- El centro participa en un ensayo clínico internacional que busca mejorar la calidad de vida de los pacientes abordando los trastornos del sueño, la comunicación y la motricidad
El Parc Taulí participa en la fase III de un ensayo clínico internacional que evalúa una nueva terapia para el tratamiento del síndrome de Angelman. El estudio, patrocinado por la biofarmacéutica Ultragenyx, analizará la eficacia y la seguridad de un fármaco diseñado para mejorar la calidad de vida de los pacientes, incidiendo en aspectos clave como la cognición, los trastornos del sueño, la comunicación y la motricidad.
A diferencia de los tratamientos actuales, centrados principalmente en controlar síntomas como la epilepsia o las dificultades para dormir, esta nueva terapia pretende ir más allá poniendo el foco en la causa genética subyacente del síndrome de Angelman. "Queremos ver si interviniendo sobre el origen genético del trastorno podemos obtener mejoras reales en el desarrollo de los niños, más allá de lo que se ha observado hasta ahora en la evolución natural de la enfermedad", señala Ana Roche, neuropediatra y cocap del grupo de investigación en trastornos del neurodesarrollo de base genética del Instituto de Investigación e Innovación Parc Taulí (I3PT).
El Parc Taulí ha inscrito pacientes tanto en el estudio inicial de fase I/II como en el estudio Aspire de fase III. En España, también participan el Hospital San Juan de Dios, el Hospital Puerta de Hierro y el Hospital Universitario Virgen del Rocío. A escala internacional, Aspire ha reclutado a 129 niños con síndrome de Angelman por deleción, de entre 4 y 17 años. El estudio combina un año de doble ciego —con fármaco o procedimiento simulado— seguido de un período posterior de acceso abierto al tratamiento para todos los participantes.
"Si los resultados son positivos, será necesario avanzar hacia la accesibilidad del fármaco para los pacientes que cumplan los criterios. El objetivo final es que se pueda incorporar a la práctica clínica habitual y contribuir a mejorar la calidad de vida de estos niños", añade Roche.
El objetivo final es que se pueda incorporar a la práctica clínica habitual y contribuir a mejorar la calidad de vida de estos niños”
Reactivar un gen silenciado
El síndrome de Angelman es un trastorno genético minoritario que afecta al desarrollo neurológico y se caracteriza por retraso global, dificultades graves en el habla, problemas de coordinación y equilibrio, discapacidad intelectual y, en muchos casos, convulsiones. La causa es el mal funcionamiento del gen gen UBE3A, responsable de producir una proteína esencial para el aprendizaje, el sueño y el control del movimiento.
En personas sanas, sólo la copia materna de este gen está activa en el cerebro, mientras que la paterna permanece silenciada de forma natural. En el caso de los niños con síndrome de Angelman, la copia materna está alterada o ausente, por lo que el cerebro no puede generar la proteína necesaria.
El ensayo clínico impulsado por Ultragenyx busca activar la copia paterna naturalmente silenciada mediante un oligonucleótido antisentido (ASO) administrado por vía intratecal -similar a una punción epidural- con el objetivo de restaurar la producción de la proteína.
Referentes en la atención al síndrome de Angelman
El Parque Taulí es el primer centro asistencial del Estado reconocido internacionalmente como referente en el síndrome de Angelman, gracias a su modelo de atención integral que combina neuropediatría, genética, psicología y otras especialidades. Su trayectoria, avalada por laFundación del Síndrome de Angelman (ASF) y la red LADDER, se remonta a décadas de trabajo iniciado con la unidad CONGE y consolidado desde 2017 con la incorporación a la Red de Unidades de Expertosa Clínica (XUEC) en trastornos cognitivo-conductuales de base genética.
"Es el resultado de muchos años de colaboración con las familias y del esfuerzo de muchos profesionales", destaca Roche. "La comunicación y el acompañamiento son fundamentales. Para los investigadores, es una oportunidad para estar en primera línea en el estudio de enfermedades minoritarias, pero también una gran responsabilidad, porque queremos corresponder a la confianza que las familias depositan en el Parc Taulí".
Es una oportunidad para estar en primera línea en el estudio de enfermedades minoritarias, pero también una gran responsabilidad, porque queremos corresponder a la confianza que las familias depositan en el Parc Taulí”
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