Enfermedades Raras
- Sobre el área
- grupos
El área de Enfermedades Raras tiene como misión investigar y avanzar en aquellos grupos de enfermedades en las que la Corporación Sanitaria Parc Taulí es centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de las mismas.
Está constituida por tres grupos de investigación formados por profesionales con perfiles que se caracterizan por su multidisciplinariedad y cohesión, con un importante recorrido de trabajo conjunto: biología, genética, pediatría, fisioterapia, psicología clínica y enfermería, que comparten como objetivo mejorar el conocimiento de estas enfermedades a partir de la investigación básica y la aplicada en la clínica.
Líneas estratégicas del área
- Estudio de enfermedades minoritarias prevalentes en nuestra población; obesidad infantil, discapacidad intelectual de base genética, síndrome de Prader Willi, fibrosis quística.
- Aplicación de la bioinformática para la mejora de diagnóstico y tratamiento.
- Estudio de trastornos durante la pubertad.
- Diabetes infanto-juvenil.
Grupo A5G2 - Trastornos del crecimiento y del desarrollo
Nivel de acreditación: grupo emergente
GRE 2021 SGR 01307
El grupo de investigación nace en el contexto del grupo de enfermedades minoritarias con el objetivo de consolidar una estructura específica de investigación pediátrica. Está integrado mayoritariamente por profesionales de la pediatría con interés por desarrollar proyectos a partir de las hipótesis surgidas de la práctica clínica asistencial diaria. La pertenencia y la estrecha colaboración con diversas sociedades científicas favorecen la creación de redes de trabajo y la participación en estudios multicéntricos de ámbito estatal e internacional.
Asimismo, como centro de referencia en el síndrome de Prader-Willi (SPW), el grupo impulsa la difusión del conocimiento y de la evidencia generada a partir de la experiencia asistencial acumulada en la atención de estos pacientes.
Otra línea destacada se centra en la investigación de la diabetes mellitus tipo 1, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de niños y adolescentes, tanto mediante la aplicación de nuevas tecnologías en el manejo de la enfermedad como a través del estudio inmunológico en el momento del diagnóstico.
El grupo también desarrolla investigación en el ámbito de los trastornos del crecimiento y desarrollo, incluyendo la pubertad precoz, la telárquia, los disruptores endocrinos y la talla baja, con participación en estudios de farmacovigilancia y ensayos clínicos relacionados con el tratamiento con hormona del crecimiento.
Además de sus principales líneas estratégicas, el equipo investigador impulsa proyectos en otras áreas pediátricas, como la enfermería en urgencias pediátricas, la neonatología y la enfermedad inflamatoria intestinal infantil y juvenil.
Líneas de Investigación
- Síndrome de Prader-Willi y otras causas de obesidad infantojuvenil.
- Diabetes mellitus 1.
- Lactante febril.
- Autoinflamatorias y autoinmunes sistémicas
- Trastornos de crecimiento y desarrollo: pubertad precoz, telerquía y disruptores, talla baja.
Composición del grupo
Raquel Corripio Collado (Jefe de grupo)
Personal investigador doctor
- Álvarez García, Natalia
- Sánchez Manubens, Judith
- Velasco Zúñiga, Roberto
Predoctoral
- Cahís Vela, Núria
- Eslava Carrión, Aurora
- Núñez Garcia, Bernardo
- Vallés Cardona, Griselda
Personal investigador no doctor
- Carrasco Domingo, Anna
- De Luis Rossell, Daniel
- Domingo Puiggros, Mónica
- Herruzo Pino, Paula
- Jiménez Gómez, Javier
- Perea Duran, Granada
- Pérez Sánchez, Jacobo
- Ranera Málaga, Adrián
- Ruiz Gómez, Margarita
- Sánchez Molina, Carmen María
- Santiago Martínez, Saioa
- Torre Monmany, Núria
Profesionales de apoyo
- Infante García, Sergio
- Pons Pozos, Joan
Grupo A5G3 - Trastornos del neurodesarrollo de base genética
Nivel de acreditación: grupo consolidado
GRE 2021 SGR 01307
Los trastornos intelectuales de origen genético han sido una prioridad en nuestra actividad asistencial e investigadora desde hace más de 30 años. La Corporación Sanitaria Parc Taulí implementó en 1997 la Unidad de Atención a los trastornos cognitivos y conductuales de base genética, que atiende de forma multidisciplinar (neurología, genética clínica, biología, endocrinología, psicología y psiquiatría) a los pacientes afectados de síndromes minoritarios de base genética. Los estudios de los trastornos del neurodesarrollo en edad pediátrica y en adultos se orientan a profundizar en la base etiopatogénica, en los problemas clínicos y de manejo, pronóstico, tratamiento y asesoramiento genético. Los pacientes con trastornos del neurodesarrollo tienen mayor susceptibilidad a sufrir trastornos psiquiátricos/conductuales respecto a la población general tanto en la edad infantil como adulta.
Esta línea ha sido apoyada por el departamento de Salud de la Generalidad de Cataluña reconoce nuestro equipo como:
- Unidad de Experiencia Clínica (UEC) para los síndromes de Angelman, Prader-Willi, X frágil, anomalías sexuales y discapacidad intelectual de base genética (DOG, instrucción 12/2015)
- Laboratorio de genética calificado de centro de referencia para los trastornos cognitivos conductuales de base genética (DOG, instrucción 06/2015).
En la atención al Síndrome de Angelman (SA), somos referentes para la Asociación Española y Catalana del SA, y se ha desarrollado un protocolo de atención médica integral y algoritmo para el diagnóstico genético. Varios de nuestros miembros participan en el Comité científico de FAST-España, promoviendo y aconsejando sobre la investigación especializada en SA. Nuestro centro participa en un ensayo fase I y otra fase I/II con ASO y otro en fase I/II con modulador de GABA también para pacientes con SA.
Nuestra investigación para el Síndrome X Frágil (SXF) se centra en el diagnóstico, tratamiento y manejo de esta condición, en su heredabilidad y prevención, y en la patología asociada a este síndrome con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por el síndrome y de sus familias. Dentro de este grupo, una población especial es la de niñas con SXF, una condición todavía infradiagnosticada para la que nuestro grupo es referente.
Líneas de Investigación
- Innovación en el desarrollo de las tecnologías ómicas y big data para la búsqueda de variantes genómicas asociadas a los trastornos del neurodesarrollo.
- Análisis de factores genéticos implicados en la susceptibilidad de trastornos neuropsiquiátricos.
- Desarrollo de nuevas terapias y una medicina de precisión para el tratamiento de los trastornos del neurodesarrollo, basada en la información genética individual.
- Personalización del manejo clínico en los pacientes con trastornos del neurodesarrollo de base genética, tanto en la edad pediátrica como en la vida adulta, a fin de garantizar una transición adecuada.
- Estudio y caracterización clínica y molecular de trastornos del neurodesarrollo de base genética.
Composición del grupo
Anna Ruiz Nel (cocap de grupo) ORCIDO
Ana Roche Martínez (cocap de grupo) ORCIDO
Personal investigador doctor
- Baena Díez, Neus
- Brunet Vega, Anna
- Juega Elvira, Lorena
- Martínez González, Víctor Manuel
- Moraleda Cibrian, Marta
- Trujillo Quintero, Juan Pablo
- Spataro, Nino
predoctorales
- Manso Bazus, Carmen
- Mir Parramón, Marina
- Zapata Aldana, Eugenio
profesionales asociados
- Ruiz Elena, Pablo Andrés
Personal investigador no doctor
- Ala Lozano, Shirin
- Capdevila Atienza, Nuria
- Escofet Soteras, Concepción
- Gabau Vila, Elisabeth
- García Besteiro, María
- Gelman Bagaria, Anna
- Vado Sánchez, Maria
- Petanazo Argemí, Joan
- Ramírez Mallafré, Ariadna
- Rubio Roy, Marta
- Torrentes Fenoy, Carme
Grupo A5G5 – Fibrosis Quística y Neumología pediátrica
Nivel de acreditación: grupo consolidado
GRE 2021 SGR 01307
Las líneas de investigación del grupo están orientadas al estudio de la fisiopatología de la inflamación en pacientes con fibrosis quística (FQ), principalmente en relación a la inflamación pulmonar y sus manifestaciones sistémicas.
El principal reto de los próximos años es abordar la patología asociada a la FQ desde una perspectiva amplia, integral, multidisciplinar, humanizada y centrada en el paciente. En este marco, se promueven estrategias que permitan adaptar los tratamientos a las necesidades individuales y optimizar el seguimiento clínico de estos pacientes.
El equipo investigador es multidisciplinar y está integrado por profesionales de diferentes perfiles, lo que favorece el desarrollo de proyectos de investigación clínica de carácter transversal y altamente especializado.
Líneas de Investigación
- Valoración de la inflamación y tratamiento de personas con fibrosis quística.
- Mecanismos e inducción de tolerancia a alérgenos: Inmunoterapia oral a alimentos y aeroalérgenos
- Diagnóstico y tratamiento de las personas con asma grave y sus comorbilidades.
Composición del grupo
Laura Valdesoiro Navarrete (Jefe de Grupo) | ORCID
Personal investigador doctor
- Pineda Solas, Valentí
- Valiente Planas, Andrea
predoctorales
- Baucells de la Peña, Andrés
- García González, Miguel
- Valls Llovera, Alba
Personal investigador no doctor
- Asensio de la Cruz, Oscar
- Escribano Tembleque, Raquel
- García Tirado, Diana
- Susanna Calero, Marta