Síndrome de Rett

Presentació

El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries (MM) a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a membre de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" essent, dintre de la Xarxa, centre col·laborador en el procés d'atenció a el Síndrome de Rett.

La Unitat de la Síndrome de Rett (RTT) de la Corporació Sanitària Parc Taulí, està constituïda per un grup multidisciplinari amb una trajectòria de treball en comú que fa d'aquest departament un equip de professionals amb una llarga experiència assistencial (clínica) a la vegada que una predisposició a la adquisició de nous coneixements i tècniques terapèutiques, coordinats amb d’altres grups de recerca i amb projecció cap a la investigació aplicada als afectats i les seves famílies.

La unitat pertany al Servei de Pediatria de la Corporació, i participa de forma activa en la formació de residents de Pediatria, estudiants de Medicina y Psicologia procedents d’Espanya y l’estranger.

El fet de formar par de la nostra Corporació Sanitària la qual té integrat el Centre de Desenvolupament Infantil i Atenciò Precoç (CDIAP), facilita no només la comunicació entre professionals, sinó també el seguiment dels pacient amb síndrome de Rett des del moment del diagnòstic, a través de la adolescència i fins a la edat adulta, amb una xarxa de especialistes en pediatria, neuropediatria, traumatologiai neurologia del adult, entre d'altres.

Amb contacte directe amb altres experts en síndrome de Rett, els membres del equip, participen de manera activa en jornades i congressos de caràcter nacional i internacional que permeten a la Unitat estar a la vanguardia dels projectes més rellevants.

Història de la Unitat

Des dels anys 80, amb la divulgació de la clínica de la forma clàssica de la síndrome de Rett, els professionals de Neuropediatria (Dra. Lorente), Neuropsicologia (Dra. Brun) i Genètica Clínica (Dra. Gabau) van començar a treballar en el desenvolupament de la Unitat Funcional de Trastorns Congnitiu-Conductuals de Base Genètica. Als anys 90, amb la descoberta del gen MECP2 com a responsable de la síndrome, la gran majoria de les formes clàssiques de Rett van poder ser confirmades de d’un punt de vista molecular. Amb la descoberta de dos nous gens relacionats, FOXG1 i CDKL5, la Dra. Roche va poder fer la seva tesi doctoral en Neurociència “Síndrome de Rett: nous gens i relació genotipo-fenotipo”. Així mateix, amb les doctores Pineda, Armstrong i O’Callaghan, va treballar al costat de les famílies d’afectats i amb l’Associació Catalana síndrome de Rett.

Amb una organització original que permet la coordinació de professionals de diferents centres sanitaris, ens es possible mantenir activa una complexa xarxa de experts externs i interns. Entre els externs, destaquem a la Dra. Pineda (Cínica Teknon), una gran experta amb reconeixement mundial, un centre de anàlisi molecular amb una llarga experiència en el diagnòstic de síndrome de Rett (amb disponibilitat d’un panel de gens relacionats amb RTT al Hospital Sant Joan de Déu) coordinat per la Dra. Armstrong, i una neuropediatra amb gran experiència en síndrome de RTT com la Dra. O’Callaghan (Hospital Sant Joan de Déu). La Corporació Sanitaria Parc Taulí compta, entre altres, amb la Dra. Roche i la Dra. Gabau (genetista clínica), expertes en síndromes amb afectació cognitivo-conductual de base genética. Altres professionals (Cirurgia, Ortopèdia i Traumatologia, Psicologia del neurodesenvolupament y neuropsicologia, pneumologia i estudi de la son infantil, Neurologia de l'adult, treballadors socials...) participen en l'atenció integral dels pacients amb RTT per tal d'afavorir la transició a la adolescència i la vida adulta.

Aquesta Unitat de la Síndrome de Rett s'apropa cada vegada més al seu ideal de aplicació de les troballes científiques més rellevants a la clínica quotidiana, combinant la recerca amb la assistència directa al malalt i la seva família.

* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.

Qui som

Informació per als pacients

Informació de la malaltia

La síndrome de Rett (RTT) es un trastorn cognitiu-conductual de base genètica catalogat como malaltia minoritària. Afecta principalment a dones amb una herència lligada al cromosoma X i implica una discapacitat cognitiva greu, amb un fenotip físic i conductual característic. La gran majoria de les formes clàssiques són degudes a mutacions en el gen MECP2, repressor de molts gens i activador d'alguns altres; mutacions en CDKL5 i FOXG1 condicionen, en general, formes atípiques de la síndrome.

Las pacients afectades per la síndrome de Rett en la seva forma clàssica presenten un desenvolupament neurològic dins dels marges de la normalitat durant els primers mesos de vida, tot i que, de vegades, existeixen petits signes de preocupació. Entre els 6 i els 12 meses, comença una etapa de pèrdua d'habilitats prèviament adquirides molt característica (a nivel motriu, del llenguatge i cognitiu), i que acostuma ser el motiu de consulta i de derivació al neuropediatra. Tot i que alguns trets de desinterès social poden estar presents durant aquest període, les nenes amb RTT mantenen una mirada expressiva i captivadora i gaudeixen dels estímuls socials. Hi ha pacients que no arriben a caminar, d'altres perden la deambulació autònoma, però d'altres podran caminar fins bé entrada la vida adulta. 

Entre els problemes mèdics associats, destaca l'alta prevalença d'epilèpsia, el control de la qual condiciona l'evolució clínica en gran mesura. També són freqüents els trastorns de la respiració (apnees, hiperventilació i respiracions forçades), de difficil maneig.

Els problemes osteoarticulars (escoliosi, cifosi, equinisme, descalcificació ósea...), especialment en pacients que mai van caminar, es beneficien molt dels seguiments i tractaments reumatològics i traumatològics.

Actualment, tot i que no existeix un tractament curatiu, molts dels problemes associats a la síndrome de Rett es poden tractar de forma simptomàtica. Per això es ideal comptar amb un equip de professionals que puguin fer el seguiment del pacients des de les primeres etapes del diagnòstic fins a la vida adulta.

• Full informatiu de la unitat i vies d'accés (properament)
• Orphanet - El portal europeu de malalties minoritàries

Associacions de pacients i famílies

• Associació Catalana de la Síndrome de Rett
• Asociación Española de Síndrome de Rett
• FEDER
• FECAMM
• EURORDIS

Guia de l'usuari

Acollida, em deriven des d'un altre hospital

Vaig a Urgències

Què cal fer per ser visitat?

Vaig a fer-me una prova

Vaig a fer-me una intervenció

Haig d'ingressar a l'Hospital

Necessito documentació de la història clínica

Com arribar a l'Hospital?

Ajudes Socials

Informació per als professionals

Recursos compartits

Recull de documents, guies, plantilles, diagrames i protocols d'interès per la resta de dispositius del sistema sanitari.

Circuits funcionals

• Diagrama de flux de la Unitat de Rett
• Diagrama de flux del model d'atenció a les Malalties Minoritàries

Guies de pràctica clínica

• Anales de Pediatria Continuada - Síndrome de Rett
• OMIM - RETT SYNDROME
• OMIM - METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2
• OMIM - RETT SYNDROME, CONGENITAL VARIANT
• OMIM - FORKHEAD BOX G1
• OMIM - EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 2
• Informació d'interès de l'Associació Catalana de la Síndrome de Rett

Plantilles i documents model

• Protocol de transició pediàtric - adult
• Plantilla Acord individualitzat de seguiment compartit

Assaigs clínics actuals

Posem al vostre abast els enllaços a les principals bases de dades per tal que pugueu buscar quins assaigs clínics s'estan duent a terme actualment i on es realitzen.

• Orphanet - El portal europeu de malalties minoritàries
• REEC - Spanish Clinical Studies Registry
  
• Clinical Trials
• World Health Organization (International Clinical Trials)

Consultes entre professionals

Per a qualsevol tipus d'informació o gestió contacteu amb l'Oficina d'Enllaç.

Recerca i difusió del coneixement

A continuació us deixem l'enllaç a les Àrees i Grups de Recerca de la Unitat de Malalties Minoritàries: enllaç

• Analysis of the phenotypes in the Rett Networked Database, en col·laboració amb el grup europeu de recerca de Rett.
• Rett syndrome variant with CDKL5 mutation present progressive/ congenital cortical blindness, en col·laboració amb l'Hospital Sant Joan de Déu y el MINT Labs.

La Unitat de RTT va néixer com subgrup de la Unitat funcional de trastorns cognitiu-conductuals de base genètica, dins del Departament de Pediatria del Consorci Sanitari del Parc Taulí. Així, doncs, la formació del residents de pediatria al llarg de la serva rotació per Neuropediatria va estar contemplada com una faceta més de aquesta Unitat. Des de 2010, també els estudiant de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) en rotació per Pediatria, van poder participar de las consultes i projectes relacionats amb la RTT.

Amb dos professores de la UAB (Carme Brun i Ana Roche) i una tesi doctoral publicada al 2013, la formació continua i l’actualització regular dels seus membres, amb la participació en diferents jornades i congressos de àmbit nacional i internacional segueix sent una de las prioritats d’aquest equip. Entre d'altres, trobem el projecte de col·laboració en la Xara Europea de Síndrome de Rett per a la identificació de nous gens implicats en formes atípiques de la síndrome. El projecte es pot sintetitzar en aquests dos articles:

• Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome. Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Artuso R, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncla A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Armstrong J, Roche A, Pineda M, Gak E, Mari F, Ariani F, Renieri A. Journal of medical genetics 2010;47(1):49-53
• Rett networked database: an integrated clinical and genetic network of Rett syndrome databases. Grillo E, Villard L, Clarke A, Ben Zeev B, Pineda M, Bahi-Buisson N, Hryniewiecka-Jaworska A, Bienvenu T, Armstrong J, Roche-Martinez A, Mari F, Veneselli E, Russo S, Vignoli A, Pini G, Djuric M, Bisgaard AM, Mejaški Bošnjak V, Polgár N, Cogliati F, Ravn K, Pintaudi M, Melegh B, Craiu D, Djukic A, Renieri A. Hum Mutat. 2012;33(7):1031-6

• Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome. Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Artuso R, Rondinella D, De Filippis R, Bahi-Buisson N, Nectoux J, Rubinsztajn R, Bienvenu T, Moncla A, Chabrol B, Villard L, Krumina Z, Armstrong J, Roche A, Pineda M, Gak E, Mari F, Ariani F, Renieri A. Journal of medical genetics 2010;47(1):49-53
• FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del Síndrome de Rett. Ana Roche Martínez, Edgar Gerotina, Judith Armstrong Morón, Oscar Sans Capdevila, Mercé Pineda Marfà. Rev Neurol 2011; 52: 597-602
• CDKL5 in different atypical Rett Syndrome variants: description of the first 8 patients from Spain. Ana Roche Martínez, Judith Armstrong, Edgar Gerotina, Carmen Fons, Jaume Campistol, Mercé Pineda. Journal of Pediatric Epilepsy 1 (2012) 27–35
• Reflex seizures in Rett syndrome. Ana Roche Martínez, Itziar Alonso, Andreia Pereira, Francesc X Sanmartí, Judith Armstrong, Mercé Pineda. Epileptic disorders, 2011;13: 389-93
• Rett networked database: an integrated clinical and genetic network of Rett syndrome databases. Grillo E, Villard L, Clarke A, Ben Zeev B, Pineda M, Bahi-Buisson N, Hryniewiecka-Jaworska A, Bienvenu T, Armstrong J, Roche-Martinez A, Mari F, Veneselli E, Russo S, Vignoli A, Pini G, Djuric M, Bisgaard AM, Mejaški Bošnjak V, Polgár N, Cogliati F, Ravn K, Pintaudi M, Melegh B, Craiu D, Djukic A, Renieri A. Hum Mutat. 2012;33(7):1031-6
• Treatment Response in Behaviour Disorders in Rett Syndrome. Ana Roche Martínez, Marc Turón, Laura Callejón-Póo, Elisenda Sole, Judith Armstrong, Mercé Pineda. Journal of Behavioral and Brain Science 2013; 3:217-224
• Epilepsy in Rett syndrome. Ana Roche Martínez, Judith Armstrong Morón, Francesc Sanmartín Vilaplana, Itziar Alonso Colmenero, Oscar Sans Capdevila, Mercé Pineda Marfá. The Comprenhensive Guide of autism, 2013, Chapter 130 (chapter ID: 180, article ID: 335771)
• Abnormal expression of cerebrospinal fluid cation chloride cotransporters in patients with Rett syndrome. Duarte ST, Armstrong J, Roche A, Ortez C, Pérez A, O'Callaghan M del M, Pereira A, Sanmartí F, Ormazábal A, Artuch R, Pineda M, García-Cazorla A. PLos One 2013;8(7):e68851. doi: 10.1371/journal.pone.0068851. Print 2013.
• The utility of Next Generation Sequencing for molecular diagnostics in Rett syndrome. Vidal S1, Brandi N2, Pacheco P1, Gerotina E1, Blasco L1, Trotta JR3, Derdak S3, Del Mar O'Callaghan M4,5,6, Garcia-Cazorla À4,5,6, Pineda M5, Armstrong J7,8,9; Rett Working Group and col.: Aguirre FJ, Aleu M, Alonso X, Alsius M, Inmaculada Amorós M, Antiñolo G, Aquino L, Arellano C, Arriola G, Arteaga R, Baena N, Barcos M, Belzunces N, Boronat S, Camacho T, Campistol J, Del Campo M, Campo A, Cancho R, Candau R, Canós I, Carrascosa MDC, Carratalá-Marco F, Casano J, Castro P, Cobo A, Colomer J, Conejo D, Corrales MJ, Cortés R, Cruz G, Csányi G, de Santos MT, de Toledo M, Toro MD, Domingo R, Duat A, Duque R, Esparza AM, Fernández R, Fons MC, Fontalba A, Galán E, Gallano P, Gamundi MJ, García PL, García MDM, García-Barcina M, Garcia-Catalan MJ, García-Miñaur S, Garcia-Peñas JJ, García-Silva MT, Gassio R, Geán E, Gil B, Gökben S, Gonzalez L, Gonzalez V, Gonzalez J, González G, Guillén E, Guitart M, Guitet M, Gutierrez JM, Gutiérrez E, Herranz JL, Iglesias G, Karacic I, Lahoz CH, Lao JI, Lapunzina P, Lautre-Ecenarro MJ, Lluch MD, López L, López-Ariztegui A, Macaya A, Marín R, Marquez CML, Martín E, Martínez B, Martínez-Salcedo E, Mas MJ, Mateo G, Mendez P, Jimenez AM, Moreno S, Mulas F, Narbona J, Nascimento A, Nieto M, Nunes TF, Núñez N, Obón M, Onsurbe I, Ortez CI, Orts E, Martinez F, Parrilla R, Pascual SI, Patiño A, Pérez-Poyato M, Pérez-Dueñas B, Póo P, Puche E, Ramos F, Raspall M, Roche A, Roldan S, Rosell J, Ruiz C, Ruiz-Falcó ML, Russi ME, Samarra J, Antonio VS, Sanchez I, Sanmartin X, Sans A, Santacana A, Scholl-Bürgi S, Serrano N, Serrano M, Martin-Tamayo P, Tendero A, Torrents J, Tortosa D, Triviño E, Troncoso L, Turrón E, Vázquez P, Vázquez C, Velázquez R, Ventura C, Verdú A, Vernet A, Vila MT, Villar C. Sci Rep. 2017 Sep 25;7(1):12288. doi: 10.1038/s41598-017-11620-3.

Com contactar

Per a qualsevol tipus d'informació o gestió contacteu amb l'Oficina d'Enllaç.