El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad de origen genético poco común considerada, sin embargo, la causa más común de obesidad genética. Según datos extraídos del portal web de la Asociación Española SPW, esta enfermedad afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos.
Recientemente se ha publicado un artículo científico sobre esta enfermedad en la revista The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism donde han participado varios investigadores internacionales expertos en este síndrome. Entre ellos encontramos la Dra. Caixàs, del Servicio de Endocrinología y Nutrición y del Área de Enfermedades Raras del I3PT, a quien queremos dirigir unas preguntas.
¿Cuáles son los principales síntomas que presenta una persona con SPW?
(Asunta Caixàs).El síntoma principal es la presencia de hipotonía neonatal, es decir, cuando nacen tienen los músculos muy débiles y el cuerpo no mantiene el tono muscular, no tienen fuerza para succionar y pueden necesitar ser alimentados por sonda. A medida que pasan los meses, muestran un retraso psicomotor ya partir del año o dos años presentan mucha hambre e interés para comer. Si no se controla el entorno y tienen acceso a la comida, pueden desarrollar una obesidad muy importante. También tienen déficit de hormonas tales como la de crecimiento, que ya se les empieza administrar de forma precoz antes del año de vida. También presentan déficit de hormonas sexuales, que se empezará su administración en la adolescencia.
Existía cierta controversia en sí también tenían déficit de cortisona (insuficiencia suprarrenal) causada por un déficit en la hormona que estimula esta glándula (hormona adrenocorticotropa (ACTH)). Se había tratado en ocasiones a estos pacientes en situación de estrés (como una cirugía) por miedo a que se manifestara esta insuficiencia suprarrenal en medio de la operación. Es por este motivo que propusimos hacer este estudio multicéntrico.
En qué consiste el estudio que ha planteado? ¿Cuál ha sido el resultado obtenido?
(AC)El estudio fue planteado por expertos de diferentes países y consistió en revisar las historias clínicas de 645 pacientes con SPW para obtener información sobre los que habían sido sometidos a cirugía y si habían necesitado la administración de cortisona o en caso de no haberla administrado si habían presentado signos de insuficiencia suprarrenal. También, se realizaron en 82 pacientes, pruebas de estimulación para saber si tenían insuficiencia suprarrenal ante un estímulo estresante. Los resultados obtenidos fueron:
- De las 645 historias clínicas revisadas de 645 pacientes adultos con SPW, se detectaron 200 cirugías, de las cuales ninguna necesitó cortisona o presentó síntomas de insuficiencia suprarrenal.
- De 82 pacientes en los que se hizo el test de estimulación para detectar insuficiencia suprarrenal, sólo en uno los niveles de cortisona no llegaron a la normalidad.
En el artículo se afirma que se demuestra que la insuficiencia adrenal central en adultos con SPW es rara. Como repercutirá a la hora de tratar a los pacientes?
(AC)De los resultados obtenidos se puede concluir que la presencia de insuficiencia suprarrenal central en pacientes adultos con SPW es rara (1,2%). La repercusión a la hora de tratar a los pacientes será la recomendación de no prescribir cortisona a dosis de estrés en pacientes adultos con este síndrome, a pesar de estar en una situación de estrés como la cirugía.
En adelante, cuáles serían las recomendaciones para el tratamiento de un paciente con SPW?
Las recomendaciones generales para tratar un paciente adulto con SPW son:
- Dieta hipocalórica y ejercicio físico, y control de los lugares donde hay guardado la comida (candados) para evitar los hurtos de alimentos.
- Valorar la necesidad de algunos psicofármacos para controlar la obsesión por la comida
- Tratamiento con hormona de crecimiento si se demuestra déficit.
- Tratamiento con hormonas sexuales a partir de la pubertad
- Tratamiento con calcio y vitamina D si se demuestra déficit
- Valorar otros psicofármacos si aparecen rasgos de enfermedades psiquiatras.
- Tratamiento de la diabetes, si ésta está presente.
- No tratar con cortisona en situación de estrés de manera rutinaria, ya que la insuficiencia suprarrenal central es muy rara.
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