article cient\u00edfic<\/a> sobre aquesta malaltia a la revista The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism on hi han participat diversos investigadors internacionals experts en aquesta s\u00edndrome. Entre ells hi trobem la Dra. Caix\u00e0s, del Servei D’Endocrinologia i Nutrici\u00f3 i de l\u2019 \u00c0rea de Malalties Minorit\u00e0ries de l\u2019I3PT, a qui volem adre\u00e7ar unes preguntes.<\/p>\n<\/p>\n
Quins s\u00f3n els principals s\u00edmptomes que presenta una persona amb SPW?<\/span><\/strong><\/p>\n(Assumpta Caix\u00e0s).El s\u00edmptoma principal \u00e9s la pres\u00e8ncia d’hipotonia neonatal, \u00e9s a dir, quan neixen tenen els m\u00fasculs molt d\u00e8bils i el cos no mant\u00e9 el to muscular, no tenen for\u00e7a per succionar i poden necessitar ser alimentats per sonda. A mesura que passen els mesos, mostren un retr\u00e0s psicomotor i a partir de l’any o dos anys presenten molta gana i inter\u00e8s per menjar. Si no es controla l’entorn i tenen acc\u00e9s al menjar, poden desenvolupar una obesitat molt important. Tamb\u00e9 tenen d\u00e8ficit d’hormones tals com la de creixement, que ja se’ls comen\u00e7a administrar de forma preco\u00e7 abans de l’any de vida. Tamb\u00e9 presenten d\u00e8ficit d’hormones sexuals, que es comen\u00e7ar\u00e0 la seva administraci\u00f3 a l’adolesc\u00e8ncia.<\/span><\/em><\/p>\nExistia certa controv\u00e8rsia en si tamb\u00e9 tenien d\u00e8ficit de cortisona (insufici\u00e8ncia suprarenal) causada per un d\u00e8ficit en l\u2019hormona que estimula aquesta gl\u00e0ndula (hormona adrenocorticotropa (ACTH)). S’havia tractat en ocasions a aquests pacients en situaci\u00f3 d’estr\u00e8s (com ara una cirurgia) per por a que es manifest\u00e9s aquesta insufici\u00e8ncia suprarenal en mig de la operaci\u00f3. \u00c9s per aquest motiu que vam proposar fer aquest estudi multic\u00e8ntric.<\/span><\/em><\/p>\nEn qu\u00e8 consisteix l\u2019estudi que heu plantejat? Quin ha estat el resultat obtingut?<\/strong><\/p>\n(A.C.)L’estudi va ser plantejat per experts de diferents pa\u00efsos i va consistir en revisar les hist\u00f2ries cl\u00edniques de 645 pacients amb SPW per tal d’obtenir informaci\u00f3 sobre els que havien estat sotmesos a cirurgia i si havien necessitat l’administraci\u00f3 de cortisona o en cas de no haver-la administrat si havien presentat signes d’insufici\u00e8ncia suprarenal. Tamb\u00e9, es van realitzar en 82 pacients, proves d’estimulaci\u00f3 per saber si tenien insufici\u00e8ncia suprarenal davant d’un est\u00edmul estressant. Els resultats obtinguts van ser:<\/em><\/p>\n\n- De les 645 hist\u00f2ries cl\u00edniques revisades de 645 pacients adults amb SPW, es van detectar 200 cirurgies, de les quals cap va necessitar cortisona o va presentar s\u00edmptomes d’insufici\u00e8ncia suprarenal.<\/em><\/li>\n
- De 82 pacients en els quals es va fer el test d’estimulaci\u00f3 per a detectar insufici\u00e8ncia suprarenal, nom\u00e9s en un els nivells de cortisona no van arribar a la normalitat.<\/em><\/li>\n<\/ul>\n
A l\u2019article s\u2019afirma que es demostra que la insufici\u00e8ncia adrenal central en adults amb SPW \u00e9s rara. Com repercutir\u00e0 a l\u2019hora de tractar als pacients?<\/strong><\/p>\n(A.C.)Dels resultats obtinguts es pot concloure que la pres\u00e8ncia d’insufici\u00e8ncia suprarenal central en pacients adults amb SPW \u00e9s rara (1,2%). La repercussi\u00f3 a l’hora de tractar els pacients ser\u00e0 la recomanaci\u00f3 de no prescriure cortisona a dosis d’estr\u00e8s en pacients adults amb aquesta s\u00edndrome, malgrat estar en una situaci\u00f3 d’estr\u00e8s com ara la cirurgia.<\/em><\/p>\nEn endavant, quines serien les recomanacions pel tractament d\u2019un pacient amb SPW?<\/strong><\/p>\nLes recomanacions generals per tractar un pacient adult amb SPW s\u00f3n:<\/em><\/p>\n\n- Dieta hipocal\u00f2rica i exercici f\u00edsic, i control dels llocs on hi ha guardat el menjar (candaus) per evitar\u00a0 els furts d’aliments.<\/em><\/li>\n
- Valorar la necessitat d’alguns psicof\u00e0rmacs per a controlar l’obsessi\u00f3 pel menjar<\/em><\/li>\n
- Tractament amb hormona de creixement si es demostra d\u00e8ficit.<\/em><\/li>\n
- Tractament amb hormones sexuals a partir de la pubertat<\/em><\/li>\n
- Tractament amb calci i vitamina D si es demostra d\u00e8ficit<\/em><\/li>\n
- Valorar altres psicof\u00e0rmacs si apareixen trets de malalties psiquiatres.<\/em><\/li>\n
- Tractament de la diabetis, si aquesta est\u00e0 present.<\/em><\/li>\n
- No tractar amb cortisona en situaci\u00f3 d’estr\u00e8s de manera rutin\u00e0ria, ja que la insufici\u00e8ncia suprarenal central \u00e9s molt rara.<\/em><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false,"gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"html"}]},"excerpt":{"rendered":"
La s\u00edndrome de Prader-Willi (SPW) \u00e9s una malaltia d\u2019origen gen\u00e8tic poc com\u00fa considerada, tanmateix, la causa m\u00e9s comuna d\u2019obesitat gen\u00e8tica. Segons dades extretes del portal web de l\u2019Associaci\u00f3n Espa\u00f1ola SPW, aquesta malaltia afecta a un de cada 15.000 nounats. Recentment s\u2019ha publicat un article cient\u00edfic sobre aquesta malaltia a la revista The Journal of Clinical […]<\/p>\n","protected":false,"gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"html"}]},"author":10,"featured_media":2357,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[6],"tags":[11,58,56,12,57],"gt_translate_keys":[{"key":"link","format":"url"}],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2352"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/users\/10"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2352"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2352\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5508,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2352\/revisions\/5508"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2357"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2352"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2352"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.tauli.cat\/institut\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2352"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}