Enfermedades Raras

  • Sobre el área
  • grupos

El área de Enfermedades Raras tiene como misión investigar y avanzar en aquellos grupos de enfermedades en las que la Corporación Sanitaria Parc Taulí es centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de las mismas.

Está constituida por tres grupos de investigación formados por profesionales con perfiles que se caracterizan por su multidisciplinariedad y cohesión, con un importante recorrido de trabajo conjunto: biología, genética, pediatría, fisioterapia, psicología clínica y enfermería, que comparten como objetivo mejorar el conocimiento de estas enfermedades a partir de la investigación básica y la aplicada en la clínica.

Líneas estratégicas del área

  • Estudio de enfermedades minoritarias prevalentes en nuestra población; obesidad infantil, discapacidad intelectual de base genética, síndrome de Prader Willi, fibrosis quística.
  • Aplicación de la bioinformática para la mejora de diagnóstico y tratamiento.
  • Estudio de trastornos durante la pubertad.
  • Diabetes infanto-juvenil.
Coordinación de área
Raquel Corripio Collado

rcorripio@tauli.cat

Grupo A5G2 - Trastornos del crecimiento y del desarrollo

Nivel de acreditación: grupo emergente

GRE 2021 SGR 01307

Nuestro grupo nace en el contexto del grupo de enfermedades minoritarias con el objetivo de consolidar un grupo de investigación pediátrica. Somos, predominantemente, pediatras con interés por las hipótesis que surgen en la clínica asistencial diaria. La pertenencia a diferentes sociedades científicas nos genera las redes que nos permiten participar en estudios colaborativos multicéntrico nacionales e internacionales. Por otra parte, el ser centro de referencia del Síndrome de Prader-Willi (SPW), tratamos de difundir la evidencia de que vamos acumulando en la atención de estos niños.

Aparte de la línea de investigación SPW, nuestro equipo también se centra en la investigación de la diabetes mellitus tipo 1 con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los niños y niñas, ya sea mediante la aplicación de nuevas tecnologías en el manejo de la enfermedad o mediante el estudio inmunológico en el debut de la enfermedad. Por otro lado, nuestro grupo también investiga en la línea de los trastornos de crecimiento y desarrollo como son la pubertad precoz, la telarquia y los disruptores hormonales y la talla baja, participando en estudios de farmacovigilancia y ensayos clínicos con hormona de crecimiento.

Además de las líneas estratégicas del grupo, el equipo de investigación también realiza proyectos en los ámbitos de enfermería en urgencias pediátricas, neonatología, y enfermedad inflamatoria intetinal infantil y juvenil.

Líneas de Investigación

  • Diabetes mellitus tipo 1: nuevas tecnologías en el manejo de la enfermedad, estudio inmunológico en el debut de la enfermedad y mejora de la calidad de vida.
  • Síndrome de Prader-Willi y otras causas de obesidad infanto-juvenil.
  • Trastornos de crecimiento y desarrollo: pubertad precoz, telarquia y disruptivos, talla baja.

Composición del grupo

Raquel Corripio Collado (Jefe de grupo)

Personal investigador doctor

  • Álvarez García, Natalia
  • Betancourth Alvarenga, Josue
  • Sánchez Manubens, Judith
  • Velasco Zúñiga, Roberto

Personal investigador no doctor

  • De Luis Rossell, Daniel
  • Domingo Puiggros, Mónica
  • Herruzo Pino, Paula
  • Jiménez Gómez, Javier
  • León Carrillo, Beatriz
  • Moya Villanueva, Sandra
  • Perea Duran, Granada
  • Pérez Sánchez, Jacobo
  • Ranera Málaga, Adrián
  • Sánchez Molina, Carmen María
  • Santiago Martínez, Saioa
  • Torre Monmany, Núria

Predoctoral

  • Cahís Vela, Núria
  • Eslava Carrión, Aurora
  • Núñez Garcia, Bernardo
  • Vallés Cardona, Griselda

Profesionales de apoyo

  • Infante García, Sergio
  • Pons Pozos, Joan

Grupo A5G3 - Trastornos del neurodesarrollo de base genética

Nivel de acreditación: grupo consolidado

GRE 2021 SGR 01307

Los trastornos intelectuales de origen genético han sido una prioridad en nuestra actividad asistencial e investigadora desde hace más de 30 años. La Corporación Sanitaria Parc Taulí implementó en 1997 la Unidad de Atención a los trastornos cognitivos y conductuales de base genética, que atiende de forma multidisciplinar (neurología, genética clínica, biología, endocrinología, psicología y psiquiatría) a los pacientes afectados de síndromes minoritarios de base genética. Los estudios de los trastornos del neurodesarrollo en edad pediátrica y en adultos se orientan a profundizar en la base etiopatogénica, en los problemas clínicos y de manejo, pronóstico, tratamiento y asesoramiento genético. Los pacientes con trastornos del neurodesarrollo tienen mayor susceptibilidad a sufrir trastornos psiquiátricos/conductuales respecto a la población general tanto en la edad infantil como adulta.

Esta línea ha sido apoyada por el departamento de Salud de la Generalidad de Cataluña reconoce nuestro equipo como:

  • Unidad de Experiencia Clínica (UEC) para los síndromes de Angelman, Prader-Willi, X frágil, anomalías sexuales y discapacidad intelectual de base genética (DOG, instrucción 12/2015)
  • Laboratorio de genética calificado de centro de referencia para los trastornos cognitivos conductuales de base genética (DOG, instrucción 06/2015).

En la atención al Síndrome de Angelman (SA), somos referentes para la Asociación Española y Catalana del SA, y se ha desarrollado un protocolo de atención médica integral y algoritmo para el diagnóstico genético. Varios de nuestros miembros participan en el Comité científico de FAST-España, promoviendo y aconsejando sobre la investigación especializada en SA. Nuestro centro participa en un ensayo fase I y otra fase I/II con ASO y otro en fase I/II con modulador de GABA también para pacientes con SA.

Nuestra investigación para el Síndrome X Frágil (SXF) se centra en el diagnóstico, tratamiento y manejo de esta condición, en su heredabilidad y prevención, y en la patología asociada a este síndrome con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por el síndrome y de sus familias. Dentro de este grupo, una población especial es la de niñas con SXF, una condición todavía infradiagnosticada para la que nuestro grupo es referente.

Líneas de Investigación

  • Innovación en el desarrollo de las tecnologías ómicas y big data para la búsqueda de variantes genómicas asociadas a los trastornos del neurodesarrollo.
  • Análisis de factores genéticos implicados en la susceptibilidad de trastornos neuropsiquiátricos.
  • Desarrollo de nuevas terapias y una medicina de precisión para el tratamiento de los trastornos del neurodesarrollo, basada en la información genética individual.
  • Personalización del manejo clínico en los pacientes con trastornos del neurodesarrollo de base genética, tanto en la edad pediátrica como en la vida adulta, a fin de garantizar una transición adecuada.
  • Estudio y caracterización clínica y molecular de trastornos del neurodesarrollo de base genética.

Composición del grupo

Anna Ruiz Nel (co-jefe de grupo) ORCIDO

Ana Roche Martínez (co-jefe de grupo) ORCIDO

Personal investigador doctor

  • Baena Díez, Neus
  • Brunet Vega, Anna
  • Juega Elvira, Lorena
  • Martínez González, Víctor Manuel
  • Moraleda Cibrian, Marta
  • Trujillo Quintero, Juan Pablo
  • Spataro, Nino

predoctorales

  • Manso Bazus, Carmen
  • Itzep Pérez, Debora Coritza
  • Mir Parramón, Marina
  • Zapata Aldana, Eugenio

Personal investigador no doctor

  • Capdevila Atienza, Nuria
  • Escofet Soteras, Concepción
  • Gabau Vila, Elisabeth
  • García Besteiro, María
  • Gelman Bagaria, Anna
  • Vado Sánchez, Maria
  • Petanazo Argemí, Joan
  • Ramírez Mallafré, Ariadna
  • Rubio Roy, Marta

profesionales asociados

  • Ruiz Elena, Pablo Andrés

Grupo A5G5 - Fibrosis Quística (FQ)

Nivel de acreditación: grupo consolidado

GRE 2021 SGR 01307

Nuestras líneas están orientadas a la investigación sobre la fisiopatología de la inflamación, con pacientes de Fibrosis Quística (FQ), sobre todo centrado en inflamación pulmonar ya nivel sistémico. Nuestro reto en los próximos años, es abordar el estudio de la patología asociada al paciente FQ desde una perspectiva amplia, integral, multidisciplinar, humanizada y centrada en el paciente y favorecer estrategias que nos permitan ajustar los tratamientos a las necesidades particulares y el seguimiento de estos pacientes.

El equipo investigador es multidisciplinar y lo integran investigadores de diferentes perfiles lo que permite el desarrollo de proyectos de investigación clínica. Como destacar la colaboración con los grupos de investigación de FQ de San Juan de Dios de Barcelona.

Líneas de Investigación

  • Valoración de la inflamación en fibrosis quística.
  • Eficacia y tolerancia de terapias dirigidas en el control del asma y la rinitis.
  • Medidas terapéuticas encaminadas a la inmunoterapia oral a alimentos.
  • Diagnóstico y tratamiento del asma grave.
  • Adherencia a tratamiento del asma.

Composición del grupo

Laura Valdesoiro Navarrete (Jefe de Grupo)

Personal investigador doctor

  • Pineda Solas, Valentí

predoctorales

  • Baucells de la Peña, Andrés
  • García González, Miguel
  • Valiente Planas, Andrea

Personal investigador no doctor

  • Asensio de la Cruz, Oscar
  • García Tirado, Diana
  • Susanna Calero, Marta
  • Valls Llovera, Alba
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