Para poder hacer el diagnóstico y ofrecer el tratamiento más idóneo en cada caso, se deben realizar diferentes pruebas diagnósticas, así como un análisis patológica de la lesión.
En el momento de realizar cualquier prueba diagnóstica, la piel debe estar limpia y sin ningún tipo de desodorante ni talco.
Pruebas diagnósticas
Pruebas diagnósticas
biopsia
Es muy recomendable que la paciente venga acompañada y avisar en caso de que esté en tratamiento anticoagulante.
Estudios de extensión
Duración: entre 30 y 45 minutos.
Importante:La paciente debe avisar en caso de que tenga alergia al contraste de gaudolini, lleve marcapasos o prótesis médicas, y / o tenga claustrofobia.
ecografía axilar
Otros: Analítica, PET, pruebas de Medicina Nuclear.
Cribado de Cáncer de Mama
Oficina Técnica de Cribado de Cáncer de Mama
93 723 87 79/93 724 06 25 - mañanas, de 8 a 15 h
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Consejo genético
Consejo genético
La Unidad de Consejo Genético del Servicio de Oncología del Parc Taulí evalúa el riesgo de que las pacientes visitadas en la Unidad de Patología Mamaria puedan tener una predisposición hereditaria al cáncer de mama.
Objetivos
Los objetivos de la Unidad de Consejo Genético en cáncer hereditario son: promover la prevención del cáncer, su detección precoz y ayudar en la toma de decisiones para la prevención primaria y secundaria del cáncer.
Servicios
- Evaluación del riesgo de cáncer hereditario, considerando los antecedentes personales y familiares de neoplasia.
- Estudio genético en línea germinal, en aquellos casos en que esté indicado.
- Asesoramiento y recomendaciones para la prevención y detección precoz del cáncer, en la propia paciente y en los demás miembros de su familia.
- Discusión de las diferentes opciones para reducir el riesgo de cáncer.
- Valoración de potenciales implicaciones terapéuticas.
En qué consiste el estudio genético?
El estudio genético se hace a partir de una muestra de ADN, obtenida de una muestra de sangre periférica. Hay dos tipos de estudio genético:
1. Estudio genético de diagnóstico: estudio genético completo que analiza un panel de múltiples genes que actualmente conocemos que están asociados a la predisposición hereditaria del cáncer de mama y ovario.
2. Estudio genético predictivo (también conocido como estudio genético directo): estudio dirigido a los familiares, cuando en una familia ya se ha detectado una mutación patogénica responsable de la predisposición hereditaria al cáncer.
En qué casos está indicado realizar el estudio genético diagnóstico?
Los criterios para indicar un estudio genético son dinámicos y se van modificando con el tiempo pero, en general, los factores más importantes a considerar son: la edad joven el diagnóstico del cáncer de mama (antes de los 40 años), la bilateralidad, y la historia familiar de cáncer de mama o de ovario.
El equipo médico y de enfermería de la Unidad de Patología Mamaria le informará si considera indicado hacer una visita y una valoración por la Unidad de Consejo Genético.
¿Qué implicaciones puede tener un resultado positivo para la paciente?
Un resultado positivo puede tener implicaciones terapéuticas, tanto para el tratamiento local como sistémico, será informada por su médico. También puede permitir plantear opciones para la reducción del riesgo y para la prevención del cáncer.
En cada caso se deberá individualizar cuáles son las mejores estrategias para la prevención primaria y secundaria del cáncer, considerando los antecedentes personales y familiares de neoplasia y el gen mutado.
¿Qué implicaciones puede tener un resultado positivo para los familiares?
Cuando se detecta una mutación genética en una persona, sus familiares directos de primer grado (padre / madre, hermanos / as, hijos / as), tienen un 50% de probabilidades de ser portadores de la misma mutación.
El estudio genético directo permite saber qué familiares no han heredado la mutación (resultado verdadero negativo) y, en estos casos, su riesgo de cáncer equivale al riesgo de la población general.
Aquellos familiares que hayan heredado la mutación genética y sean portadores de la mutación (resultado verdadero positivo), recibirán el asesoramiento genético oportuno para conocer las diferentes opciones para la prevención y reducción del riesgo del cáncer, así como las opciones reproductivas (diagnóstico prenatal o diagnóstico genético preimplantacional, entre otros).
Escribe y tráenos tus dudas
Cuando recibimos una información tan importante como el diagnóstico, es normal olvidar gran parte y olvidar también preguntas que nos surgen en relación a ella. Por este motivo se realizan dos visitas informativas consecutivas.
Aconsejamos a la paciente que anote en una libreta las preguntas y las dudas que se le vayan planteando, y que la lleve a la visita.
autoexploración
Es muy importante hacerse la autoexploración mamaria periódicamente ya lo largo de toda la vida. En la siguiente infografía puede ver cómo realizarla correctamente. (Fuente: GEICAM, Investigación en cáncer de mama).
