Presentación
El Servicio Catalán de la Salud, en el marco del programa de Desarrollo e implantación del modelo de atención a las enfermedades minoritarias en Cataluña, ha designado el Parc Taulí como centro experto de la "Red de Unidades de Experiencia Clínica en Trastornos Cognitivos Conductuales de Base Genética en Edad Pediátrica" (XUEC) siendo, el Parc Taulí, uno de los coordinadores en el proceso de atención a las Anomalías de los Cormosomes Sexuales.
Los cromosomas sexuales son los principales encargados de determinar el sexo de la persona, pero llevan mucha más información. Cuando hablamos de anomalías de los cromosomas sexuales nos referimos a las variaciones en el número total de los cromosomas sexuales: el cromosoma Y y el cromosoma X. Así, entre otras, las patologías más frecuentes son el Síndrome de Klinefelter, la de doble Y , la Trisomía X, Síndrome de Turner o variantes de las mismas. Estas condiciones fundamentalmente afectan a la capacidad reproductiva ya la respuesta hormonal propia de cada sexo, pero también pueden asociarse otras manifestaciones no relacionadas con el desarrollo sexual, como pueden ser en el entorno cognitivo-conductual.
Este grupo de enfermedades son conocidas desde hace mucho tiempo con las primeras descripciones que datan de antes de los años 50. A partir de los años 60 se relacionan con las variaciones de los cromosomas sexuales. Progresivamente se han ido describiendo las alteraciones asociadas y con el paso del tiempo se ha visto la importancia de hacer un abordaje multidisciplinar para el correcto manejo clínico de estos pacientes, incluyendo sobre todo el control del desarrollo del aprendizaje, actualmente infradiagnosticado. Por este motivo, se ha decidido incluir las anomalías de los cromosomas sexuales dentro del grupo de enfermedades cognitivo de base genética en pediatría, que son objeto de seguimiento por los centros de la red de unidades de experiencia clínica (XUEC), red de la que nuestro centro es uno de los tres centros integrantes.
Nuestro centro tiene una dilatada experiencia en el control de pacientes complejos y pluripatológicos y apuesta por la atención centrada en el paciente, de una manera integrada y multidisciplinar, como ya se ha demostrado en el manejo de otras enfermedades minoritarias.
La Unidad de las Anomalías de los Cromosomas Sexuales de la Corporación Sanitaria Parc Taulí está configurada por un equipo asistencial multidisciplinar con una amplia trayectoria de trabajo que, con el compromiso de ofrecer un soporte asistencial de excelencia a los pacientes ya sus familias, aboga por la implicación en la adquisición de nuevos conocimientos con proyección en los avances científicos de la patología.
* Nada de lo que hay publicado en esta web tiene por finalidad ser utilizado para el diagnóstico ni para el tratamiento médico. Aunque repasamos cuidadosamente nuestros contenidos, no podemos garantizar ni responsabilizarnos de la exactitud médica de todos los documentos publicados, ni tampoco podemos asumir ninguna responsabilidad por el contenido de los sitios web enlazados desde nuestro.
¿Quiénes somos?
Gestora de caso
- Nuria Capdevila
Pediatría
- Jacobo Pérez (Endocrinología)
- Raquel Corripio (Endocrinología)
- Carmen manso (Genética Clínica)
- Concepción Escofet (Neuropediatría)
- Lorena jugadores (Neuropsicología)
- Inés González (Psicología Clínica)
- Susanna Pujol (Psicología Clínica)
- Lara Urraca (Psiquiatría)
- Silvia Teodoro (Cardiología)
- Jorge Palacios (Cardiología)
edad adulta
- Olga Giménez (Endocrinología)
- David Subias (Endocrinología)
- Emma Garcia (Ginecología)
- Laura Costa (Ginecología)
Edad pediátrica y adulta
- Carmen manso (Genética Clínica)
- Nuria Capdevila (Asesoramiento Genético)
Especialistas de laboratorio
- Nieves Baena
- Anna Brunet
Coordinador de la unidad
Jacobo Pérez Sánchez
Información para los pacientes
Información de la enfermedad
Síndrome de Klinefelter
El Síndrome de Klinefelter afecta a chicos que tienen en sus cromosomas sexuales un cromosoma X extra. Esto les da una dotación cromosómica 47, XXY (siendo la de los chicos normales 46, XY). Es una condición bastante habitual (1 de cada 500-1000 chicos puede estar afectado) pero su diagnóstico es poco frecuente, ya que muchas veces pasa desapercibido.
La afectación principal es la infertilidad, debido a un desarrollo anómalo del testículo. El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de infertilidad. Pero también se puede acompañar de dificultades de aprendizaje que se pueden beneficiar de una detección y actuación precoz. Existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes o neoplasias.
Uno de los puntos clave de control es el inicio del tratamiento hormonal con testosterona cuando sea necesario. Cada paciente puede mostrar unas necesidades diferentes y el período puberal es un periodo decisivo para detectar esta necesidad y garantizar el tratamiento adecuado.
Otras variantes del síndrome son las llamadas polisomas X, en los que hay un número mayor de cromosomas X (tres o cuatro) o incluso un cromosoma Y extra (dotaciones 48, XXXY, 48, XXYY y 49, XXXXY). Son variantes mucho menos frecuentes pero las manifestaciones suelen ser más graves. Recientemente en nuestro centro hemos organizado una recogida de casos con estas polisomas para caracterizar estas variantes menos frecuentes con interesantes resultados.
Síndrome de la doble Y
El Síndrome de la Doble Y afecta a chicos que llevan un cromosoma Y extra: dotación cromosómica 47, XYY. Puede ser tan frecuente como el síndrome de Klinefelter (1 de cada 1000 chicos), pero también pasa desapercibido en la mayoría de los casos.
Habitualmente son más altos que los compañeros y el resto de la familia y puede asociar problemas de aprendizaje y atención y dificultades emocionales aunque presentan una inteligencia normal. Muchos de ellos no tienen problemas de fertilidad ni desarrollo sexual.
trisomía X
También conocida como síndrome de la Triple X, son niñas que tienen un cromosoma X extra y por tanto su dotación cromosómica es 47, XXX. Lo pueden manifestar 1 de cada 1000 chicas, pero la mayoría no saben que lo tienen porque no da manifestaciones clínicas.
Habitualmente se trata de chicas más altas que sus compañeros y que su familia que pueden tener problemas de aprendizaje. En ocasiones la frecuencia de problemas renales o convulsiones es mayor que en el resto de las chicas. Muchas de ellas no tienen problemas de fertilidad ni desarrollo sexual aunque se ha encontrado algunos casos de menopausia precoz. Es importante la evaluación renal y cardíaca en la primera infancia, así como un seguimiento precoz del desarrollo por si hay que hacer una atención precoz
Síndrome de Turner
Este síndrome afecta a chicas que en su dotación cromosómica tienen un cromosoma X menos de manera total o parcial. Esta ausencia de un cromosoma se puede presentar en todas las células o sólo a una parte de ellas (mosaicismo). Es una condición poco frecuente, que puede afectar a 1 de cada 2000 chicas.
El síndrome de Turner puede presentarse con diversas manifestaciones a diferentes niveles, pero en pocas ocasiones se presentan todas ellas. Habitualmente son chicas más bajas (sin tratamiento 140-145 cm) con problemas de genitales internos (falta de desarrollo correcto de los ovarios) que implicará la posibilidad de necesitar tratamiento hormonal durante la pubertad. En muchos casos se asocia infertilidad. Pueden tener pliegues cutáneos grandes, otitis frecuentes y mayor facilidad para sufrir problemas renales, cardiacos, tiroideos, escoliosis o hipertensión arterial. No suele afectar a la inteligencia aunque pueden tener alguna dificultad de aprendizaje relacionada con el lenguaje no verbal.
En ocasiones el diagnóstico es prenatal, al realizar un cariotipo fetal por algún motivo o sospecha. En caso de no diagnosticarlo de manera prenatal se puede llegar al diagnóstico durante el estudio de la talla baja o la falta de desarrollo puberal. La mayoría de diagnósticos se realizan en la infancia.
La talla baja se puede tratar con la administración de hormona de crecimiento, necesaria para garantizar la salud ósea. Se administra inyectada diariamente hasta el final del crecimiento. Durante el seguimiento bianual del tratamiento hormonal, el endocrinólogo evalúa la aparición de problemas renales, cardíacos o tiroideas por si hay que contactar con otros especialistas y controla el desarrollo puberal por si precisa ayuda hormonal.
- Hoja informativa de la unidad y vías de acceso
- Hoja informativa sobre las Anomalías de los Cromosomas Sexuales
- Hoja informativa sobre el Síndrome Triple X
- Hoja informativa sobre el Síndrome Doble Y
- Hoja informativa sobre el Síndrome de Turner
- Orphanet - El portal europeo de enfermedades minoritarias
Asociaciones de pacientes y familias
- AXYS - Asociación para las Variaciones de los Cromosomas X e Y
- EXTRA - Asociación del Síndrome de Klinefelter
- AST - Asociación del Síndrome de Turner
- FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
- FECAMM - Federación Catalana de Enfermedades Raras
- EURORDIS - Federación Europea de Enfermedades Raras
Información para los profesionales
recursos compartidos
-
recursos compartidos
Recopilación de documentos, guías, plantillas, diagramas y protocolos de interés para el resto de dispositivos del sistema sanitario.
circuitos funcionales
- Diagrama de flujo del Modelo de Práctica Clínica de la Unidad de Anomalías de Cromosomas Sexuales
- Diagrama de flujo del modelo de atención a las enfermedades minoritarias
Guías de práctica clínica
- Guía de práctica clínica Síndrome de Klinefetler
- Guía de práctica clínica Síndrome de Turner
- Guía de práctica clínica Trisomía X (47, XXX)
- Guía de práctica clínica Síndrome Doble Y (47, XYY)
Plantillas y documentos modelo
Ensayos clínicos actuales
-
Ensayos clínicos actuales
Ponemos a su disposición los enlaces a las principales bases de datos para que pueda buscar qué ensayos clínicos se están llevando a cabo actualmente y donde se realizan.
consultas
-
Consultas entre profesionales
Para cualquier tipo de información o gestión contacte con la Oficina de Enlace.
Investigación y difusión del conocimiento
A continuación os dejamos el enlace a las Áreas y Grupos de Investigación de la Unidad de Enfermedades Raras: enlace
- Caracterización del fenotipo clínico de pacientes con polisomas de los cromosomas sexuales. Proyecto iniciado por la UEC de anomalías de los cromosomas sexuales del Parc Taulí raíz de la solicitud del associaciació de padres de pacientes de estas enfermedades. Dra. C Escofet, Dr. J Perez, Dra. E Gabau.