{"id":20457,"date":"2025-09-19T09:08:13","date_gmt":"2025-09-19T07:08:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/?p=20457"},"modified":"2025-09-19T14:03:53","modified_gmt":"2025-09-19T12:03:53","slug":"el-parc-tauli-avaluara-una-nova-terapia-per-a-la-sindrome-dangelman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/actualitat\/noticies\/2025\/09\/el-parc-tauli-avaluara-una-nova-terapia-per-a-la-sindrome-dangelman\/","title":{"rendered":"El Parc Taul\u00ed avaluar\u00e0 una nova ter\u00e0pia per a la s\u00edndrome d\u2019Angelman","gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"text"}]},"content":{"rendered":"<div class=\"wpb-content-wrapper\">[vc_row][vc_column][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]\n<ul>\n<li data-start=\"244\" data-end=\"490\"><strong>El centre participa en un assaig cl\u00ednic internacional que busca millorar la qualitat de vida dels pacients abordant els trastorns del son, la comunicaci\u00f3 i la motricitat<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p data-start=\"492\" data-end=\"895\">El Parc Taul\u00ed participa en la fase III d\u2019un assaig cl\u00ednic internacional que avalua una nova ter\u00e0pia per al tractament de la s\u00edndrome d\u2019Angelman. L\u2019estudi, patrocinat per la biofarmac\u00e8utica Ultragenyx, <strong>analitzar\u00e0 l\u2019efic\u00e0cia i la seguretat d\u2019un f\u00e0rmac dissenyat per millorar la qualitat de vida dels pacients<\/strong>, incidint en aspectes clau com la cognici\u00f3, els trastorns del son, la comunicaci\u00f3 i la motricitat.<\/p>\n<p data-start=\"897\" data-end=\"1537\">A difer\u00e8ncia dels tractaments actuals, centrats principalment en controlar s\u00edmptomes com l\u2019epil\u00e8psia o les dificultats per dormir, <strong>aquesta nova ter\u00e0pia pret\u00e9n anar m\u00e9s enll\u00e0 posant el focus en la causa gen\u00e8tica subjacent de la s\u00edndrome d\u2019Angelman<\/strong>. \u201cVolem veure si intervenint sobre l\u2019origen gen\u00e8tic del trastorn podem obtenir millores reals en el desenvolupament dels infants, m\u00e9s enll\u00e0 del que s\u2019ha observat fins ara en l\u2019evoluci\u00f3 natural de la malaltia\u201d, assenyala Ana Roche, neuropediatra i cocap del <a href=\"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/recerca\/arees\/malalties-minoritaries\/#grup-discapacitat-intelectual-origen-genetic\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">grup de recerca en trastorns del neurodesenvolupament de base gen\u00e8tica de l\u2019Institut d\u2019Investigaci\u00f3 i Innovaci\u00f3 Parc Taul\u00ed (I3PT)<\/a>.<\/p>\n<p data-start=\"1539\" data-end=\"2050\">El Parc Taul\u00ed ha inscrit pacients tant a l\u2019estudi inicial de fase I\/II com a l\u2019estudi Aspire de fase III. A Espanya, tamb\u00e9 hi participen l\u2019Hospital Sant Joan de D\u00e9u, l\u2019Hospital Puerta de Hierro i l\u2019Hospital Universitari Virgen del Roc\u00edo. A escala internacional, Aspire ha reclutat 129 infants amb s\u00edndrome d\u2019Angelman per deleci\u00f3, d\u2019entre 4 i 17 anys. L\u2019estudi combina un any de doble cec \u2014amb f\u00e0rmac o procediment simulat\u2014 seguit d\u2019un per\u00edode posterior d\u2019acc\u00e9s obert al tractament per a tots els participants.<\/p>\n<p data-start=\"2052\" data-end=\"2334\" data-is-only-node=\"\">\u201cSi els resultats s\u00f3n positius, caldr\u00e0 avan\u00e7ar cap a l\u2019accessibilitat del f\u00e0rmac per als pacients que compleixin els criteris. L\u2019objectiu final \u00e9s que es pugui incorporar a la pr\u00e0ctica cl\u00ednica habitual i contribuir a millorar la qualitat de vida d\u2019aquests infants\u201d, afegeix Roche.<\/p>\n[\/vc_column_text]<blockquote class=\"eut-element\" style=\"\"><p>L\u2019objectiu final \u00e9s que es pugui incorporar a la pr\u00e0ctica cl\u00ednica habitual i contribuir a millorar la qualitat de vida d\u2019aquests infants&#8221;<\/p><\/blockquote>[\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column][vc_column_text css=&#8221;&#8221;]\n<h4 data-start=\"2336\" data-end=\"2784\"><strong data-start=\"2336\" data-end=\"2366\">Reactivar un gen silenciat<\/strong><\/h4>\n<p data-start=\"2336\" data-end=\"2784\">La s\u00edndrome d\u2019Angelman \u00e9s un trastorn gen\u00e8tic minoritari que afecta el desenvolupament neurol\u00f2gic i es caracteritza per retard global, dificultats greus en la parla, problemes de coordinaci\u00f3 i equilibri, discapacitat intel\u00b7lectual i, en molts casos, convulsions. La causa \u00e9s el mal funcionament del gen <em data-start=\"2672\" data-end=\"2679\" data-is-only-node=\"\">UBE3A<\/em>, responsable de produir una prote\u00efna essencial per a l\u2019aprenentatge, el son i el control del moviment.<\/p>\n<p data-start=\"2786\" data-end=\"3077\">En persones sanes, nom\u00e9s la c\u00f2pia materna d\u2019aquest gen est\u00e0 activa al cervell, mentre que la paterna roman silenciada de manera natural. En el cas dels infants amb s\u00edndrome d\u2019Angelman, la c\u00f2pia materna est\u00e0 alterada o absent, de manera que el cervell no pot generar la prote\u00efna necess\u00e0ria.<\/p>\n<p data-start=\"3079\" data-end=\"3340\">L\u2019assaig cl\u00ednic impulsat per Ultragenyx busca <strong>activar la c\u00f2pia paterna naturalment silenciada mitjan\u00e7ant un oligonucle\u00f2tid antisentit (ASO)<\/strong> administrat per via intratecal \u2014similar a una punci\u00f3 epidural\u2014 amb l\u2019objectiu de restaurar la producci\u00f3 de la prote\u00efna.<\/p>\n<h4 data-start=\"3342\" data-end=\"3932\"><strong data-start=\"3342\" data-end=\"3391\">Referents en l\u2019atenci\u00f3 a la s\u00edndrome d\u2019Angelman<\/strong><\/h4>\n<p data-start=\"3342\" data-end=\"3932\">El Parc Taul\u00ed \u00e9s el <strong>primer centre assistencial de l\u2019Estat reconegut internacionalment com a referent en la s\u00edndrome d\u2019Angelman<\/strong>, gr\u00e0cies al seu model d\u2019atenci\u00f3 integral que combina neuropediatria, gen\u00e8tica, psicologia i altres especialitats. La seva traject\u00f2ria, avalada per l\u2019<em data-start=\"3670\" data-end=\"3700\" data-is-only-node=\"\">Angelman Syndrome Foundation<\/em> (ASF) i la xarxa LADDER, es remunta a d\u00e8cades de treball iniciat amb la unitat CONGE i consolidat des de 2017 amb la incorporaci\u00f3 a la Xarxa d\u2019Unitats d\u2019Expertesa Cl\u00ednica (XUEC) en trastorns cognitivoconductuals de base gen\u00e8tica.<\/p>\n<p data-start=\"3934\" data-end=\"4335\">\u201c\u00c9s el resultat de molts anys de col\u00b7laboraci\u00f3 amb les fam\u00edlies i de l\u2019esfor\u00e7 de molts professionals\u201d, destaca Roche. \u201cLa comunicaci\u00f3 i l\u2019acompanyament s\u00f3n fonamentals. Per als investigadors, \u00e9s una oportunitat per estar a primera l\u00ednia en l\u2019estudi de malalties minorit\u00e0ries, per\u00f2 tamb\u00e9 una gran responsabilitat, perqu\u00e8 volem correspondre a la confian\u00e7a que les fam\u00edlies dipositen en el Parc Taul\u00ed\u201d.<\/p>\n[\/vc_column_text]<blockquote class=\"eut-element\" style=\"\"><p>\u00c9s una oportunitat per estar a primera l\u00ednia en l\u2019estudi de malalties minorit\u00e0ries, per\u00f2 tamb\u00e9 una gran responsabilitat, perqu\u00e8 volem correspondre a la confian\u00e7a que les fam\u00edlies dipositen en el Parc Taul\u00ed\u201d<\/p><\/blockquote>[\/vc_column][\/vc_row]\n<\/div>","protected":false,"gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"html"}]},"excerpt":{"rendered":"<p>El centre participa en un assaig cl\u00ednic internacional que busca millorar la qualitat de vida dels pacients abordant els trastorns del son, la comunicaci\u00f3 i la motricitat<\/p>\n","protected":false,"gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"html"}]},"author":28,"featured_media":20459,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[380,225,58],"gt_translate_keys":[{"key":"link","format":"url"}],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20457"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20457"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20457\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20474,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20457\/revisions\/20474"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20459"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20457"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20457"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20457"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}