El grupo de investigación de Trastornos del neurodesarrollo de base genética del Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí y la Unidad de Neurología Pediátrica del Parque Taulí que trabajan en la investigación y la asistencia de pacientes con Síndrome de Angelman han organizado la primera edición del European Workshop for Angelman Syndrome (EWAS), con el objetivo de mejorar elabordaje clínico y la investigación de esta enfermedad minoritaria.
Las jornadas han reunido por primera vez en Cataluña profesionales de los centros expertos en Síndrome de Angelman de toda Europa, que han profundizado en el conocimiento de los mecanismos subyacentes a este Síndrome.
La neuropediatría e investigadora del I3PT Ana Roche, que ha liderado la organización de las jornadas, ha puesto en valor la creación del primer grupo de trabajo europeo para unificar el manejo de esta enfermedad minoritaria desde una perspectiva multidisciplinar e integral desde la primera infancia hasta la vida adulta, coordinando pediatras, neuropediatras, psicólogos, neurofisiólogos, ortopedas, rehabilitadores, logopedas y fisioterapeutas.
El Síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa un retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, en ocasiones, convulsiones. Suele estar causado por problemas en un gen situado en el cromosoma 15.
El Parque Taulí es centro experto de la Red de Unidades de Expertosa Clínica (XUEC) en Trastornos Cognitivos Conductuales de Base Genética en Edad Pediátrica, siendo el principal coordinador en el proceso de atención al Síndrome de Angelman.
EWAS ha contado con el reconocimiento del European Joint Programme for Rare Diseases y la participación activa de familias de pacientes de toda Europa y América Latina, así como el apoyo de la Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) y Asociación del Síndrome de Angelman (ASA). Asimismo, este evento ha recibido financiación del programa de investigación e innovación Horizon 2020 de la Unión Europea bajo el EJP RD COFUND-EJP N° 825575.
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