El 5% de les malalties minoritàries de base genètica són susceptibles de tractaments mitjançant teràpies dirigides o medicaments orfes, són aquells medicaments destinats al tractament específic de la causa genètica. D’aquesta manera, s’obre l’oportunitat d’oferir un model clínic integral que permeti identificar aquests tractaments amb evidència i eficàcia i oferir-los de manera eficient per als pacients afectats d’algunes d’aquestes condicions de base genètica.
Davant aquest context, el Comitè de la Direcció Assistencial del Parc Taulí ha aprovat la constitució del Comitè multidisciplinari de teràpies dirigides per a malalties minoritàries de base genètica (CoTEMGe), coordinat pel Dr. Juan Pablo Trujillo, del Centre de Medicina Genòmica del Parc Taulí.
Aquest comitè multidisciplinari té l’objectiu d’identificar els pacients amb malalties genètiques minoritàries per oferir-los un tractament dirigit per millorar el seu estat o evitar la progressió de la malaltia; donar suport a l’equip clínic tractant i fent el seguiment del pacient; gestionar amb Farmàcia/CATSE de l’hospital l’autorització del tractament i avaluar els resultats del tractament en el pacient.
“Aquest nou comitè forma part de la voluntat del Parc Taulí de posar al centre les malalties minoritàries. I, concretament, la importància de la genètica per millorar la medicina personalitzada en malalties minoritàries i obrir la porta a futurs tractaments innovadors per a corregir un defecte genètic”, apunta el Dr. Trujillo.
El CoTEMGe està format pel Dr. Juan Pablo Trujillo, coordinador del Comitè. I, com a vocals: Dr. Ricard Comet, director del servei de Medicina Interna; Dra. Raquel Corripio, directora del servei de Pediatria i coordinadora clínica de la UEC pediàtrica de la Síndrome de Prader Willi; Jorge del Estal, Unitat de Farmàcia Ambulatòria i Pacient Extern; Dr. Víctor Martínez, director del Centre de Medicina Genòmica; Dr. Marcelo Rizzo, servei de Cardiologia; Dra. Anna Roche, Unitat de Neurologia Pediàtrica; i cap de grup I3PT sobre Trastorns Cognitiu Conductuals de base genètica; Dra. Gemma Sansa i Dra. Carme Vila, Unitat d’Epilèpsia d’adults, servei de Neurologia i el Dr. Eugenio Zapata, Untat de Genètica Clínica i Unitat de Farmacogenètica i Teràpies Avançades del Centre de Medicina Genòmica del Parc Taulí.
