Presentación
El Servicio Catalán de la Salud, en el marco del programa de Desarrollo e implantación del modelo de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, ha designado el Parc Taulí como centro experto de la "Red de Unidades de Experiencia Clínica en Trastornos Cognitivos Conductuales de Base Genética en Edad Pediátrica" (XUEC) siendo, el Parc Taulí, el principal coordinador en el proceso de atención a las Anomalías de los Cormosomes Sexuales.
La Corporación Sanitaria Parc Taulí es un Centro de Referencia con amplia experiencia en el diagnóstico genético y el manejo clínico de pacientes con síndrome de Prader-Willi (SPW). Desde 1997, un equipo multidisciplinar compuesto por Genetistas, Pediatras, Endocrinólogos, Nutricionistas, Psiquiatras, neuropsicólogo, ortopedia, digestólogos, Ginecólogos y Neumólogos está velando por el tratamiento clínico y el bienestar de estos pacientes.
El equipo fue premiado por su trayectoria en febrero 2015 para la Comisión Gestora de la 8ª Edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras en Cataluña bajo el auspicio de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), Plataforma Enfermedades Raras UAB y FECAMM (Federación Catalana de Enfermedades Raras) y es centro pionero en España en el tratamiento con GH en pacientes adultos con síndrome de Prader-Willi.
* Nada de lo que hay publicado en esta web tiene por finalidad ser utilizado para el diagnóstico ni para el tratamiento médico. Aunque repasamos cuidadosamente nuestros contenidos, no podemos garantizar ni responsabilizarnos de la exactitud médica de todos los documentos publicados, ni tampoco podemos asumir ninguna responsabilidad por el contenido de los sitios web enlazados desde nuestro.
¿Quiénes somos?
Gestora de caso
- Nuria Capdevila
Pediatría
Raquel Corripio, Coordinadora de Pediatría de la Unidad de Prader-Willi (Endocrinología)
- Diana García (Gastroenterología)
- Yolanda Couto (Nutricionista)
- Montserrat García (Neuropediatría)
- Lorena Joga (Neuropsicología)
- Carmen Brun (Psicología Clínica)
- Ariadna Ramírez (Psicología Clínica)
- Susana Pujol (Psicología Clínica)
- Lara Urraca (Psicología Clínica)
- Helena Larramona (Neumología)
- María Belén Rodríguez (Trabajo Social)
edad adulta
Assumpta Caixàs, Coordinadora en edad adulta de la Unidad de Prader-Willi (Endocrinología)
- Olga Giménez (Endocrinología)
- Laura Vigil (Neumología)
- Valentí Puig (Digestivo)
- Josefina Orus (Cardiología)
- Laura Costa (Ginecología)
- Ramón Coronas (Psiquiatría)
- Marissol Matamoros (Psicología)
Pediatría y edad adulta
- Carmen Manso (Genética Clínica)
- Nuria Capdevila (Asesoramiento Genético)
- Núria Gimeno Calavia (Ortopedia y Traumatología)
- Dr. Josep Visa (Oftalmología)
Especialistas de laboratorio
- Nieves Baena
- Ana ruiz
Coordinadora de la unidad
Raquel Corripio Collado
Información para los pacientes
Información de la enfermedad
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad de origen genético con una expresión clínica compleja ya que afecta a múltiples sistemas del organismo. Se considera la causa más común de obesidad de origen genético.
Se calcula que aproximadamente una de cada 15.000 personas nacen con la SPW. Se presenta tanto en hombres como en mujeres y se ha detectado en individuos de todas las razas. El nombre del síndrome proviene de los nombres de los doctores que describieron este trastorno por primera vez, en 1956.
Como en cualquier síndrome, cada persona es diferente y, por tanto, no todas las características están presentes en todos los individuos afectados, y el grado de afectación varía significativamente de unos a otros.
- Hoja informativa de la unidad y vías de acceso
- 25 preguntas y respuestas sobre Prader-Willi
- Guía Escolar del Síndrome de Prader-Willi
- Jornada de educadores 2022 de la Asociación Prader Willi
- Información para familias - IPWSO
- Orphanet - El portal europeo de enfermedades minoritarias
Asociaciones de pacientes y familias
- Asociación Prader-Willi Cataluña
- Asociación Española de Prader-Willi
- International Prader-Willi Syndrome Organisation
- FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
- FECAMM - Federación Catalana de Enfermedades Raras
- EURORDIS - Federación Europea de Enfermedades Raras
Noticias y eventos
- La Asociación Catalana Síndrome Prader-Willi da el Parc Taulí 7.000 € para un estudio sobre el efecto de la hormona de crecimiento en adultos con este síndrome. enlace
- EXPERIENCIA Y puesta al día EN EL SÍNDROME de Prader-WILLI (SPW). JORNADA PARA FAMILIARES Y CUIDADORES
Organiza: Hospital Universitario Parc Taulí (Unidad Síndrome Prader-Willi) y Asociación Catalana de SPW.
Día: Sábado 5 de mayo de 2018
Lugar: Auditoriodel Hospital Universitario Parc Taulí
Información para los profesionales
recursos compartidos
-
recursos compartidos
Recopilación de documentos, guías, plantillas, diagramas y protocolos de interés para el resto de dispositivos del sistema sanitario.
circuitos funcionales
- Diagrama de flujo del Modelo de Práctica Clínica de la Unidad de Prader-Willi
- Diagrama de flujo del modelo de atención a las enfermedades minoritarias
Guías de práctica clínica
- Guía de práctica médica del Síndrome de Prader-Willi - 1
- Guía de práctica médica del Síndrome de Prader-Willi - 2
- Guía de práctica médica de la hormona de crecimiento en el Síndrome de Prader-Willi
Plantillas y documentos modelo
Ensayos clínicos actuales
-
Ensayos clínicos actuales
Ponemos a su disposición los enlaces a las principales bases de datos para que pueda buscar qué ensayos clínicos se están llevando a cabo actualmente y donde se realizan.
consultas
-
Consultas entre profesionales
Para cualquier tipo de información o gestión contacte con la Oficina de Enlace.
Investigación y difusión del conocimiento
A continuación os dejamos el enlace a las Áreas y Grupos de Investigación de la Unidad de Enfermedades Raras: enlace
Líneas de investigación
- Línea 1: Efecto de la ingesta sobre los niveles de Ghrelina en pacientes obesos con el síndrome de Prader Willi
CENTRO: Hospital de Sabadell FECHA: 2003
Código CEIC 2003121 (informe final 13/12/2006) Promotor propio
- Línea 2: Evaluación del Seguimiento actual de los pacientes con síndrome de Prader -Willi En nuestro país.
CENTRO: Hospital de Sabadell FECHA: 2013
Código CEIC 2013613 (informe final 4/12/2015) Promotor propio
- Línea 3: Experiencia con hormona del crecimiento (GH) en menores de 2 años con síndrome de Prader-Willi (SPW) en la Unidad de Endocrinología Pediátrica del Hospital de Sabadell.
Registrado en clinicaltrialgov: TAU-SPW-201. IP
CENTRO: Hospital de Sabadell FECHA: 2014-
Código CEIC 2014589 Promotor propio
- Línea 4: hipercoagulabilidad en el Síndrome de Prader-Willi ". Promotor propio. CEIC Taulí: aprobada
Inicio enero 2019
- ZEPHYR, a Pivotal Phase 2b / 3 Randomized, Placebo-Controlled Study of Livoletide, a Novel UnacylatedGhrelin Analog, for the Treatment of Hyperphagia and Food-Related Behaviors in Patients with Prader Willi Syndrome.
Proyectos de investigación
- "Conectividad funcional cerebral en vías alternativas a las redes de motivación para la comida en pacientes adultos con síndrome Prader-Willi". Proyecto liderado por la Dra. A Caixàs.
- "Seguridad de la Hormona de Crecimiento en pacientes con SPW menores de 2 años". Proyecto liderado por Dra. R Corripio
ensayos clínicos
- "Ensayo en fase II multicéntrico, aleatorizado, con doble enmascaramiento y Controlado con placebo para evaluar la seguridad, tolerabilidad y gama de proyectores AZP-531, un análogo de la grelina no acilada, en la conducta alimentaria en pacientes con síndrome de Prader-Willi", Código de Promotor AZP01-CLI-002 - EudraCT number: 2014-001670-34. 2015 a 2016. Dra. A Caixàs, Dra. O.Giménez, Dra. R Corripio y Dra E.Gabau.
- "Ensayo de fase 3 aleatorizado, doble ciego y Controlado con placebo de beloranib en sujetos obesos con síndrome de Prader-Willi para evaluar el Comportamiento alimentario, el peso corporal total y la seguridad durant 52 semanas". Código Promotor: ZAF-312. Colaboradores: Dra. A Caixàs y Dra. O.Giménez, Dra. CEIC. 2015-2018.
- ZEPHYR, a Pivotal Phase 2b / 3 Randomized, Placebo-Controlled Study of Livoletide, a Novel UnacylatedGhrelin Analog, for the Treatment of Hyperphagia and Food-Related Behaviors in Patients with Prader Willi Syndrome.
Difusión de conocimiento
- Ponencia en el III Congreso Nacional Sindrome de Prader-Willi. "Nuevo estudio sobre conectividad cerebral y Circuitos del hambre en el Síndrome de Prader-Willi." Aspectos endocrinológicos. Barcelona, 4, 5 Noviembre 2011.
- Ponencia "Compartiendo Conocimientos en Enfermedades Raras" A.Caixàs, E.Gabau, J.Rivera, M.Guitart, M.Garcia, R.Corripio. 3ª Jornada del Plan de Salud de Cataluña 2011-2015. Organización: Departamento de Salud Generalidad de Cataluña, Sitges 13 de diciembre 2013.
- Ponencia en las Jornadas sobre "El síndrome de Prader-Willi, experiencia de un centro de referencia" con la ponencia "El síndrome de Prader-Willi en la edad adulta", Sabadell, 25 de octubre de 2014.
- Comunicación al Congreso Nacional Síndrome de Prader-Willi. "Síndrome de Prader-Willi y Brain-Derived Neurotrophic Factor (BDNF)". III Barcelona, 4-5 Noviembre 2011.
- Comunicación al Primer Congreso Médico-Quirúrgico de la Obesidad (SEEDO-SECO) "Efecto de una dieta estándar sobre las concentraciones de Brain-Derived Neurotrophic factor (BDNF) en pacientes obesos con y sin síndrome de Prader-Willi.", Madrid 14- 15 Marzo 2013. PM006. pag 31.
- Comunicación al 36 Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. "Evaluación del Seguimiento actual de los pacientes con síndrome de Prader-Willi En nuestro medio." Sevilla, 14-16 mayo 2014. Rev Esp Pediatr 2014; 5 (suppl) o4 / d3-031, p111.
- Comunicación en el Congreso de la Sociedad Catalano de Psicología. "Características de las conductas repetitivas relacionadas con el TOC o el Trastorno del Espectro obsesiva Compulsivo (TEOC) en las personas con Síndrome de Prader-Willi."
- Comunicación al International Prader-Willi Syndrome Organisation Conference (IPWSO).
- "Plasma brain-derived neurotrophic factor (BDNF) Concentrations are not modifiied by a standard meal in adulto patients with Prader-Willi syndrome." 8th, Cambridge, UK, 18-21 July 2013. Abstracts book P66 p 135-136.
- Comunicación al International Prader-Willi Syndrome Organisation Conference (IPWSO). "Whole-brain assessment of functional connectivity in Prader-Willi syndrome." 8th, Cambridge, UK, 18-21 July 2013. Abstracts book P67 p 137-138.
- Comunicación al 8th International Prader-Willi Syndrome Organisation Conference (IPWSO). "Characteristics of repetitive behaviour related to OCD oro OCSD disorder in people with Prader-Willi syndrome.", Cambridge, UK, 18-21 July 2013. Abstracts book P74 p 147-148.
- Comunicación al XVI World Congresso of the World Psychiatry Association. "Functional connectivity in Prader-Willi Syndrome: Assessment with functional magnetic resonance imaging.", Madrid, Spain, 14-18 September 2014.
- Comunicación al 57 Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN). "Experiencia de un centro de referencia en síndrome de Prader-Willi (SPW)." Madrid, 27-29 Mayo 2015. Endocrinología y Nutrición 2015; ; 62 (especial congreso).
Tesis doctorales
- Síndrome de Prader-Willi como modelo de obesidad: ghrelina, PYY, adiponectina y parámetros inflamatorios. Lectura: 2007a.
- Neuropsicología del trastorno del desarrollo intelectual cono y sin base genética. UAB. Lectura 2015.
- Estudio de la conectividad cerebral y sume Relación con péptidos que regulan el hambre en el síndrome de Prader-Wiilli. UAB. Lectura prevista 2017.