Presentació
El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" (XUEC) essent, el Parc Taulí, un dels coordinadors en el procés d'atenció a les Anomalies dels Cormosomes Sexuals.
Els cromosomes sexuals són els principals encarregats de determinar el sexe de la persona, però en porten molta més informació. Quan parlem d’anomalies dels cromosomes sexuals ens referim a les variacions en el nombre total dels cromosomes sexuals: el cromosoma Y i el cromosoma X. Així, entre d’altres, les patologies més freqüents son la Síndrome de Klinefelter, la de doble Y, la Trisomia X, la Síndrome de Turner o variants de les mateixes. Aquestes condicions fonamentalment afecten a la capacitat reproductiva i a la resposta hormonal pròpia de cada sexe, però també poden associar altres manifestacions no relacionades amb el desenvolupament sexual, com poden ser en l'entorn cognitiu-conductual.
Aquest grup de malalties són conegudes des de fa molt de temps amb les primeres descripcions que daten d'abans dels anys 50. A partir dels anys 60 es relacionen amb les variacions dels cromosomes sexuals. Progressivament s’han anat descrivint les alteracions associades i amb el pas del temps s’ha vist la importància de fer un abordatge multidisciplinar pel correcte maneig clínic d’aquests pacients, incloent sobre tot el control del desenvolupament de l’aprenentatge, actualment infradiagnosticat. Per aquest motiu, s’ha decidit incloure les anomalies dels cromosomes sexuals dins del grup de malalties cognitivoconductuals de base genètica en pediatria, que son objecte de seguiment pels centres de la xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC), xarxa de la qual el nostre centre és un dels tres centres integrants.
El nostre centre té una dilatada experiència en el control de pacients complexes i pluripatològics i aposta per l’atenció centrada en el pacient, d’una manera integrada i multidisciplinar, com ja s'ha demostrat en el maneig d'altres malalties minoritàries.
La Unitat de les Anomalies dels Cromosomes Sexuals de la Corporació Sanitària Parc Taulí està configurada per un equip assistencial multidisciplinari amb una àmplia trajectòria de treball que, amb el compromís d'oferir un suport assistencial d'excel·lència als pacients i a les seves famílies, advoca per la implicació en l'adquisició de nous coneixements amb projecció en els avenços científics de la patologia.
* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.
Qui som
Gestora de cas
- Núria Capdevila
Pediatria
- Jacobo Pérez (Endocrinologia)
- Raquel Corripio (Endocrinologia)
- Carmen manso (Genètica Clínica)
- Concepció Escofet (Neuropediatria)
- Lorena Jogà (Neuropsicologia)
- Inés González (Psicologia Clínica)
- Susanna Pujol (Psicologia Clínica)
- Lara Urraca (Psiquiatria)
- Silvia Teodoro (Cardiologia)
- Jorge Palacios (Cardiologia)
Edat adulta
- Olga Giménez (Endocrinologia)
- David Subias (Endocrinologia)
- Emma Garcia (Ginecologia)
- Laura Costa (Ginecologia)
Edat pediàtrica i adulta
- Carmen manso (Genètica Clínica)
- Núria Capdevila (Assessorament Genètic)
Especialistes de laboratori
- Neus Baena
- Anna Brunet
Coordinador de la unitat
Jacobo Pérez Sánchez
Informació per als pacients
Informació de la malaltia
Síndrome de Klinefelter
La Síndrome de Klinefelter afecta a nois que tenen en els seus cromosomes sexuals un cromosoma X extra. Això els hi dona una dotació cromosòmica 47,XXY (essent la dels nois normals 46,XY). És una condició bastant habitual (1 de cada 500-1000 nois pot estar afectat) però el seu diagnòstic és poc freqüent, ja que moltes vegades passa desapercebut.
L’afectació principal és la infertilitat, degut a un desenvolupament anòmal del testicle. La síndrome de Klinefelter és la causa més freqüent d’infertilitat. Però també es pot acompanyar de dificultats d’aprenentatge que es poden beneficiar d’una detecció i actuació precoç. Existeix un major risc de desenvolupar malalties autoimmunitàries o neoplàsies.
Un dels punts clau de control és l’inici del tractament hormonal amb testosterona quan sigui necessari. Cada pacient pot mostrar unes necessitats diferents i el període puberal és un període decisiu per detectar aquesta necessitat i garantir el tractament adequat.
Altres variants de la síndrome són les anomenades polisomies X, en els que hi ha un nombre major de cromosomes X (tres o quatre) o inclús un cromosoma Y extra (dotacions 48,XXXY, 48,XXYY i 49,XXXXY). Son variants molt menys freqüents però les manifestacions acostumen a ser més greus. Recentment al nostre centre hem organitzat una recollida de casos amb aquestes polisomies per tal de caracteritzar aquestes variants menys freqüents amb interesants resultats.
Síndrome de la doble Y
La Síndrome de la Doble Y afecta a nois que porten un cromosoma Y extra: dotació cromosòmica 47, XYY. Pot ser tan freqüent com la síndrome de Klinefelter (1 de cada 1000 nois), però també passa desapercebut en la majoria dels casos.
Habitualment són més alts que els companys i la resta de la família i pot associar problemes d’aprenentatge i atenció i dificultats emocionals tot i que presenten una intel·ligència normal. Molts d’ells no tenen problemes de fertilitat ni desenvolupament sexual.
Trisomia X
També coneguda com a síndrome de la Triple X, són nenes que tenen un cromosoma X extra i per tant la seva dotació cromosòmica és 47, XXX. Ho poden manifestar 1 de cada 1000 noies, però la majoria no saben que ho tenen perquè no dona manifestaciones clíniques.
Habitualment es tracta de noies més altes que els seus companys i que la seva família que poden tenir problemes d’aprenentatge. En ocasions la freqüència de problemes renals o convulsions és major que en la resta de les noies. Moltes d’elles no tenen problemes de fertilitat ni desenvolupament sexual tot i que s’ha trobat alguns casos de menopausa precoç. És important l’avaluació renal i cardíaca en la primera infància, així com un seguiment precoç del desenvolupament per si cal fer una atenció precoç
Síndrome de Turner
Aquesta síndrome afecta a noies que en la seva dotació cromosòmica tenen un cromosoma X menys de manera total o parcial. Aquesta absència d'un cromosoma es pot presentar a totes les cèl·lules o només a una part d’elles (mosaïcisme). És una condició poc freqüent, que pot afectar a 1 de cada 2000 noies.
La síndrome de Turner pot presentar-se amb diverses manifestacions a diferents nivells, però en poques ocasions es presenten totes elles. Habitualment són noies més baixes (sense tractament 140-145 cm) amb problemes de genitals interns (manca de desenvolupament correcte dels ovaris) que implicarà la possibilitat de necessitar tractament hormonal durant la pubertat. En molts casos s’associa infertilitat. Poden tenir plecs cutanis grans, otitis freqüents i major facilitat per patir problemes renals, cardíacs, tiroïdals, escoliosi o hipertensió arterial. No acostuma a afectar a la intel·ligència tot i que poden tenir alguna dificultat d’aprenentatge relacionada amb el llenguatge no verbal.
En ocasions el diagnòstic és prenatal, al realitzar un cariotip fetal per algun motiu o sospita. En cas de no diagnosticar-lo de manera prenatal es pot arribar al diagnòstic durant l’estudi de la talla baixa o la manca de desenvolupament puberal. La majoria de diagnòstics es realitzen a la infància.
La talla baixa es pot tractar amb l’administració d’hormona de creixement, necessària per garantir la salut òssia. S’administra injectada diàriament fins el final del creixement. Durant el seguiment bianual del tractament hormonal, l’endocrinòleg avalua l’aparició de problemes renals, cardíacs o tiroïdals per si cal contactar amb altres especialistes i controla el desenvolupament puberal per si precisa ajuda hormonal.
- Full informatiu de la unitat i vies d'accés
- Full informatiu sobre les Anomalies dels Cromosomes Sexuals
- Full informatiu sobre la Síndrome Triple X
- Full informatiu sobre la Síndrome Doble Y
- Full informatiu sobre la Síndrome de Turner
- Orphanet - El portal europeu de malalties minoritàries
Associacions de pacients i famílies
- AXYS - Associació per les Variacions dels Cromosomes X i Y
- EXTRA - Associació de la Síndrome de Klinefelter
- AST - Associació de la Síndrome de Turner
- FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
- FECAMM - Federació Catalana de Malalties Minoritàries
- EURORDIS - Federació Europea de Malalties Minoritàries
