Síndrome de Prader-Willi

Presentació

El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" (XUEC) essent, el Parc Taulí, el principal coordinador en el procés d'atenció a les Anomalies dels Cormosomes Sexuals.

La Corporació Sanitària Parc Taulí és un Centre de Referència amb àmplia experiència en el diagnòstic genètic i el maneig clínic de pacients amb síndrome de Prader-Willi (SPW). Des de 1997, un equip multidisciplinar compost per Genetistes, Pediatres, Endocrinòlegs, Nutricionistes, Psiquiatres, Neuropsicòlegs, Ortopedes, Digestòlegs, Ginecòlegs i Pneumòlegs està vetllant pel tractament clínic i el benestar d’aquests pacients.

L’equip va ser premiat per la seva trajectòria al febrer 2015 per la Comissió Gestora de la 8ª Edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya sota l’auspici de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), Plataforma Malalties Minoritàries UAB i FECAMM (Federació Catalana de Malalties Minoritàries) i és centre pioner a Espanya en el tractament amb GH en pacients adults amb la síndrome de Prader-Willi.

* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.

Qui som

Informació per als pacients

Informació de la malaltia

La síndrome de Prader-Willi (SPW) és una malaltia d’origen genètic amb una expressió clínica complexa ja que afecta múltiples sistemes de l’organisme. Es considera la causa més comuna d’obesitat d’origen genètic.

Es calcula que aproximadament una de cada 15.000 persones neixen amb la SPW. Es presenta tant en homes com en dones i s’ha detectat en individus de totes les races. El nom de la síndrome prové dels noms dels doctors que van descriure aquest trastorn per primera vegada, l’any 1956.

Com en qualsevol síndrome, cada persona és diferent i, per tant, no totes les característiques estan presents en tots els individus afectats, i el grau d’afectació varia significativament d’uns als altres.
 

• Full informatiu de la unitat i vies d'accés
• 25 preguntes i respostes sobre Prader-Willi
• Guia Escolar de la Síndrome de Prader-Willi
• Jornada d'educadors 2022 de l'Associació Prader Willi
• Informació per a families - IPWSO
• Orphanet - El portal europeu de malalties minoritàries

Associacions de pacients i famílies

• Associació Prader-Willi Catalunya
• Associación Española de Prader-Willi
• International Prader-Willi Syndrome Organisation
• FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
• FECAMM - Federació Catalana de Malalties Minoritàries
• EURORDIS - Federació Europea de Malalties Minoritàries

Guia de l'usuari

Acollida, em deriven des d'un altre hospital

Vaig a Urgències

Què cal fer per ser visitat?

Vaig a fer-me una prova

Vaig a fer-me una intervenció

Haig d'ingressar a l'Hospital

Necessito documentació de la història clínica

Com arribar a l'Hospital?

Ajudes Socials

Notícies i esdeveniments

- L’Associació Catalana Síndrome Prader-Willi dóna al Parc Taulí 7.000€ per a un estudi sobre l’efecte de l’ hormona de creixement en adults amb aquesta síndrome. enllaç

- EXPERIENCIA Y PUESTA AL DÍA EN EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI (SPW). JORNADA PARA FAMILIARES Y CUIDADORES

  Organiza: Hospital Universitari Parc Taulí (Unitat Síndrome Prader-Willi) y Associació Catalana de SPW.

  Día: Sábado 5 de mayo de 2018

  Lugar: Auditoriodel Hospital Universitari Parc Taulí
 

Informació per als professionals

Recursos compartits

Recull de documents, guies, plantilles, diagrames i protocols d'interès per la resta de dispositius del sistema sanitari.

Circuits funcionals

• Diagrama de flux del Model de Pràctica Clínica de la Unitat de Prader-Willi
• Diagrama de flux del model d'atenció a les Malalties Minoritàries

Guies de pràctica clínica

• Guia de pràctica mèdica de la Síndrome de Prader-Willi - 1
• Guía de pràctica mèdica de la Síndrome de Prader-Willi - 2
• Guia de pràctica mèdica de l'hormona de creixement en la Síndrome de Prader-Willi

Plantilles i documents model

• Protocol de transició pediàtric - adult
• Plantilla Acord individualitzat de seguiment compartit

Assaigs clínics actuals

Posem al vostre abast els enllaços a les principals bases de dades per tal que pugueu buscar quins assaigs clínics s'estan duent a terme actualment i on es realitzen.

• Orphanet - El portal europeu de malalties minoritàries
• REEC - Spanish Clinical Studies Registry
  
• Clinical Trials
• World Health Organization (International Clinical Trials)

Consultes entre professionals

Per a qualsevol tipus d'informació o gestió contacteu amb l'Oficina d'Enllaç.

Recerca i difusió del coneixement

A continuació us deixem l'enllaç a les Àrees i Grups de Recerca de la Unitat de Malalties Minoritàries: enllaç

Línies d'investigació

• Línia 1: Efecto de la ingesta sobre los niveles de Ghrelina en pacientes obesos con el síndrome de Prader Willi
  CENTRO: Hospital de Sabadell FECHA: 2003
  Código CEIC 2003121 (informe final 13/12/2006) Promotor propio
   
• Línia 2: Evaluación del seguimiento actual de los pacientes con síndrome de Prader –Willi en nuestro país.
  CENTRO: Hospital de Sabadell FECHA: 2013
  Código CEIC 2013613 (informe final 4/12/2015) Promotor propio
   
• Línia 3: Experiència amb hormona del creixement (GH) en menors de 2 anys amb síndrome de Prader-Willi (SPW) a la Unitat d’Endocrinologia Pediàtrica de l’Hospital de Sabadell.
  Registrat a clinicaltrialgov: TAU-SPW-201. IP
  CENTRO: Hospital de Sabadell FECHA: 2014-
  Código CEIC 2014589 Promotor propio 

• Línia 4 : Hipercoagulabilidad en el Síndrome de Prader Willi”. Promotor propio. CEIC Taulí: aprobado
  Inicio enero 2019

•  ZEPHYR, a Pivotal Phase 2b/3 Randomized, Placebo-Controlled Study of Livoletide, a Novel UnacylatedGhrelin Analog, for the Treatment of Hyperphagia and Food-Related Behaviors in Patients with Prader Willi Syndrome.

Projectes de recerca

• "Conectividad funcional cerebral en vías alternativas a las redes de motivación para la comida en pacientes adultos con síndrome Prader-Willi". Projecte liderat per la Dra. A Caixàs.
• "Seguridad de la Hormona de Crecimiento en pacientes con SPW menores de 2 años". Projecte liderat per Dra. R Corripio

Assaigs clínics

• “Ensayo en fase II multicéntrico, aleatorizado, con doble enmascaramiento y controlado con placebo para evaluar la seguridad, tolerabilidad y efectos de AZP-531, un análogo de la grelina no acilada, en la conducta alimentaria en pacientes con síndrome de Prader-Willi”, Código de Promotor AZP01-CLI-002 – EudraCT number: 2014-001670-34. 2015-2016. Dra. A caixàs, Dra. O.Giménez, Dra. R Corripio i Dra E.Gabau.

• “Ensayo de fase 3 aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de beloranib en sujetos obesos con síndrome de Prader-Willi para evaluar el comportamiento alimentario, el peso corporal total y la seguridad durante 52 semanas”. Código Promotor: Zaf-312. Col·laboradors: Dra. A caixàs i Dra. O.Giménez, Dra. CEIC. 2015-2018.

• ZEPHYR, a Pivotal Phase 2b/3 Randomized, Placebo-Controlled Study of Livoletide, a Novel UnacylatedGhrelin Analog, for the Treatment of Hyperphagia and Food-Related Behaviors in Patients with Prader Willi Syndrome.

Difusió de coneixement

• Ponencia en el III Congreso Nacional Sindrome de Prader-Willi. “Nuevo estudio sobre conectividad cerebral y circuitos del hambre en el Síndrome de Prader-Willi.” Aspectos endocrinológicos. Barcelona, 4, 5 Novembre 2011.
• Ponencia “Compartiendo conocimientos en Enfermedades Minoritarias” A.Caixàs, E.Gabau, J.Rivera, M.Guitart, M.Garcia, R.Corripio. 3ª Jornada del Pla de Salut de Catalunya 2011-2015. Organització: Dpt de Salut Generalitat de Catalunya, Sitges 13 desembre 2013.
• Ponencia a les Jornades sobre “El síndrome de Prader-Willi, experiencia de un centro de referencia” amb la ponència “El síndrome de Prader-Willi en la edad adulta”, Sabadell, 25 d’octubre de 2014.
• Comunicació al Congreso Nacional Síndrome de Prader-Willi. “Síndrome de Prader-Willi y Brain-Derived Neurotrophic Factor (BDNF)”. III Barcelona, 4-5 Novembre 2011.
• Comunicació al Primer Congreso Médico-Quirúrgico de la Obesidad (SEEDO-SECO) “Efecto de una dieta estándar sobre las concentraciones de Brain-Derived Neurotrophic factor (BDNF) en pacientes obesos con y sin síndrome de Prader-Willi.”, Madrid 14-15 Març 2013. PM006. pag 31.
• Comunicació al 36 Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. “Evaluación del seguimiento actual de los pacientes con síndrome de Prader-Willi en nuestro medio.” Sevilla, 14-16 maig 2014. Rev Esp Pediatr 2014; 5 (suppl) o4/d3-031, p111.
• Comunicació al Congrés de la Societat Catalanobalear de Psicologia. “Características de las conductas repetitivas relacionadas con el TOC o el Trastorno del Espectro Obsesivo Compulsivo (TEOC) en las personas con Síndrome de Prader-Willi.”
• Comunicació al International Prader-Willi Syndrome Organisation Conference (IPWSO).
• “Plasma brain-derived neurotrophic factor (BDNF) concentrations are not modifiied by a standard meal in adult patients with Prader-Willi syndrome.” 8th, Cambridge, UK, 18-21 July 2013. Abstracts book P66 p 135-136.
• Comunicació al International Prader-Willi Syndrome Organisation Conference (IPWSO). “Whole-brain assessment of functional connectivity in Prader-Willi syndrome.” 8th, Cambridge, UK, 18-21 July 2013. Abstracts book P67 p 137-138.
• Comunicació al 8th International Prader-Willi Syndrome Organisation Conference (IPWSO). “Characteristics of repetitive behaviour related to OCD or OCSD disorder in people with Prader-Willi syndrome.”, Cambridge, UK, 18-21 July 2013. Abstracts book P74 p 147-148.
• Comunicació al XVI World Congresss of the World Psychiatry Association. “Functional connectivity in Prader-Willi Syndrome: Assessment with functional magnetic resonance imaging.”, Madrid, Spain, 14-18 September 2014.
• Comunicació al 57 Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN). “Experiencia de un centro de referencia en síndrome de Prader-Willi (SPW).” Madrid, 27-29 Mayo 2015. Endocrinología y Nutrición 2015; ; 62 (especial congreso).

Tesis doctorals

• Síndrome de Prader-Willi com a model d’obesitat: ghrelina, PYY, adiponectina i paràmetres inflamatoris. Lectura: 2007.
• Neuropsicología del trastorno del desarrollo intelectual con y sin base genética. UAB. Lectura 2015.
• Estudio de la conectividad cerebral y su relación con péptidos que regulan el hambre en el síndrome de Prader-Wiilli. UAB. Lectura prevista 2017.

Com contactar

Per a qualsevol tipus d'informació o gestió contacteu amb l'Oficina d'Enllaç.