{"id":18901,"date":"2025-04-11T13:22:19","date_gmt":"2025-04-11T11:22:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/?p=18901"},"modified":"2025-04-11T13:23:37","modified_gmt":"2025-04-11T11:23:37","slug":"un-projecte-per-a-la-recerca-de-la-sindrome-de-prader-willi-guanyador-de-la-beca-pau-massana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/actualitat\/noticies\/2025\/04\/un-projecte-per-a-la-recerca-de-la-sindrome-de-prader-willi-guanyador-de-la-beca-pau-massana\/","title":{"rendered":"Un projecte per a la recerca de la s\u00edndrome de Prader-Willi, guanyador de la Beca Pau Massana","gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"text"}]},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\">[vc_row][vc_column][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]\n<ul>\n<li><strong>Des de fa tres edicions, Cellers Maset col\u00b7labora anualment amb l\u2019I3PT per a la recerca i el desenvolupament de projectes que milloren la qualitat de vida de les persones afectades per les malalties minorit\u00e0ries<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li><strong>L\u2019estudi aborda la s\u00edndrome de Prader-Willi des d\u2019una perspectiva dual, combinant dues l\u00ednies de recerca complement\u00e0ries per millorar el coneixement i el tractament de la malaltia, per la qual actualment no s\u2019ha trobat cap cura<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p>Imagina tenir una sensaci\u00f3 de gana constant. Un desig irrefrenable que no s&#8217;atura ni despr\u00e9s dels \u00e0pats. I que el teu cos no t\u2019avisi quan ja en t\u00e9 prou. Aix\u00f2 \u00e9s el que pateixen les persones amb la <strong>s\u00edndrome de Prader-Willi<\/strong>, una malaltia minorit\u00e0ria de base gen\u00e8tica causada per una alteraci\u00f3 del cromosoma 15. El s\u00edmptoma m\u00e9s clar i perill\u00f3s \u00e9s la hiperf\u00e0gia, una necessitat permanent de menjar que pot portar a un alt risc d&#8217;obesitat, per\u00f2 tamb\u00e9 t\u00e9 altres complicacions associades, com ara hipotonia, baixa estatura, problemes hormonals i dificultats cognitives i conductuals.<\/p>\n<p>Aquesta s\u00edndrome \u00e9s la que enguany ha rebut la <strong>donaci\u00f3 econ\u00f2mica de Cellers Maset<\/strong>, que a trav\u00e9s de la <strong>Beca Pau Massana<\/strong> col\u00b7labora anualment amb l\u2019Institut d\u2019Investigaci\u00f3 i Innovaci\u00f3 Parc Taul\u00ed (I3PT) per a la recerca i el desenvolupament de projectes que milloren la qualitat de vida de les persones afectades per malalties minorit\u00e0ries. \u201cL\u2019objectiu de la beca \u00e9s impulsar la recerca m\u00e8dica per trobar resposta a all\u00f2 que encara \u00e9s desconegut\u201d, ha destacat Marc Massana, propietari dels Cellers Maset.<\/p>\n<p>En aquesta tercera edici\u00f3, el projecte guanyador de la beca ha estat \u201cFarmacogen\u00e8tica i cognici\u00f3 en pacients amb la s\u00edndrome de Prader-Willi\u201d, liderat per les doctores <strong>Neus Baena <\/strong>i<strong> Lorena Joga<\/strong>. Ambdues investigadores han recollit el guard\u00f3 en l\u2019acte d\u2019entrega que ha tingut lloc aquest dijous, 10 d\u2019abril, a la seu central de l\u2019empresa vin\u00edcola, situada a La Granada (Alt Pened\u00e8s).<\/p>\n<h5><strong>Un estudi multidisciplinari<\/strong><\/h5>\n<p>L\u2019estudi aborda la s\u00edndrome de Prader-Willi des d\u2019una perspectiva dual, combinant dues l\u00ednies de recerca complement\u00e0ries per millorar el coneixement i el tractament de la malaltia, per la qual actualment no s\u2019ha trobat cap cura.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]D\u2019una banda, busca comprendre com la <strong>farmacogen\u00e8tica<\/strong> pot ajudar a personalitzar el tractament per a aquests pacients. Molts d\u2019ells, han de prendre diversos f\u00e0rmacs per gestionar els seus s\u00edmptomes i no tots responen de la mateixa manera. \u201cAmb la farmacogen\u00f2mica volem identificar quins factors gen\u00e8tics determinen aquestes difer\u00e8ncies per, en el futur, poder adequar els medicaments a les necessitats concretes de cada persona\u201d, ha explicat la Dra. Neus Baena, cap de secci\u00f3 del laboratori de gen\u00e8tica del Parc Taul\u00ed i investigadora de l\u2019I3PT. La personalitzaci\u00f3 podria reduir els efectes secundaris i augmentar l\u2019efic\u00e0cia dels tractaments, un pas endavant cap a una atenci\u00f3 m\u00e9s precisa i adaptada.[\/vc_column_text][\/vc_column][vc_column width=&#8221;1\/2&#8243;][vc_raw_html css=&#8221;&#8221;]JTNDaWZyYW1lJTIwd2lkdGglM0QlMjIxNjAlMjIlMjBoZWlnaHQlM0QlMjIyNTAlMjIlMjBzcmMlM0QlMjJodHRwcyUzQSUyRiUyRnd3dy55b3V0dWJlLmNvbSUyRmVtYmVkJTJGVG9ub1U1TlhKb1UlM0ZzaSUzRDZhcGpwZUd1RFdsYy1yREslMjIlMjBmcmFtZWJvcmRlciUzRCUyMjAlMjIlMjBhbGxvdyUzRCUyMmFjY2VsZXJvbWV0ZXIlM0IlMjBhdXRvcGxheSUzQiUyMGNsaXBib2FyZC13cml0ZSUzQiUyMGVuY3J5cHRlZC1tZWRpYSUzQiUyMGd5cm9zY29wZSUzQiUyMHBpY3R1cmUtaW4tcGljdHVyZSUyMiUyMGFsbG93ZnVsbHNjcmVlbiUzRSUzQyUyRmlmcmFtZSUzRSUwQQ==[\/vc_raw_html][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]D\u2019altra banda, el projecte tamb\u00e9 explora els <strong>beneficis de l\u2019administraci\u00f3 preco\u00e7 de l\u2019hormona de creixement<\/strong>, un tractament que ja s\u2019utilitza per millorar el creixement f\u00edsic i la for\u00e7a muscular dels pacients amb Prader-Willi. \u201cVam voler anar m\u00e9s enll\u00e0 i analitzar com aquesta intervenci\u00f3 pot influir tamb\u00e9 en el desenvolupament cognitiu i la capacitat d\u2019adaptaci\u00f3 de l\u2019infant\u201d, ha assenyalat la Dra. Lorena Joga, neuropsic\u00f2loga infantojuvenil i investigadora de l\u2019I3PT. \u201cEn un estudi anterior vam veure que qui rebia l\u2019hormona de creixement abans dels 2 anys, mostrava un millor rendiment intel\u00b7lectual i m\u00e9s habilitats per a la via di\u00e0ria que qui la rebia m\u00e9s tard. Ara volem confirmar si aquests efectes positius es mantenen a mesura que creix\u201d, ha afegit.<\/p>\n<h5><strong>El Parc Taul\u00ed, centre de refer\u00e8ncia en Prader-Willi<\/strong><\/h5>\n<p>El Parc Taul\u00ed t\u00e9 una <strong>\u00e0mplia experi\u00e8ncia en el diagn\u00f2stic gen\u00e8tic i el maneig cl\u00ednic de pacients amb la s\u00edndrome de Prader-Willi<\/strong>. Des de 1997, un equip multidisciplinari format per genetistes, pediatres, endocrin\u00f2legs, nutricionistes, psiquiatres, neuropsic\u00f2legs, especialistes en ortop\u00e8dia, digest\u00f2legs, ginec\u00f2legs i pneum\u00f2legs vetlla pel seu tractament cl\u00ednic i benestar.[\/vc_column_text]<blockquote class=\"eut-element\" style=\"\"><p>Som referents perqu\u00e8 donem als pacients un valor afegit. No \u00e9s nom\u00e9s con\u00e8ixer la malaltia; \u00e9s l\u2019atenci\u00f3, la recerca i els assaigs cl\u00ednics\u201d, ha apuntat Baena.<\/p><\/blockquote>[\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]Una experi\u00e8ncia que comparteixen fam\u00edlies com la d\u2019Asier, presents en l\u2019acte, que visiten el seu fill al Parc Taul\u00ed. \u201c<strong>Al Taul\u00ed ens vam sentir molt acompanyats des d\u2019un inici i van ser els primers que ens van fer veure que el nostre fill podria cr\u00e9ixer, somriure i viure una vida<\/strong>\u201d, ha relatat la Vanessa, mare de l\u2019Asier. Per a ella, sentir-se acollida en un centre de refer\u00e8ncia on reben un seguiment constant ha estat clau. \u201cEls afectats per malalties minorit\u00e0ries s\u00f3n pocs, per\u00f2 tenen cara, tenen nom, i aix\u00f2 \u00e9s molt d\u2019agrair. Saber que tamb\u00e9 s\u2019hi fa recerca ens dona llum i esperan\u00e7a\u201d.[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row]\n<\/div>","protected":false,"gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"html"}]},"excerpt":{"rendered":"<p>Des de fa tres edicions, l&#8217;I3PT col\u00b7labora amb Cellers Maset per a la recerca i desenvolupament de projectes que millorin la qualitat de vida de les persones amb malalties minorit\u00e0ries<\/p>\n","protected":false,"gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"html"}]},"author":28,"featured_media":18916,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[246,58,218,359],"gt_translate_keys":[{"key":"link","format":"url"}],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18901"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18901"}],"version-history":[{"count":11,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18901\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18914,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18901\/revisions\/18914"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18916"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18901"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18901"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18901"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}