Un proyecto para la búsqueda del síndrome de Angelman, ganador de la Beca Pau Massana

• El estudio, liderado por las investigadoras Marta Moraleda y Débora Itzep, investigará los trastornos del sueño y del ritmo circadiano de niños y adolescentes con esta patología

• Es la segunda edición de la beca que Cellers Maset entrega anualmente a proyectos de investigación de enfermedades minoritarias

Este miércoles, 8 de mayo, se ha celebrado el acto de entrega de la segunda edición de la Beca Pau Massana para la investigación de enfermedades minoritarias de Cellers Maset, que permite financiar anualmente un proyecto de investigación del Instituto de 'Investigación e Innovación Parc Taulí. El evento ha tenido lugar en la sede central de la empresa vinícola, ubicada en el Alt Penedès.

Este año, el proyecto ganador de la beca ha sido "Estudio de los trastornos del sueño y las alteraciones cronobiológicas del ritmo sueño - víspera en niños y adolescentes con síndrome de Angelman", liderado por las investigadoras Marta Moraleda i Débora Itzep, ambas del grupo de investigación de Trastornos del neurodesarrollo de base genética del Instituto.

El objetivo de la investigación es conocer en profundidad el funcionamiento y los trastornos tanto del sueño como de los ritmos circadiarios en un grupo de población en edad pediátrica con este síndrome. Esto es importante porque estas alteraciones influyen directamente en el ciclo sueño – víspera y tienen un impacto negativo en el bienestar físico, emocional y mental de la persona.

Según añade la investigadora, la intención también es comprobar si se puede introducir tratamiento y realizar seguimiento para ver si se ha producido una mejora en su vida diurna, el sueño, el nivel cognitivo y la calidad de vida de las familias.

El acto ha comenzado con unas palabras de Marco Massana, propietario de Cellers Maset, quien ha querido destacar la satisfacción de colaborar un año más con el Parc Taulí: “Cuando decidimos crear la beca hace dos años, buscamos un centro de referencia para la investigación de enfermedades minoritarias y no podíamos ir a parar en mejores manos. Esperamos que esta sinergia pueda seguir muchos años más”.

la investigadora Marina Pedrosa expuso los resultados obtenidos en su proyecto de investigación sobre la fibrosis quística, ganador de la Beca Pau Massana el pasado año.

A continuación, se ha llevado a cabo una mesa redonda entre las diferentes partes implicadas en el diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Angelman: Víctor Martínez, director del Centro de Medicina Genómica, ha explicado la apuesta estratégica para la investigación y la asistencia de los pacientes con síndrome de Angelman; Débora Coritza, médica del Parc Taulí y referente en el síndrome de Angelman, ha descrito la enfermedad desde el punto de vista asistencial; Marta Moraleda, neurofisióloga experta en sueño y biorritmos, la ha diseminado desde el punto de vista neurofisiológico; y por último, Casilda Cebrián, madre de un niño con síndrome de Angelman, ha podido aportar su testimonio vital y más personal sobre la enfermedad.

La jornada ha cerrado con unas palabras de la presidenta del Parc Taulí, Dolores Costa, quien ha subrayado la necesidad de contar con mecenazgo como el de Cellers Maset para continuar compitiendo al más alto nivel e impulsar la investigación.

La Beca Pau Massana es una iniciativa de Bodegas Maset en colaboración con el I3PT para recaudar fondos y aportar cada año 25.000€ para la investigación de enfermedades de baja o muy baja prevalencia en la sociedad. Para llegar a ese importe, la bodega puso a la venta 2.500 botellas de su cava Solidario.

El nombre de la beca es un sentido homenaje al hijo pequeño de la familia Massana, Pau, quien a principios del 2000 sufrió una enfermedad minoritaria pulmonar.