El Parc Taulí ha celebrat la III Jornada del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, enguany centrat en les displàsies esquelètiques d’origen genètic. La benvinguda ha estat a càrrec del director Mèdic del Parc Taulí, Dr. Jordi Gratacós, el coordinador de la Unitat de Malalties Minoritàries, Dr. Víctor Martínez; el coordinador de la Unitat de Displàsies, Dr. Juan Pablo Trujillo; i la presidenta de l’Associació de Familiars i Afectats de Patologies de Creixement (AFAPAC), Ester Vives.
La jornada s’ha dividit en dos blocs, el primer centrat en el procés diagnòstic de la malaltia on la Dra. Anna Moreno, de la Unitat de Medicina Maternofetal del Parc Taulí ha exposat la importància d’una detecció precoç durant els controls prenatals. Així com la importància de l’estudi genètic prenatal, presentat per la Dra. Neus Baena.
Tot seguit, la Dra. Anna Cueto, pediatra i investigadora principal del grup de Medicina Genètica del Vall d’Hebron Institut de Recerca, ha explicat el diagnòstic postnatal i la classificació de les displàsies esquelètiques. I el Dr. Paulino Sousa, radiòleg pediàtric de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha fet la part de l’avaluació radiològica.
Per tancar aquest bloc inicial, el Dr. Juan Pablo Trujillo, coordinador de la Unitat de Displàsies de Centre de Medicina Genòmica del Parc Taulí ha exposat el repte de tenir una Unitat Multidisciplinària centrada en aquesta malaltia minoritària.
La segona part de la jornada, ha estat centrada en el tractament de les displàsies en adults, per part del Dr. Enrique Casado, cap de secció del Servei de Reumatologia del Taulí; sobre les teràpies dirigides i futures displàsies, per part de la Dra. Núria González, especialitat de la Unitat d’Endocrinologia pediàtrica de l’Hospital Vall d’Hebron; i quin és el maneig ortopèdic i quirúrgic que s’ofereix a aquests pacients, exposar per la Dra. Gemma Casellas del servei de Cirurgia Ortopèdica i Traumatologia pediàtrica del Parc Taulí.
La presidenta de l’AFAPAC, Ester Vives, ha explicat la importància de donar visibilitat aquestes malalties i els avenços que hi ha hagut durant els darrers anys.
La jornada ha finalitzat amb una taula rodona formada per professionals i pacients i les conclusions de les diferents associacions i fundacions convidades com la Fundación Alpe Acondroplasia, Asociación ADEE – Acondroplasia y otras displasias esqueléticas, AEFDCC: Asociación Española de Familias con Displasia Cleidocraneal, AFAPAC, Fundación AHUCE (Asociación Nacional Huesos de Cristal).
Displàsies esquelètiques
Són afeccions congènites que afecten el creixement, desenvolupament i funcionalitat de les diferents estructures òssies a causa d’alteracions genètiques. Poden causar alçada baixa, malformacions, entre altres símptomes.
El Parc Taulí és un centre de referència en el tractament d’aquesta malaltia minoritària.
