{"id":13846,"date":"2024-02-29T14:33:13","date_gmt":"2024-02-29T13:33:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/?p=13846"},"modified":"2024-02-29T15:07:59","modified_gmt":"2024-02-29T14:07:59","slug":"investigant-la-sindrome-x-fragil-en-nenes-i-adolescents","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/actualitat\/noticies\/2024\/02\/investigant-la-sindrome-x-fragil-en-nenes-i-adolescents\/","title":{"rendered":"Investigant la s\u00edndrome X Fr\u00e0gil en nenes i adolescents","gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"text"}]},"content":{"rendered":"
[vc_row][vc_column][vc_column_text]La S\u00edndrome X Fr\u00e0gil<\/strong> (SXF) \u00e9s un trastorn cognitiu-conductual de base gen\u00e8tica catalogada com a malaltia minorit\u00e0ria i, actualment, la primera causa de discapacitat intel\u00b7lectual heredit\u00e0ria<\/strong>. Tot i que pot afectar tant a homes com a dones amb una her\u00e8ncia lligada al cromosoma X, el fet que els s\u00edmptomes siguin m\u00e9s greus en el g\u00e8nere mascul\u00ed ha influ\u00eft que la major part de recerca cient\u00edfica s\u2019hagi centrat en ells, deixant la recerca en dones en un segon pla.<\/p>\n

En aquest context neix la tesi doctoral de la Lorena Joga<\/strong>, neuropsic\u00f2loga infantojuvenil del Parc Taul\u00ed i membre del grup d\u2019investigaci\u00f3 en trastorns del creixement i desenvolupament de l\u2019I3PT<\/a>, amb el t\u00edtol “S\u00edndrome de X-fr\u00e0gil en nenes i adolescents: <\/span><\/a>descripci\u00f3 del fenotip neurocognitiu i de la seva possible relaci\u00f3 amb la conducta adaptativa”.\u00a0<\/span><\/p>\n

Joga ha estudiat la relaci\u00f3 entre les diferents \u00e0rees del perfil neurocognitiu i la conducta adaptativa en nenes i adolescents diagnosticades amb SXF<\/strong>. A m\u00e9s, ha explorat el risc d’assetjament escolar<\/strong> i la seva vinculaci\u00f3 amb el nivell d’adaptaci\u00f3 funcional d’aquestes noies. Totes elles, al comen\u00e7ament de la seva etapa educativa, s\u2019enfronten a nombrosos reptes que suposen un canvi important\u00edssim en les seves vides. Tanmateix, el gran desconeixement de la s\u00edndrome per part d\u2019alumnat i professorat ha fet la seva identificaci\u00f3 a les aules en molts casos impossible.<\/p>\n

Avui, en el Dia Mundial dedicat a la conscienciaci\u00f3 sobre les malalties minorit\u00e0ries, es vol posar en relleu la recerca que pot oferir una difer\u00e8ncia significativa en la vida de les persones afectades per malalties amb poca visibilitat. \u00c9s per aix\u00f2 que, en el marc del DM publiquem el segon cap\u00edtol de la s\u00e8rie <\/strong>\u2018Presenta la teva tesi<\/strong>\u2019<\/a> lligat a la recerca d\u2019aquestes patologies, reafirmant alhora el nostre comprom\u00eds de donar visibilitat als treballs del nostre personal investigador i contribuir a la divulgaci\u00f3 cient\u00edfica de la recerca que fem al Parc Taul\u00ed.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column]

\"YouTube\"This content is blocked. Please review your Privacy Preferences.
<\/div>Editar privacitat<\/a> \/ YouTube<\/a><\/div><\/div><\/div>[\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text]A l’I3PT comptem amb una \u00e0rea de recerca centrada en malalties minorit\u00e0ries<\/a>, amb tres grups dedicats al progr\u00e9s progressos en la comprensi\u00f3 i tractament d\u2019aquestes: el grup de trastorns del Creixement i del Desenvolupament<\/a>, el grup de trastorns del Neurodesenvolupament de Base Gen\u00e8tica<\/a> i el grup dedicat a l\u2019estudi de la Fibrosi Qu\u00edstica<\/a>.<\/p>\n

Aix\u00ed mateix, \u00a0l\u2019Hospital Universitari Parc\u00a0Taul\u00ed\u00a0ha sigut designat pel Servei Catal\u00e0 de Salut com a centre expert de la “Xarxa d’Unitats d’Expertesa Cl\u00ednica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Gen\u00e8tica en Edat Pedi\u00e0trica”, sent un dels principals coordinadors en el proc\u00e9s d’atenci\u00f3 a la S\u00edndrome de X Fr\u00e0gil.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]\n<\/div>","protected":false,"gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"html"}]},"excerpt":{"rendered":"

En el marc del Dia Mundial de les Malalties Minorit\u00e0ries, publiquem la segona entrega de la s\u00e8rie ‘Presenta la teva tesi’. Lorena Joga, neuropsic\u00f2loga infantojuvenil del Parc Taul\u00ed i investigadora de l\u2019I3PT ens explica qu\u00e8 \u00e9s i com afecta la S\u00edndrome X fr\u00e0gil a nenes i adolescents. <\/p>\n","protected":false,"gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"html"}]},"author":28,"featured_media":13848,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[6,1],"tags":[58,303,300,299],"gt_translate_keys":[{"key":"link","format":"url"}],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13846"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13846"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13846\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13857,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13846\/revisions\/13857"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/media\/13848"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13846"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13846"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13846"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}