Fibrosi quística

Presentació

La Unitat de Fibrosi Quística (FQ) de la Corporació Sanitaria Parc Taulí és una de les tres Unitats de Referència per la Fibrosi Quística de Catalunya . És una unitat consolidada i té experiència acreditada en el maneig, tractament i recerca en Fibrosi Quística des de l’any 1982 . Amb l’objectiu de contribuir en la lluita contra la Fibrosi Quística, treballa per millorar el diagnòstic, tractament i la investigació, fent també divulgació dels resultats de la seva recerca i formació de professionals especialitzats per poder millorar la qualitat de vida dels pacients amb Fibrosi Quística.

La Unitat va rebre un reconeixement a la seva aportació a les Malaltes Minoritàries el dia 28 de febrer del 2017 per la Comissió Gestora del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya.
 

* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.

Qui som

Informació per als pacients

Informació de la malaltia

La Fibrosi Quística (FQ) es presenta en forma d’herència autosòmica recessiva i amb clínica multisistèmica (malaltia sino-pulmonar crònica, insuficiència pancreàtica, infertilitat masculina i uns valors elevats de clor a la suor ). El gen de la CFTR està localitzat al braç llarg del cromosoma 7, té una mida de 250 kilobases, compren 27 exons, i codifica una proteïna de 1480 aminoàcids anomenada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Aquesta proteïna actua com a canal de clor.

Es coneixen a l’actualitat més de 2000 mutacions del gen de la CFTR dividides en 7 classes. Per ser considerats malalts, els individus han de ser portadors de dues mutacions, una en cada alè. Els portadors d’una mutació en principi son individus sans, que poden transmetre la malaltia però no patir-la. La freqüència de portadors sans és molt elevada a la població general de manera que 1 de cada 35 persones és portadora d’una mutació per la FQ . La població malalta de FQ es divideix en dos grups: el grup portador de dues mutacions iguals (homozigots) i el portador de dues mutacions diferents (malalts heterozigots).

 La FQ fisiopatològicament es caracteritza per un transport anòmal de l’epiteli de la via aèria condicionant una alteració en la permeabilitat iònica de la membrana cel·lular de sodi i de clor secundària al defecte del gen que codifica la síntesi de la CFTR. La proteïna codificada (CFTR) es localitza a la membrana apical de les cèl·lules epitelials de la via aèria, intestinals, reproductives, hepàtiques, renals i de les glàndules sudorípares. La gravetat de la malaltia depèn de les mutacions de la CFTR, dels gens modificadors i dels desencadenants del medi ambient. La gravetat de la malaltia es variable, anant des de cassos de nens amb mort prematura fins a cassos de malaltia crònica de supervivència fins l’edat adulta. La supervivència dels pacients afectes de FQ ha anat millorant durant el transcurs dels anys. Així la mitjana de la supervivència a l’any 1959 era de 4-5 anys i al 2019 es calcula al voltant de 50 anys. Als països industrialitzats s’espera que seguint els resultats observats en la darrera dècada la supervivència dels pacients continuï augmentant . El tractament pivota en la actualitat encara sobre tres pilars fonamentals, els antibiòtics, la nutrició (dieta i enzims pancreàtics) i la fisioteràpia respiratòria. Però en els últims anys s’han desenvolupat una sèrie de medicaments que van encaminats a potenciar i/o modificar la proteïna CFTR anòmala que canviaran el pronòstic, la supervivència i la qualitat de vida dels pacients de Fibrosi Quística, i possiblement evitant les complicacions i el trasplantament pulmonar i hepàtic de alguns pacients amb Fibrosi Quística.
 

• Orphanet - El portal europeu de malalties minoritàries

Associacions de pacients i famílies

• Asociació Catalana de Fibrosi Quística
• Federación Española de Fibrosi Quística 
• FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
• FECAMM - Federació Catalana de Malalties Minoritàries
• EURORDIS - Federació Europea de Malalties Minoritàries

Guia de l'usuari

Acollida, em deriven des d'un altre hospital

Vaig a Urgències

Què cal fer per ser visitat?

Vaig a fer-me una prova

Vaig a fer-me una intervenció

Haig d'ingressar a l'Hospital

Necessito documentació de la història clínica

Com arribar a l'Hospital?

Ajudes Socials

Informació per als professionals

Recursos compartits

Recull de documents, guies, plantilles, diagrames i protocols d'interès per la resta de dispositius del sistema sanitari.

Circuits funcionals

• Diagrama de flux del Model de Pràctica Clínica de la Unitat Pediàtrica de Fibrosi Quística (FQ típica amb suficència pancreàtica) 
• Diagrama de flux del Model de Pràctica Clínica de la Unitat Pediàtrica de Fibrosi Quística (FQ típica amb insuficència pancreàtica) 
• Diagrama de flux del Model de Pràctica Clínica de la Unitat Pediàtrica de Fibrosi Quística (FQ no clàssica o atípica) 
• Diagrama de flux del model d'atenció a les Malalties Minoritàries

Guies de pràctica clínica

• Guia de pràctica clínica de la Fibrosi Quística (Pediatria)

Plantilles i documents model

• Protocol de transició pediàtric - adult
• Plantilla Acord individualitzat de seguiment compartit

Consultoria entre professionals

Per a qualsevol tipus d'informació o gestió contacteu amb l'Oficina d'Enllaç.

Recerca i difusió del coneixement

A continuació us deixem l'enllaç a les Àrees i Grups de Recerca de la Unitat de Malalties Minoritàries: enllaç

Posem al vostre abast els enllaços a les principals bases de dades per tal que pugueu buscar quins assaigs clínics s'estan duent a terme actualment i on es realitzen.

• Orphanet - El portal europeu de malalties minoritàries
• REEC - Spanish Clinical Studies Registry
  
• Clinical Trials
• World Health Organization (International Clinical Trials)

Com contactar

Per a qualsevol tipus d'informació o gestió contacteu amb l'Oficina d'Enllaç.