Presentación
El Servicio Catalán de la Salud, en el marco del programa de Desarrollo e implantación del modelo de atención a las enfermedades minoritarias (MM) en Cataluña, ha designado el Parc Taulí como miembro de la "Red de Unidades de Experiencia Clínica en Trastornos Cognitivos Conductuales de Base Genética en Edad Pediátrica" siendo, dentro de la Red, centro colaborador en el proceso de atención a el Síndrome de Rett.
La Unidad del Síndrome de Rett (RTT) de la Corporación Sanitaria Parc Taulí, está constituida por un grupo multidisciplinar con una trayectoria de trabajo en común que hace de este departamento un equipo de profesionales con una larga experiencia asistencial (clínica) a la vez que una predisposición a la adquisición de nuevos conocimientos y técnicas terapéuticas, coordinados con otros grupos de investigación y con proyección hacia la investigación aplicada a los afectados y sus familias.
La unidad pertenece al Servicio de Pediatría de la Corporación, y participa de forma activa en la formación de residentes de Pediatría, estudiantes de Medicina y Psicología procedentes de España y el extranjero.
El hecho de formar par de nuestra Corporación Sanitaria la que tiene integrado el Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP), facilita no sólo la comunicación entre profesionales, sino también el seguimiento de los paciente con síndrome de Rett desde el momento del diagnóstico, a través de la adolescencia y hasta la edad adulta, con una red de especialistas en pediatría, neuropediatría, traumatologiai neurología del adulto, entre otros.
Con contacto directo con otros expertos en síndrome de Rett, los miembros del equipo, participan de forma activa en jornadas y congresos de carácter nacional e internacional que permiten a la Unidad estar a la vanguardia de los proyectos más relevantes.
Historia de la Unidad
Desde los años 80, con la divulgación de la clínica de la forma clásica del síndrome de Rett, los profesionales de Neuropediatría (Dra. Lorente), Neuropsicología (Dra. Brun) y Genética Clínica (Dra. Gabau) comenzaron a trabajar en el desarrollo de la Unidad Funcional de Trastornos cognitivo-Conductuales de Base Genética. En los años 90, con el descubrimiento del gen MECP2 como responsable del síndrome, la gran mayoría de las formas clásicas de Rett pudieron ser confirmadas de un punto de vista molecular. Con el descubrimiento de dos nuevos genes relacionados, FoxG1 y CDKL5, la Dra. Roche pudo hacer su tesis doctoral en Neurociencia "Síndrome de Rett: nuevos genes y relación genotipo-fenotipo". Asimismo, con las doctoras Pineda, Armstrong y O'Callaghan, trabajó junto a las familias de afectados y con la Asociación Catalana Síndrome de Rett.
Con una organización original que permite la coordinación de profesionales de diferentes centros sanitarios, nos es posible mantener activa una compleja red de expertos externos e internos. Entre los externos, destacamos a la Dra. Pineda (Cínica Teknon), una gran experta con reconocimiento mundial, un centro de análisis molecular con una larga experiencia en el diagnóstico de síndrome de Rett (con disponibilidad de un panel de genes relacionados con RTT al Hospital San Juan de Dios) coordinado por la Dra. Armstrong, y una neuropediatra con gran experiencia en síndrome de RTT como la Dra. O'Callaghan (Hospital San Juan de Dios). La Corporación Sanitaria Parc Taulí cuenta, entre otros, con la Dra. Roche y la Dra. Gabau (genetista clínica), expertas en síndromes con afectación cognitivo-conductual de base genética. Otros profesionales (Cirugía, Ortopedia y Traumatología, Psicología del neurodesarrollo y neuropsicología, neumología y estudio del sueño infantil, Neurología del adulto, trabajadores sociales ...) participan en la atención integral de los pacientes con RTT para favorecer la transición a la adolescencia y la vida adulta.
Esta Unidad del Síndrome de Rett se acerca cada vez más a su ideal de aplicación de los hallazgos científicos más relevantes en la clínica cotidiana, combinando la investigación con la asistencia directa al enfermo y su familia.
* Nada de lo que hay publicado en esta web tiene por finalidad ser utilizado para el diagnóstico ni para el tratamiento médico. Aunque repasamos cuidadosamente nuestros contenidos, no podemos garantizar ni responsabilizarnos de la exactitud médica de todos los documentos publicados, ni tampoco podemos asumir ninguna responsabilidad por el contenido de los sitios web enlazados desde nuestro.
¿Quiénes somos?
Gestora de caso
- Nuria Capdevila
Pediatría
- Ana Roche (Neuropediatría)
- María Jesús García (Neuropediatría)
- Lorena Joga (Neuropsicología)
- Carmen Brun (Psicología Clínica)
- Ariadna Ramírez (Psicología Clínica)
- Silvia Teodoro (Cardiología)
- Jorge Palacios (Cardiología)
edad adulta
- Gemma Sansa (Neurología)
Pediatría y edad adulta
- Carmen Manso (Genética Clínica)
- Nuria Capdevila (Asesoramiento Genético)
- Nuria Gimeno (Traumatología y ortopedia)
- Josep Visa (Oftalmología)
Especialistas de laboratorio
- Miriam Guitart
- Nieves Baena
Coordinación con Hospital San Juan de Dios
- Mar O'Callágan (Neuropediatría)
- Angels García Cazorla (Neuropediatría)
- Judith Armstrong (Genética Molecular)
Coordinadora de la unidad
Ana Roche Martínez
Información para los pacientes
Información de la enfermedad
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno cognitivo-conductual de base genética catalogado como enfermedad minoritaria. Afecta principalmente a mujeres con una herencia ligada al cromosoma X e implica una discapacidad cognitiva grave, con un fenotipo físico y conductual característico. La gran mayoría de las formas clásicas son debidas a mutaciones en el gen MECP2, represor de muchos genes y activador de algunos otros; mutaciones en CDKL5 y FoxG1 condicionan, en general, formas atípicas del síndrome.
Las pacientes afectadas por el síndrome de Rett en su forma clásica presentan un desarrollo neurológico dentro de los márgenes de la normalidad durante los primeros meses de vida, aunque, a veces, existen pequeños signos de preocupación. Entre los 6 y los 12 meses, comienza una etapa de pérdida de habilidades previamente adquiridas muy característica (a nivel motriz, del lenguaje y cognitivo), y que suele ser el motivo de consulta y de derivación al neuropediatra. Aunque algunos rasgos de desinterés social pueden estar presentes durante este periodo, las niñas con RTT mantienen una mirada expresiva y cautivadora y disfrutan de los estímulos sociales. Hay pacientes que no llegan a caminar, otros pierden la deambulación autónoma, pero otros podrán caminar hasta bien entrada la vida adulta.
Entre los problemas médicos asociados, destaca la alta prevalencia de epilepsia, el control de la que condiciona la evolución clínica en gran medida. También son frecuentes los trastornos de la respiración (apneas, hiperventilación y respiraciones forzadas), de difficil manejo.
Los problemas osteoarticulares (escoliosis, cifosis, equinismo, descalcificación ósea ...), especialmente en pacientes que nunca caminaron, se benefician mucho de los seguimientos y tratamientos reumatológicos y traumatológicos.
Actualmente, aunque no existe un tratamiento curativo, muchos de los problemas asociados al síndrome de Rett se pueden tratar de forma sintomática. Por eso es ideal contar con un equipo de profesionales que puedan realizar el seguimiento de los pacientes desde las primeras etapas del diagnóstico hasta la vida adulta.
- Hoja informativa de la unidad y vías de acceso (próximamente)
- Orphanet - El portal europeo de enfermedades minoritarias
Asociaciones de pacientes y familias
- Asociación Catalana del Síndrome de Rett
- Asociación Española de Síndrome de Rett
- FÉDER
- FECAMM
- EURORDIS
Información para los profesionales
recursos compartidos
-
recursos compartidos
Recopilación de documentos, guías, plantillas, diagramas y protocolos de interés para el resto de dispositivos del sistema sanitario.
circuitos funcionales
- Diagrama de flujo de la Unidad de Rett
- Diagrama de flujo del modelo de atención a las enfermedades minoritarias
Guías de práctica clínica
- Anales de Pediatría Continuada - Síndrome de Rett
- OMIM - RETT síndrome
- OMIM - METHYL-CpG-binding protein 2
- OMIM - RETT Syndrome, congenital VARIANTE
- OMIM - FORKHEAD BOX G1
- OMIM - epilépticos ENCEPHALOPATHY, EARLY infantil, 2
- Información de interés de la Asociación Catalana del Síndrome de Rett
Plantillas y documentos modelo
Ensayos clínicos actuales
-
Ensayos clínicos actuales
Ponemos a su disposición los enlaces a las principales bases de datos para que pueda buscar qué ensayos clínicos se están llevando a cabo actualmente y donde se realizan.
consultas
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Consultas entre profesionales
Para cualquier tipo de información o gestión contacte con la Oficina de Enlace.
Investigación y difusión del conocimiento
A continuación os dejamos el enlace a las Áreas y Grupos de Investigación de la Unidad de Enfermedades Raras: enlace
Proyecto de investigación
- Analysis of the phenotypes in the Rett Networked Database, En colaboración con el grupo europeo de investigación de Rett.
- Rett síndrome variante with CDKL5 Mutation presente progressive / congenital cortical Blindness, En colaboración con el Hospital San Juan de Dios y el MINT Labs.
formación continuada
La Unidad de RTT nació como subgrupo de la Unidad funcional de trastornos cognitivo-conductuales de base genética, dentro del Departamento de Pediatría del Consorcio Sanitario del Parc Taulí. Así pues, la formación de los residentes de pediatría a lo largo de la sierva rotación por Neuropediatría estuvo contemplada como una faceta más de esta Unidad. Desde 2010, también los estudiante de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) en rotación por Pediatría, pudieron participar de las consultas y proyectos relacionados con la RTT.
Con dos profesoras de la UAB (Carmen Brun y Ana Roche) y una tesis doctoral publicada en 2013, la formación continua y la actualización regular de sus miembros, con la participación en diferentes jornadas y congresos de ámbito nacional e internacional sigue siendo una de las prioridades de este equipo. Entre otros, encontramos el proyecto de colaboración en la Xara Europea de Síndrome de Rett para la identificación de nuevos genes implicados en formas atípicas del síndrome. El proyecto se puede sintetizar en estos dos artículos:
- Novel FoxG1 Mutations associated with the congenital variante of Rett síndrome. Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Artusi I, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncler A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Armstrong J, Roche A, Pineda M, Gak E, Mari F, Ariani F, Renieris A. Journal of medical genetics 2010; 47 (1): 49-53
- Rett networked database: an integrated clinical and genetic network of Rett síndrome databases. Grillo E, Villard L, Clarke A, Ben Zeev B, Pineda M, Bahi-Buisson N, Hryniewiecka-Jaworski A, Bienvenu T, Armstrong J, Roche-Martinez A, Mari F, Veneselli E, Russo S, Vignoli A, Pini G, Djuric M, Bisgaard AM, Mejaški Bošnjak V, Polgár N, Cogliati F, Ravn K, Pintaudi M, Melegh B, Craiu D, Djukic A, Renieris A. Hum mutado. 2012; 33 (7): 1031-6
Difusión del conocimiento
- Novel FoxG1 Mutations associated with the congenital variante of Rett síndrome. Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Artusi I, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncler A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Armstrong J, Roche A, Pineda M, Gak E, Mari F, Ariani F, Renieris A. Journal of medical genetics 2010; 47 (1): 49-53
- FoxG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del Síndrome de Rett. Ana Roche Martínez, Edgar Gerotina, Judith Armstrong Morón, Oscar Sans Capdevila, Mercé Pineda Marfà. Rev Neurol 2011; 52: 597-602
- CDKL5 in different Atypical Rett Syndrome variantes: description of the first 8 patients from Spain. Ana Roche Martínez, Judith Armstrong, Edgar Gerotina, Carmen Fondo, Jaume Campistol, Mercé Pineda. Journal of Pediatric Epilepsy 1 (2012) 27-35
- Reflejo seizures in Rett síndrome. Ana Roche Martínez, Itziar Alonso, Andreia Pereira, Francisco X Sanmartí, Judith Armstrong, Mercé Pineda. Epileptic disorders, 2011; 13: 389-93
- Rett networked database: an integrated clinical and genetic network of Rett síndrome databases. Grillo E, Villard L, Clarke A, Ben Zeev B, Pineda M, Bahi-Buisson N, Hryniewiecka-Jaworski A, Bienvenu T, Armstrong J, Roche-Martinez A, Mari F, Veneselli E, Russo S, Vignoli A, Pini G, Djuric M, Bisgaard AM, Mejaški Bošnjak V, Polgár N, Cogliati F, Ravn K, Pintaudi M, Melegh B, Craiu D, Djukic A, Renieris A. Hum mutado. 2012; 33 (7): 1031-6
- Treatment Response en Behaviour Disorders en Rett Syndrome. Ana Roche Martínez, Marc Turón, Laura Callejón-Póo, Elisenda Sole, Judith Armstrong, Mercé Pineda. Journal of Behavioral and Brain Science 2013; 3: 217-224
- Epilepsy in Rett síndrome. Ana Roche Martínez, Judith Armstrong Morón, Francisco Sanmartín Vilaplana, Itziar Alonso Colmenero, Oscar Sans Capdevila, Mercé Pineda Marfá. The Comprenhensive Guide of Autism, 2013, Chapter 130 (chapter ID: 180, artículo ID: 335771)
- Abnormal expresión of cerebroespinal fluido cation chloride cotransporters in patients with Rett síndrome. Duarte ST, Armstrong J, Roche A, Ortez C, Pérez A, O'Callaghan M del M, Pereira A, Sanmartí F, Ormazábal A, Artuch R, Pineda M, García-Cazorla A. PLos One 2013; 8 (7) : e68851. doi: 10.1371 / journal.pone.0068851. Print 2013.
- The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnósticos in Rett síndrome. Vidal S1, Brandi N2, Pacheco P1, Gerotina E1, Blasco L1, Trotta JR3, Derdak S3, Del Mar O'Callaghan M4,5,6, Garcia-Cazorla À4,5,6, Pineda M5, Armstrong J7,8,9 ; Rett Working Group and col .: Aguirre FJ, Aleu M, Alonso X, Alsius M, Inmaculada Amorós M, Antiñolo G, Aquino L, Arellano C, Arriola G, Arteaga R, Baena N, Barcos M, Belzunces N, Boronat S, Camacho T, Campistol J, Del Campo M, Campo A, Cancho R, Candau R, Canós I, Carrascosa MDC, Carratalá-Marco F, Casano J, Castro P, Cobo A, Colomer J, Conejo D, Corrales MJ, Cortés R , Cruz G, Csányi G, de Santos MT, de Toledo M, Toro MD, Domingo R, Duat A, Duque R, Esparza AM, Fernández R, Fondo MC, Fontalba A, Galán E, Gallano P, Gamundi MJ, García PL , García MDM, García-Barcina M, Garcia-Catalán MJ, García-Miñaur S, García-Peñas JJ, García-Silva MT, Gassier R, Gean E, Gil B, Gökben S, Gonzalez L, Gonzalez V, Gonzalez J, González G, Guillén E, Guitart M, Guitet M, Gutierrez JM, Gutiérrez E, Herranz JL, Iglesias G, Karacic Y, Lahoz CH, Lao JI, Lapunzina P, la auto-Ecenarro MJ, Lluch MD, López L, López-Ariztegui A, Macaya A, Marín R, Marquez CML, Martín E, Martínez B, Martínez-Salcedo E, Mas MJ, Mateo G, M endez P, Jimenez AM, Moreno S, Mulas F, Narbona J, Nascimento A, Nieto M, Nunes TF, Núñez N, Obón M, Onsurbe Y, Ortez CI, Orts E, Martinez F, Parrilla R, Pascual SI, Patiño A , Pérez-Poyato M, Pérez-Dueñas B, Póo P, Puche E, Ramos F, Cepillo M, Roche A, Roldan S, Rosell J, Ruiz C, Ruiz-Falcó ML, Russi ME, Samarra J, Antonio VS, Sanchez Y, Sanmartin X, Sans A, Santacana A, Scholl-Bürgi S, Serrano N, Serrano M, Martin-Tamayo P, Tendero A, Torrents J, Tortosa D, Triviño E, Troncoso L, Turrón E, Vázquez P, Vázquez C , Velázquez R, Ventura C, Verdú A, Vernet A, Villa MT, Villar C. Sci Rep. 2017 Sep 25; 7 (1): 12288. doi: 10.1038 / s41598-017-11620-3.