criterios clínicos consensuados. Dado que el Síndrome de Agelman viene determinado por una falta de expresión del gen ubiquitin proteinligasa enero 3A (Ube3a) ubicado en el segmento 15q11.2-q13 materno, la confirmación diagnóstica se realiza mediante pruebas de genética molecular pero es de destacar que aproximadamente el 10% de los casos con el síndrome de Angelman es todavía de causa desconocida.

Existen diferentes mecanismos genéticos que conducen a la pérdida física o funcional del gen condicionante a una mayor o menor gravedad del fenotipo clínico siendo la delación intersticial del cromosoma 15q11-q13 de origen materno la más frecuente, 75% de los casos.

Asociaciones de pacientes y familias

Noticias y eventos

  • Jornada de Porfessionals del Síndrome de Angelman. El día 2 de junio de 2018 tendrá lugar en el Parc Taulí una Jornada de Profesionales del Síndrome de Angelman. Vaya reservando la agenda! Se informará con más detalle próximamente.

Información para los profesionales

Presentación

El Servicio Catalán de la Salud, en el marco del programa de Desarrollo e implantación del modelo de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, ha designado el Parc Taulí como centro experto de la "Red de Unidades de Experiencia Clínica en Trastornos Cognitivos Conductuales de Base Genética en Edad Pediátrica" ​​(XUEC) siendo, el Parc Taulí, el principal coordinador en el proceso de atención al Síndrome de Angelman.

Desde principios de los 90 y con la identificación de la deleción en el cromosoma 15m 15q11q13 de origen materno como responsable del Síndrome de Angelman (SA), en el laboratorio de genética de la Corporación Sanitaria Parc Taulí se pusieron en marcha las técnicas de estudio de genética molecular del síndrome bajo la coordinación de la Dra. Guitart convirtiéndose de ella, a todos los afectos, pioneros y referentes en toda España.

Al mismo tiempo, la identificación del fenotipo clínico del síndrome así como el abordaje de los pacientes afectos, ha sido desde sus inicios conformado por un equipo de profesionales interesados ​​en el conocimiento y la difusión científica de la patología como el neuropediatría Dr. J Artigas, la genetista clínica Dra E. Gabau o la psicóloga C. Brun, que impulsaron la creación de una unidad funcional de trastornos cognitivos conductuales de base genética con una principal implicación en el síndrome de Angelman.

Con el paso de los años se fueron perfeccionando y actualizando las técnicas diagnósticas en genética molecular manteniéndose aún hoy como un centro de referencia para su determinación.

La Unidad del Síndrome de Angelman participa activamente en jornadas de actualización dirigidas a pacientes, familiares y profesionales. 

En 2008 se elaboró, bajo la dirección de la Dra E. Gabau, una guía clínica que contiene toda la descripción de la patología y que fue difundida a través de las asociaciones de pacientes.

La Unidad del Síndrome de Ángelman de la Corporación Sanitaria Parc Taulí está compuesta por un equipo asistencial multidisciplinar con una amplia trayectoria de trabajo que, con el compromiso de ofrecer un apoyo asistencial de excelencia a los pacientes y sus familias, aboga por la implicación en la adquisición de nuevos conocimientos con proyección en los avances científicos de la patología. En este sentido se han llevado a cabo varios proyectos de investigación que han dado lugar a logros importantes a nivel asistencial y en el ámbito científico.

* Nada de lo que hay publicado en esta web tiene por finalidad ser utilizado para el diagnóstico ni para el tratamiento médico. Aunque repasamos cuidadosamente nuestros contenidos, no podemos garantizar ni responsabilizarnos de la exactitud médica de todos los documentos publicados, ni tampoco podemos asumir ninguna responsabilidad por el contenido de los sitios web enlazados desde nuestro.

¿Quiénes somos?

Gestora de caso

  • Nuria Capdevila

Pediatría

  • Débora Coritza (Neuropediatría)
  • Ana Roche (Neuropediatría)
  • Carmen Brun (Psicología Clínica)
  • Ariadna Ramírez (Psicología Clínica)

edad adulta

  • Marta Rubio (Neurología)
  • Gisela Ribera (Neurología)

Pediatría y edad adulta

  • Carmen Manso (Genética Clínica)
  • Nuria Capdevila (Asesoramiento Genético)
  • Núria Gimeno (Ortopedia y Traumatología)
  • Josep Visa (Oftalmología)

Especialistas de laboratorio

  • Nieves Baena
  • Ana ruiz

Coordinadora de la unidad

Débora Coriza Itzep

Nieves Baena 

Información para los pacientes

Información de la enfermedad

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno Neurogenética que condiciona a un retraso del neurodesarrollo, discapacidad intelectual (DI) grave, con nulo o mínimo lenguaje expresivo. El fenotipo clínico se caracteriza habitualmente por microcefalia pos natal, trastorno conductual donde predomina una conducta hipermotora, hiperexitabilidad, apariencia de felicidad, fascinación por el agua, también se asocian alteraciones del tono muscular, trastornos del equilibrio y movimiento. Son frecuentes los trastornos del sueño y en más del 80% de los casos epilepsia generalmente manifiesta antes de los 3 años de vida.

La prevalencia estimada es de 1 / 12.000 a 1 / 20.000. La edad media de diagnóstico es alrededor del año de vida debido a la manifestación progresiva e inespecífica de la sintomatología.

La orientación diagnóstica se realiza, en base a los criterios clínicos consensuados. Dado que el Síndrome de Agelman viene determinado por una falta de expresión del gen ubiquitin proteinligasa enero 3A (Ube3a) ubicado en el segmento 15q11.2-q13 materno, la confirmación diagnóstica se realiza mediante pruebas de genética molecular pero es de destacar que aproximadamente el 10% de los casos con el síndrome de Angelman es todavía de causa desconocida.

Existen diferentes mecanismos genéticos que conducen a la pérdida física o funcional del gen condicionante a una mayor o menor gravedad del fenotipo clínico siendo la delación intersticial del cromosoma 15q11-q13 de origen materno la más frecuente, 75% de los casos.

Asociaciones de pacientes y familias

Noticias y eventos

  • Jornada de Porfessionals del Síndrome de Angelman. El día 2 de junio de 2018 tendrá lugar en el Parc Taulí una Jornada de Profesionales del Síndrome de Angelman. Vaya reservando la agenda! Se informará con más detalle próximamente.

Información para los profesionales

recursos compartidos

recursos compartidos

Recopilación de documentos, guías, plantillas, diagramas y protocolos de interés para el resto de dispositivos del sistema sanitario.

circuitos funcionales

Guías de práctica clínica

Plantillas y documentos modelo

consultas

Consultoría entre profesionales

 

Investigación y difusión del conocimiento

A continuación os dejamos el enlace a las Áreas y Grupos de Investigación de la Unidad de Enfermedades Raras: enlace

Ponemos a su disposición los enlaces a las principales bases de datos para que pueda buscar qué ensayos clínicos se están llevando a cabo actualmente y donde se realizan.

 

formación continuada

• Sesiones y prácticas clínicas para estudiantes de medicina y psicología, Pediatras y Especialistas en Pediatría en formación.

Difusión del conocimiento

• Jornadas de actualización en Síndrome de Angelman para profesionales y familias.

Ensayos clínicos

• Estudio fase I, multicéntrico open-label para investigar la seguridad, la tolerabilidad, la farmacocinética y la farmacodinamia de RO7248824 en pacientes con síndrome de Angelman. – TANGELO.

• Estudio observacional, prospectivo multicéntrico, de la Historia Natural de Pacientes con Síndrome de Angelman en España. - FAST ESPAÑA.

Tesis doctoral:

• Fenotipo conductual en pacientes con Síndrome de Angelman. Débora Itzep (en proceso)

Cómo contactar

 

Para cualquier tipo de información o gestión contacte con la Oficina de Enlace.