Presentación
El Servicio Catalán de la Salud, en el marco del programa de Desarrollo e implantación del modelo de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, ha designado en el Parc Taulí como centro experto de la "Red de Unidades de Expertosa Clínica en Trastornos" Cognitivos Conductuales de Base Genética en Edad Pediátrica" (XUEC) siendo, el Parc Taulí, uno de los principales coordinadores en el proceso de atención al Síndrome de X Frágil.
Ya desde los años 90 y con la identificación de la causa molecular del síndrome X Frágil (SXF), los profesionales de Neuropediatría, Neuropsicología, Genética clínica y Genética molecular trabajaron como Unidad Funcional de Trastornos Congnitivo-Conductuales de Base Genética con especial dedicación al síndrome X Frágil y estuvieron junto a las primeras familias de afectados que se organizaron como Asociación Catalana del Síndrome X frágil en 1995. Así, se impulsó la difusión del conocimiento del SXF y se potenció el diagnóstico de miembros con riesgo de transmitir el trastorno a su descendencia a otros afectados dentro de la misma familia.
Actualmente, la unidad cuenta con un equipo clínico (Núria Capdevila como gestora de casos, Dra. Roche de neuropediatría, Dra. Lorena Juega de neuropsicología, Ariadna Ramírez, psicóloga del neurodesarrollo, y profesionales de psiquiatría infantil, de la adolescencia y la vida adulta, y de otros profesionales del ámbito socio-sanitario) que trabaja con el apoyo del equipo de genética molecular y clínica. Esto permite aplicar hallazgos científicos relevantes en la clínica cotidiana, combinando la investigación con la asistencia directa al enfermo y su familia.
El equipo de la Unidad SXF participa en congresos internacionales del síndrome X Frágil, en jornadas de actualización del síndrome para profesionales y familias en el Parc Taulí y en la formación continuada de alumnos de Grado de Medicina.
Formalmente constituido como grupo emergente para la investigación de enfermedades minoritarias dentro del marco del Instituto de Investigación e Innovación del Parc Taulí (I3PT) en 2015, esta Unidad es una de las “Clínicas” reconocidas por el FXCRC (Fragile X Clinical Research Consortium ) por el manejo integral del SXF y la patología relacionada con la proteína FMR1.
La Unidad de Síndrome de X-Frágil de la Corporación Sanitaria Parc Taulí, está constituida por un grupo multidisciplinar con una trayectoria de trabajo en común que hace de este departamento un equipo cohesionado de profesionales con una larga experiencia asistencial y de práctica clínica, con una predisposición a la adquisición de nuevos conocimientos y técnicas terapéuticas y con una especial proyección hacia la investigación aplicada a los afectados y sus familias.
Funcionalmente, la unidad ha tenido especial cuidado del modelo de atención al paciente obteniendo finalmente un modelo asistencial trabajado y supervisado conjuntamente con las asociaciones de pacientes pertenecientes a FEDER, EURORDIS y FECAMM dando respuesta, de esta manera, a las necesidades reales de nuestros pacientes.
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¿Quiénes somos?
Gestora de caso
- Nuria Capdevila
Pediatría
- Ana Roche (Neuropediatría)
- María Jesús García (Neuropediatría)
- Lorena Joga (Neuropsicología)
- Carmen Brun (Psicología Clínica)
- Ariadna Ramírez (Psicología Clínica)
- Silvia Teodoro (Cardiología)
- Jorge Palacios (Cardiología)
- Lara Urraca (Psiquiatría)
- Susanna Pujol (Psicología Clínica)
edad adulta
- Marta Rubio (Neurología)
- Marisol Matamoros (Psicología Clínica))
- Ramón Corones (Psiquiatría)
Pediatría y edad adulta
- Carmen Manso (Genética Clínica)
- Nuria Capdevila (Asesoramiento Genético)
- Nuria Gimeno (Traumatología y ortopedia)
Especialistas de laboratorio
- Nieves Baena
- Ana ruiz
Coordinadora de la unidad
Ana Roche Martínez
Información para los pacientes
Información de la enfermedad
El síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno cognitivo-conductual de base genética catalogado como enfermedad minoritaria. Afecta a hombres y mujeres con una herencia ligada al cromosoma X e implica una discapacidad cognitiva leve o moderada, con un fenotipo físico y conductual característico. Está causado por la amplificación del triplete CGG de la región promotora de RMF1 (Xq27) por encima de 200 repeticiones, que anula la función de la proteína FMRP, represora de numerosos genes.
El fenotipo físico incluye una facies alargadas, con frente ancha y orejas un poco grandes, con un aumento de la flexibilidad de las articulaciones de los afectados. Estos rasgos, sin embargo, son menos evidentes para las chicas. La discapacidad intelectual de los niños se puede manifestar como un retraso en la adquisición de las habilidades motrices, del contacto social (a veces se solapa con rasgos del espectro del autismo- TEA) o bien un retraso en la adquisición del lenguaje. Para las niñas, las dificultades pueden ser más sutiles, y presentarse como dificultades de aprendizaje en la edad escolar y ansiedad social.
En general, hay ciertos problemas asociados a la SXF, como el trastorno por hiperactividad y déficit de atención (TDAH), las dificultades del lenguaje, la hipersensibilidad a los estímulos, la ansiedad social, los rasgos de TEA. Menos frecuentes son la epilepsia, el prolapso de la valve mitral del corazón o los problemas de vista y audición.
Actualmente, aunque no existe un tratamiento curativo, muchos de los problemas asociados a la SXF se pueden tratar, de forma sintomática con medicación y con un apoyo psicológico. Por eso es ideal contar con un equipo de profesionales que puedan realizar el seguimiento de los pacientes desde las primeras etapas del diagnóstico y dando continuidad durante la vida adulta como así se garantiza en el modelo de atención que ofrece la Corporación Sanitaria Parc Taulí.
- Hoja informativa de la unidad y vías de acceso
- Hoja informativa: Tienes un familiar con el Síndrome X Frágil?
- Hoja informativa: El Síndrome X Frágil
- Orphanet - El portal europeo de enfermedades minoritarias
- III Jornada SXF Taulí - Triptic
- III Jornada SXF Taulí - Pies planos y Escoliosis SXF
- III Jornada SXF Taulí - Epilepsia SXF
- III Jornada SXF Taulí - Experiencia en un centro de excelencia.
- III Jornada SXF Taulí - MODIFICACIÓN DE PATRONAS DE CONDUCTA
- III Jornada SXF Taulí - Resumen_Congreso_San Diego_2023
Asociaciones de pacientes y familias
- Asociación Catalana de SXF
- Federación Española de SXF
- Fragile X Syndrome Foundation (FXSF, Estados Unidos)
- FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
- FECAMM - Federación Catalana de Enfermedades Raras
- EURORDIS - Federación Europea de Enfermedades Raras
Información para los profesionales
recursos compartidos
-
recursos compartidos
Recopilación de documentos, guías, plantillas, diagramas y protocolos de interés para el resto de dispositivos del sistema sanitario.
circuitos funcionales
- Diagrama de flujo del Modelo de Práctica Clínica de la Unidad X-Frágil
- Diagrama de flujo del modelo de atención a las enfermedades minoritarias
Guías de práctica clínica
- Guía de Práctica Clínica X-Frágil: Parc Taulí
- Fragile X Syndrome: En Review of Associated Medical Problems
- Información sobre X-Frágil de la Asociación Española de Pediatría
- Artículo en Medicina Clínica sobre el Síndrome X-Frágil
- Información sobre X-Frágil en Medline Plus
- Información sobre X-Frágil en OMIM
- Información sobre X-Frágil a Orphanet
- Otros centros de referencia nacionales e internacionales
- Asociación Catalana de SXF
- Federación Española de SXF
Plantillas y documentos modelo
Ensayos clínicos actuales
-
Ensayos clínicos actuales
A continuación os dejamos el enlace a las Áreas y Grupos de Investigación de la Unidad de Enfermedades Raras: enlace
Ponemos a su disposición los enlaces a las principales bases de datos para que pueda buscar qué ensayos clínicos se están llevando a cabo actualmente y donde se realizan.
consultas
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Consultas entre profesionales
Para cualquier tipo de información o gestión contacte con la Oficina de Enlace.
Investigación y difusión del conocimiento
Proyecto de investigación
- "Clasificación y determinación de la tipología y frecuencia de los problemas cardiológicos asociados a pacientes con S. de X-Frágil." Dra. A Roche, Dra S Teodoro y Dr. J Palacios
- "Actualización de la base de datos de pacientes X- Frágil en función de su determinación genética con las nuevas técnicas de estudio." Dra. En Roche
- "DTI (tractografía orientada al" conectoma ") en pacientes con X-frágil (con o sin rasgos de autismo -TEA) y pacientes con TEA en diferentes edades. Comparación de la estructura y función de las conexiones neuronales. " Dra. S Esteba
- Definición del fenotipo cognitivo-conductual en niñas y adolescentes con SXF.
- Relación entre el trastorno del sueño en pacientes con SXF y TDAH, ansiedad. Cortisol salivar y nivel de ansiedad / estrés, antes y después de la intervención (ORL o CPAP).
- Respuesta de los pacientes con SXF y trastorno del sueño a de utilización de manta de estimulación profunda.
- Evaluación de sertralina como potenciador del cociente intelectual (CI) y el nivel de lenguaje verbal.
formación continuada
- Formación de un especialista del equipo en el Institud MIND DE California, centro experto en X frágil en EEUU.
- Colaboraciones y estancias en grupos de investigación en EEUU, liderados por Dra. Hagerman y Dr. Hessler.
- Asistencia 15th International Fragile X Conference, Texas 2016. Dra. A Ramírez y Dra. A Roche.
Difusión del conocimiento
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II Jornada de actualización en síndrome X Frágil para profesionales y familias (26-01-2019).
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Bullying Victimización en Young Females with Fragile-X-Syndrome
- Participación en el IV Congreso Internacional del Síndrome X Frágil, Mataró 2015 organizado por la Asociación Catalana del Síndrome de x-Frágil. Dra. E Gabau, Dra. A Roche y Dra. El Joga
- Participación en la Jornada de X Frágil en Cruces 2016, organizada por la Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco.
- Mesa redonda de especialistas de S. X Frágil para familiares de pacientes. Organizado Hospital Parc Taulí, Noviembre 2016. Dra. A Roche, Dra. Gabau
ensayos clínicos
- "Evaluación de sertralina como potenciador del cociente intelectual (CI) y el nivel de lenguaje verbal." Dra. En Roche
Tesis doctorales
- "Síndrome de X-frágil en niñas y adolescentes: descripción del fenotipo neurocognitivo y de apo posible Relación con la conducta adaptativa" Dra. El Joga.
- "Modificación de los trastornos de conducta en los pacientes de X-Frágil" Dra Mª J García.
- Estudio AFQ056 de Novartis: "Estudio aleatorizado, doble ciego, controlada con placebo, con grupos paralelos para evaluar la eficacia y seguridad de AFQ056 en pacientes adolescentes con síndrome X frágil", Desde julio 2012 hasta febrero 2015.