Professionals d’arreu de l’Estat comparteixen experiències sobre el Prader-Willi al Parc Taulí
- Posted In:
- Notícia
- no comments
El proper dissabte, 25 d’octubre, tindrà lloc a l’Auditori Taulí nou la jornada ‘La síndrome de Prader-Willi. Experiència en un centre de referència’, amb la participació d’un centenar de professionals de diverses especialitats procedents de diferents centres de l’Estat espanyol, i de familiars de nens afectats per aquesta síndrome. La jornada, de caire pràctic, està organitzada pel Parc Taulí i l’Associació Prader-Willi de Catalunya.
Es calcula que un de cada 15.000 nascuts tenen SPW
En la jornada participaran especialistes de diversos àmbits (endocrinologia, nutrició, genètica, psicologia, neurologia…) que debatran sobre les darreres novetats d’aquest trastorn en les diferents etapes, infantil i adulta. L’objectiu és compartir les experiències i la sistemàtica de treball que utilitzen els equips de professionals d’arreu de l’Estat que atenen els afectats per la síndrome de Prader-Willi, i incorporar la visió dels pacients i els seus cuidadors en aquest procés.
També es presentaran els resultats del projecte ‘”Estudio de la conectividad funcional cerebral en las redes de motivación para la comida en pacientes adultos con síndrome de Prader-Willi”.
La síndrome de Prader-Willi (SPW) és una malaltia rara que es caracteritza per una gran hipotonia en néixer, que dificulta l’alimentació, seguida de trastorns del desenvolupament mental i psicomotor, defectes del creixement i aparició als pocs anys de vida d’una gana exagerada que els condueix a una obesitat extrema amb totes les seves conseqüències. Aquesta síndrome està causada per diferents mecanismes genètics que resulten de l’absència física o funcional de gens del cromosoma 15.
El Parc Taulí és centre de referència estatal pel diagnòstic i el seguiment d’aquests pacients tant en l’edat pediàtrica com en l’edat adulta.
No existeix un tractament per a la cura d’aquesta síndrome, per tant, el diagnòstic precoç és important per a la correcta atenció dels símptomes. La Síndrome de Prader Willi es pot donar en persones d’ambdós sexes i en totes les races.
El Servei de Genètica Clínica i el Laboratori de la UDIAT han diagnosticat des de 1996, 194 casos d’SPW, 70 dels quals són atesosl’Hospital de Sabadell. Anualment es diagnostiquen una mitjana de 7-8 pacients.
Leave a Reply