Enfermedades Raras

  • Sobre el área
  • grupos

El área de Enfermedades Raras tiene como misión investigar y avanzar en aquellos grupos de enfermedades en las que la Corporación Sanitaria Parc Taulí es centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de las mismas.

Está constituida por cuatro grupos de investigación formados por profesionales con perfiles que se caracterizan por su multidisciplinariedad y cohesión, con un importante recorrido de trabajo conjunto: biología, genética, pediatría, fisioterapia, psicología clínica y enfermería, que comparten como objetivo mejorar el conocimiento de estas enfermedades a partir de la investigación básica y la aplicada a la clínica.

Líneas estratégicas del área

  • Estudio de enfermedades minoritarias prevalentes en nuestra población; obesidad infantil, discapacidad intelectual de base genética, síndrome de Prader Willi, fibrosis quística.
  • Aplicación de la bioinformática para la mejora de diagnóstico y tratamiento.
  • Estudio de trastornos durante la pubertad.
  • Diabetes infanto-juvenil.
Coordinación de área
Raquel Corripio Collado

rcorripio@tauli.cat

Grupo A5G2 - Trastornos del crecimiento y del desarrollo

Nivel de acreditación: grupo emergente

Nuestro grupo nace en el contexto del grupo de enfermedades minoritarias con el objetivo de consolidar un grupo de investigación pediátrica. Somos, predominantemente, pediatras con interés por las hipótesis que surgen en la clínica asistencial diaria. La pertenencia a diferentes sociedades científicas nos genera las redes que nos permiten participar en estudios colaborativos multicéntrico nacionales e internacionales. Por otra parte, el ser centro de referencia del Síndrome de Prader-Willi (SPW), tratamos de difundir la evidencia de que vamos acumulando en la atención de estos niños.

Aparte de la línea de investigación SPW, nuestro equipo también se centra en la investigación de la diabetes mellitus tipo 1 con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los niños y niñas, ya sea mediante la aplicación de nuevas tecnologías en el manejo de la enfermedad o mediante el estudio inmunológico en el debut de la enfermedad. Por otro lado, nuestro grupo también investiga en la línea de los trastornos de crecimiento y desarrollo como son la pubertad precoz, la telarquia y los disruptores hormonales y la talla baja, participando en estudios de farmacovigilancia y ensayos clínicos con hormona de crecimiento.

Además de las líneas estratégicas del grupo, el equipo de investigación también realiza proyectos en los ámbitos de enfermería en urgencias pediátricas, neonatología, y enfermedad inflamatoria intetinal infantil y juvenil.

Líneas de Investigación

  • Diabetes mellitus tipo 1: nuevas tecnologías en el manejo de la enfermedad, estudio inmunológico en el debut de la enfermedad y mejora de la calidad de vida.
  • Síndrome de Prader-Willi y otras causas de obesidad infanto-juvenil.
  • Trastornos de crecimiento y desarrollo: pubertad precoz, telarquia y disruptivos, talla baja.

Composición del grupo

Raquel Corripio Collado (Jefe de grupo)

Personal investigador doctor

  • Sánchez Manubens, Judith

Personal investigador no doctor

  • Cahís Vela, Núria
  • Domingo Puiggros, Mónica
  • León Carrillo, Beatriz
  • Loverdos Eseverri, Inés
  • Perea Duran, Granada
  • Pérez Sánchez, Jacobo
  • Moya Villanueva, Sandra

Profesionales de apoyo

  • Infante García, Sergio
  • Pons Pozos, Joan

Predoctoral

  • Madrid García, Paula

Grupo A5G3 - Discapacidad intelectual y trastornos psiquiátricos de origen genético

Nivel de acreditación: grupo consolidado

La discapacidad intelectual de origen genético ha sido una prioridad en nuestra actividad asistencial e investigadora desde hace 30 años. La Corporación Sanitaria Parc Taulí implementó en 1997 la Unidad de Atención a los trastornos cognitivos y conductuales de base genética, que atiende de manera multidisciplinaria (neurología, genética clínica, biología, endocrinología, psicología y psiquiatría) a los pacientes afectados de síndromes minoritarios de base genética. En particular en el Síndrome de Angelman de la que somos referentes para la Asociación Española y Catalana del Síndrome de Angelman, se ha desarrollado un protocolo de atención médica integral y un algoritmo para el diagnóstico genético.

Los estudios de discapacidad intelectual (DI) en edad pediátrica y en adultos se enfocan a profundizar en la base etiopatogénica, en sus problemas clínicos y de manejo, pronóstico, tratamiento y asesoramiento genético. Los pacientes con DI tienen una mayor susceptibilidad a padecer trastornos psiquiátricos / conductuales respecto a la población general.

Esta línea ha sido apoyada por el departamento de Salud de la Generalidad de Cataluña en reconocernos como (i) Unidad de Experiencia Clínica (UEC) para los síndromes de Angelman, Prader-Willi, X frágil, anomalías sexuales y discapacidad intelectual de base genética (DOG, instrucción 12/2015), y (ii) laboratorio de genética calificado de centro de referencia para los trastornos cognitivos conductuales de base genética (DOG, instrucción 06/2015).

Líneas de Investigación

  • Innovación en el desarrollo de las tecnologías ómicas y big data para la búsqueda de variantes genómicas asociadas a los trastornos del neurodesarrollo.
  • Identificación de nuevos genes y mejoras en el tratamiento en el síndrome de Angelman.
  • Análisis de factores genéticos implicados en la susceptibilidad de trastornos neuropsiquiátricos.

Composición del grupo

Anna Ruiz Nel (Jefe de grupo)

Personal investigador doctor

  • Baena Díez, Neus
  • Guitart Feliubadaló, Míriam
  • Trujillo Quintero, Juan Pablo
  • Spataro, Nino

predoctorales

  • Manso Bazus, Carmen

Personal investigador no doctor

  • Capdevila Atienza, Nuria
  • Escofet Soteras, Concepción
  • Itzep Pérez, Debora Coritza
  • Manso Bazus, Carmen
  • Ramírez Mallafré, Ariadna
  • Olivé Cereza, Gemma

profesionales asociados

  • Ruiz Elena, Pablo Andrés

Grupo A5G4 - Trastornos cognitivos-conductuales: Síndrome X Frágil (SFX)

Nivel de acreditación: grupo asociado

El grupo se crea en 2018 en el contexto de área de enfermedades minoritarias con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por el síndrome X frágil (SXF) y de sus familias y para dar mayor visibilidad a las niñas que sufren esta enfermedad todavía infradiagnosticada.

Nuestra investigación se centra en el diagnóstico, tratamiento y control del SXF, en su heredabilidad y prevención, y en las enfermedades asociadas a este síndrome. Contamos con un equipo multidisciplinar (neuropediatría, neuropsicología, psiquiatría, genética clínica y molecular y ginecología, entre otros) dedicado tanto a la asistencia como la investigación. También disponemos del apoyo de los profesional de la Unidad de Trastornos cognitivo de base genética de la CSPT con más de 20 años de experiencia en este campo.

Desde el año 2019, formamos parte del FXCRC (Fragile X Clinical Consortium), con sede en Estados Unidos, con quien compartimos protocolos, estudios y ensayos clínicos.

Líneas de Investigación

  • Fenotipo cognitivo en niñas con SXF y detección de trastornos adaptativos a nivel escolar en niñas con SXF.
  • Desarrollo cognitivo y nivel adaptativo en primera infancia en síndromes X frágil.
  • Calidad de vida en la transición de la adolescencia a la vida adulta de estos pacientes.

Composición del grupo

Ana Roche Martínez (Jefe de grupo)

Personal investigador doctor

  • Joga Elvira, Lorena

predoctorales

  • Olivé Cereza, Gemma

Personal investigador no doctor

  • García Catalán, M. Jesús

Grupo A5G5 - Fibrosis Quística (FQ)

Nivel de acreditación: grupo consolidado

Nuestras líneas están orientadas a la investigación sobre la fisiopatología de la inflamación, con pacientes de Fibrosis Quística (FQ), sobre todo centrado en inflamación pulmonar ya nivel sistémico. Nuestro reto en los próximos años, es abordar el estudio de la patología asociada al paciente FQ desde una perspectiva amplia, integral, multidisciplinar, humanizada y centrada en el paciente y favorecer estrategias que nos permitan ajustar los tratamientos a las necesidades particulares y el seguimiento de estos pacientes.

El equipo investigador es multidisciplinar y lo integran investigadores de diferentes perfiles lo que permite el desarrollo de proyectos de investigación clínica. Como destacar la colaboración con los grupos de investigación de FQ de San Juan de Dios de Barcelona.

Líneas de Investigación

  • Valoración de la inflamación en fibrosis quística.
  • Eficacia y tolerancia de terapias dirigidas en el control del asma y la rinitis.
  • Medidas terapéuticas encaminadas a la inmunoterapia oral a alimentos.
  • Diagnóstico y tratamiento del asma grave.
  • Adherencia a tratamiento del asma.

Composición del grupo

Laura Valdesoiro Navarrete (Jefe de Grupo)

Personal investigador doctor

  • Pineda Solas, Valentí

predoctorales

  • Ayats Vidal, Roser
  • García González, Miguel
  • Valiente Planas, Andrea

Personal investigador no doctor

  • Asensio de la Cruz, Oscar
  • García Tirado, Diana
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